¿Qué es el cáncer hereditario?

El cáncer hereditario se refiere a la predisposición genética a desarrollar cáncer debido a la herencia de mutaciones genéticas específicas que aumentan el riesgo de la enfermedad. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas de una generación a otra en una familia.

Algunos tipos de cáncer hereditario están asociados con genes específicos que, cuando están mutados, aumentan significativamente la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Ejemplos de genes relacionados con el cáncer hereditario incluyen BRCA1 y BRCA2, asociados con el cáncer de mama y ovario, y APC, asociado con el cáncer colorrectal.

Tener una mutación genética asociada con el cáncer hereditario no garantiza que la persona desarrollará cáncer, pero aumenta el riesgo. Además, no todos los cánceres hereditarios son causados por mutaciones genéticas específicas, y en algunos casos, la predisposición puede deberse a factores genéticos más complejos.

Síntomas de cáncer hereditario

Los síntomas del cáncer pueden variar según el tipo de cáncer, su ubicación en el cuerpo y la etapa en la que se encuentre. Algunos síntomas comunes asociados con el cáncer incluyen cambios en el peso, fatiga, cambios en la piel, dolor persistente, cambios en los hábitos intestinales, tos persistente, problemas para tragar, nódulo o cambios en los patrones menstruales.

Es importante tener en cuenta que muchos de estos síntomas también pueden ser causados por condiciones no cancerosas. Sin embargo, si experimentas alguno de estos síntomas de manera persistente, es crucial buscar la evaluación de un profesional de la salud.

Pruebas médicas para el cáncer hereditario

Las pruebas médicas de detección son herramientas importantes para identificar el cáncer en sus etapas iniciales, cuando es más tratable. Sin embargo, no todas las pruebas son apropiadas para todas las personas. Las pruebas más comunes son:

• Mamografía.
• Pruebas de Papanicolaou.
• Colonoscopia.
• Prueba de sangre oculta en heces.
• Pruebas genéticas.
• Tomografía computarizada y resonancia magnética.

En el momento en que el especialista sospeche que el cáncer puede ser de carácter familiar, deberá realizar un análisis genético para identificar las mutaciones genéticas que permiten identificar la susceptibilidad de desarrollar cáncer en cada caso. Cuando el análisis es positivo, se inicia un proceso para estudiar toda la familia afectada y localizar a los miembros portadores de dichos genes. Una vez identificados, se les informa de las probabilidades de desarrollar cáncer, cómo se puede detectar de forma precoz y el abordaje terapéutico más adecuada. Estas personas susceptibles deberán tener un seguimiento continuado para detectar el posible cáncer en una fase inicial.

¿Cuáles son las causas del cáncer hereditario?

Los cánceres hereditarios provienen de los cambios o mutaciones de determinados genes que se transmiten de un pariente consanguíneo a otro. Estas personas que heredan uno de estos cambios en los genes serán más susceptibles de padecer cáncer durante su vida.

Actualmente, se conocen diferentes mutaciones de genes que incrementan las posibilidades de sufrir varios tumores, aunque todavía no se han identificado las causas genéticas de todas las clases de cáncer.

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico de una enfermedad depende de varios factores y puede variar considerablemente de una persona a otra. Algunos de los factores que influyen en el pronóstico incluyen:

• El tipo y etapa de la enfermedad: Saber el tipo específico de cáncer, en qué etapa se encuentra al momento del diagnóstico y si se ha diseminado a otras partes del cuerpo es clave.
• Grado del tumor: El grado del tumor describe qué tan agresivas son las células cancerosas y qué tan rápido tienden a crecer. Los tumores de grado bajo suelen crecer más lentamente y pueden tener un mejor pronóstico que los tumores de grado alto.
• Ubicación del tumor: Algunas áreas son más difíciles de tratar que otras.
• Estado general de salud: La salud general del paciente y su capacidad para tolerar el tratamiento también son factores importantes. Las personas con sistemas inmunológicos más fuertes y menos condiciones de salud concurrentes pueden tener mejores resultados.
• Respuesta al tratamiento: La respuesta del cáncer a las terapias, como la cirugía, la quimioterapia, la radioterapia u otras modalidades, es un indicador significativo del pronóstico.
• Factores genéticos y biomoleculares: Algunos cánceres pueden tener características genéticas específicas que afectan el pronóstico. Las pruebas genéticas y biomoleculares pueden ayudar a identificar estas características.
• Acceso y cumplimiento del tratamiento: La disponibilidad y el acceso a tratamientos eficaces, así como la capacidad del paciente para seguir el plan de tratamiento prescrito, también son factores determinantes.

¿Se puede prevenir?

La prevención del cáncer implica adoptar un enfoque integral que incluya cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, medidas médicas preventivas, como una dieta balanceada, control de peso, actividad física, evitar el tabaco y el alcohol, usar protector solar y vacunarse.

La detección temprana es esencial para un diagnóstico preciso. Realizar pruebas de detección, como mamografías, colonoscopias o pruebas de Papanicolaou, entre otras, así como en casos de predisposición genética asesorarse, son algunos de los pasos a seguir para prevenir el cáncer hereditario.

Tratamientos para el cáncer hereditario

El tratamiento del cáncer hereditario puede variar según el tipo de cáncer, la etapa en que se detecta y la presencia de otras condiciones médicas. En algunos casos, cuando se detectan aquellas personas susceptibles de cáncer, puede estar indicado recurrir a la cirugía para evitar la aparición.

Una vez se detecta el cáncer deberá seguir el tratamiento adecuado en cada caso particular y en función del cáncer. Los tratamientos más habituales pueden incluir:

• Radioterapia
• Quimioterapia
• Cirugía
• Terapia hormonal
• Inmunoterapia

¿Qué especialista lo trata?

El cáncer hereditario deberá ser tratado por un especialista en Oncología. En algunos casos pueden trabajar conjuntamente con especialistas en Ginecología y en Aparato digestivo.