Síndrome PFAPA

¿Qué es el síndrome PFAPA? 

El síndrome PFAPA se caracteriza, principalmente, porque produce fiebre recurrente, acompañada de aftas orales o adenopatías, y amigdalitis.

Se trata de una enfermedad autoinflamatoria que se engloba dentro de los síndromes de fiebre recurrentes más frecuentes en la infancia, y fue descrita por primera vez por Marshall en 1987. El acrónimo SFAPA engloba los síntomas principales de la enfermedad, en inglés: Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy.

Se estima que, anualmente, el síndrome PFAPA afecta a 2,5-3/10.000 niños. Normalmente afecta más a niños que a niñas, pero a todas las etnias por igual y, aunque no es una enfermedad que sufran solo los niños, suele debutar entre los 2 y los 5 años.

El síndrome PFAPA produce episodios de fiebre recurrente en los más pequeños

 

Pronóstico de la enfermedad

El síndrome PFAPA no deja de ser una enfermedad autoinflamatoria, de manera que debe ser muy controlada por parte del Pediatra. No obstante, al contrario de otras enfermedades autoinflamatorias, se la considera benigna, al no presentar complicaciones ni afectar al desarrollo y crecimiento del niño.

Síntomas de síndrome PFAPA

El síndrome PFAPA se caracteriza por episodios de fiebre alta de entre 3 y 6 días. Son brotes que aparecen de manera regular, muchas veces predecibles por los padres, que se acompañan de aftas en la boca, adenopatías laterocervicales, faringitis y amigdalitis, sin que haya otra causa tumoral, infecciosa o autoinmune. A veces también se acompaña de dolor abdominal leve, cefalea o dolor en las piernas, algo que normalmente se relaciona con la fiebre.

La fiebre que sufren los niños es muy alta, y se inicia de forma brusca, alcanzando temperaturas de 41-42 grados, y que duran entre 3-6 días.

Los brotes suelen durar entre 3 y 7 días, con una duración media de 4 días, y hay un intervalo entre brotes de unas 2-8 semanas (normalmente 4 semanas) en que los niños no tienen síntomas. Los intervalos entre brotes suelen ser regulares, y los padres pueden intuir cuándo volverán a producirse. Sin embargo, con el tiempo dichos intervalos se vuelven más irregulares.

Pruebas médicas para el síndrome PFAPA

Su diagnóstico se basa en los criterios clínicos propuestos por Marshall (quien describió la enfermedad por primera vez), y modificados a posteriori por Thomas. No obstante, el diagnóstico debe ser diferencial de otras posibles causas de fiebre recurrente.

Normalmente, si el niño sufre síndrome PFAPA, es típico que tenga buena respuesta ante la administración de un corticoide oral de una única dosis, consiguiendo que los síntomas desaparezcan. Esto puede ayudar al diagnóstico, ya que el resto de patologías que producen fiebre periódica no responden tan bien.

No obstante, deben descartarse otras patologías y/o procesos:

  • Neutropenia cícilica.
  • Otras inmunodeficiencias que puedan ocasionar infecciones recurrentes.
  • Otros síndromes de fiebre recurrente, ya que algunas enfermedades que dan fiebre recurrente pueden infradiagnosticarse, al compartir síntomas con el síndrome PFAPA. Algunas pueden ser: FMF (clínica digestiva con dolor abdominal, artritis, poliserositis, eritrema erisipeloide), TRAPS (mialgias, fiebre prolongada, edema periorbitario), DMVK (diarrea, brotes tras una vacuna, adenopatías cervicales) o CAPS (rash urticariforme, afectacion ponderoestatural, sordera).
  • Infecciones: faringoamigdalitis infecciosas sin respuesta ante corticoides.
  • Otras enfermedades inflamatorias: lupus eritematosos sistémico, enfermedad de Behçet, artritis idiopática juvenil sistémica.
  • Otras infecciones crónicas: borreliosis o brucelosis.
  • Neoplastias, sobre todo leucemia y linfomas.

¿Cuáles son las causas del síndrome PFAPA?

Las causas son desconocidas, aunque se ha considerado la posibilidad de que los factores genéticos (no monogénicos) y hereditarios influyan. Asimismo, el hecho de que el sistema inmune innato se desregule parece tener un papel clave en el desarrollo de la enfermedad.

A pesar de ser una enfermedad autoinflamatoria, no se ha podido demostrar la existencia de mutaciones genéticas, pero estudios recientes describen varias variantes genéticas en genes que modulan la respuesta inflamatoria.

¿Se puede prevenir?

Si los episodios de fiebre son muy seguidos pueden emplearse fármacos para prevenir su aparición y disminuir los síntomas.

Tratamientos para el síndrome PFAPA 

El tratamiento se centra, sobre todo, en controlar los brotes con la administracion de una dosis única de corticoides orales. Si los episodios se producen muy seguidos, pueden emplearse fármacos para prevenir la aparición y disminuir así la intensidad de los síntomas, tales como vitamina D o colchicina.

Lo principal es conseguir que los brotes desaparezcan lo antes posible. Los antiinflamatorios no controlan la sintomatología, por lo que se emplean glucocorticoides para frenar los ataques. Suele ser suficiente con una dosis para controlar la sintomatología, siendo la fiebre lo primero que se marcha, pero a veces se requiere una segunda dosis.

¿Qué especialista lo trata?

El especialista que trata el síndrome PFAPA es el Pediatra, especializado en Reumatología Pediátrica.

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