¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son una herramienta que se utiliza para determinar si una persona es portadora de un gen alterado específico que causa una afección médica en particular.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

Los diferentes tipos de pruebas genéticas y su propósito son:

• Pruebas genéticas de diagnóstico: para diagnosticar a una persona con una afección genética. Se puede determinar una fibrosis quística o enfermedad de Huntington.
• Pruebas genéticas predictivas: para determinar las probabilidades de que una persona desarrolle una enfermedad genética antes de tener síntomas. Por lo general, esto ocurre cuando la afección médica es hereditaria. Esto puede ser útil para determinar el riesgo de ciertos tipos de cáncer colorrectal.
• Prueba de preimplantación: se utiliza cuando se intenta concebir un hijo mediante la fecundación in vitro, ya que los embriones se examinan para detectar anomalías genéticas. Los embriones sin anomalías se implantan en el útero.
• Pruebas prenatales: para encontrar una enfermedad genética en los genes de un bebé nonato. El síndrome de Down y el síndrome de trisomía 18 son dos trastornos que se analizan durante las pruebas genéticas prenatales. Esto se hace mirando los marcadores en la sangre. Las pruebas más recientes, llamadas pruebas de ADN sin células, pueden coger muestras del ADN del bebé utilizando un análisis de sangre de la madre.
• Detección del recién nacido: se ofrece a los bebés en sus primeras seis a ocho semanas. Para los bebés con problemas de salud, los beneficios son enormes, ya que se examina a los recién nacidos para detectar ciertas anormalidades genéticas y metabólicas que pueden causar ciertas afecciones.
• Pruebas de portadores: se aconseja al paciente que se haga esta prueba antes de tener hijos si tiene antecedentes familiares de un trastorno genético, como anemia drepanocítica o fibrosis quística. Algunos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de padecer algunos trastornos genéticos.
• Farmacogenética: esto puede ayudar a determinar qué medicamento y dosis serían más efectivos si alguien tiene una afección de salud o enfermedad.

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?

Hay diferentes maneras de realizar la prueba, que recoge muestras que se enviarán a un laboratorio para su análisis. Estas incluyen:

• Muestra de sangre
• Hisopo de mejilla
• Amniocentesis: se utiliza para realizar pruebas genéticas prenatales y se inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal dentro del útero para tomar una muestra del líquido amniótico.
• Muestreo de vellosidades coriónicas: también se utiliza para pruebas prenatales, el médico toma una muestra de la placenta.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético proporciona apoyo, información y asesoramiento a quienes han sido remitidos a un asesor genético por el médico. Un profesional de la salud evaluará la afección que subyace en la familia y cómo puede estar afectando al paciente y a su familia. El consejero tendrá en cuenta el riesgo de que una pareja transmita una afección hereditaria a su hijo y ofrecerá apoyo si la paciente desea tener otro hijo. El consejero también puede analizar los diferentes tipos de pruebas genéticas, incluyendo los riesgos y beneficios de cada una.