Enfermedades genéticas


Especialidad de Pediatría

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes

Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Puede ser hereditaria o no. Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

  • Fibrosis quística
  • Enfermedad de Huntington
  • Síndrome de Down
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Anemia de Células Falciformes

¿Qué síntomas presentan las enfermedades genéticas?

Los síntomas varían mucho en función de la enfermedad, ya que puede afectar a cualquier sistema del cuerpo. De las principales enfermedades mencionadas, los síntomas son:

  • Fibrosis quística: retraso en el crecimiento, dolor abdominal por estreñimiento grave, tos o aumento de mucosidad, dedos malformados.
  • Enfermedad de Huntington: movimientos anormales, alucinaciones, comportamientos antisociales, malhumor, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud o impaciencia.
  • Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la palma de la mano, boca y orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba.
  • Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad intelectual, dolor muscular, dificultad para caminar.
  • Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en manos y pies, cansancio y malestar, color amarillento en la piel.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades genéticas?

Puede haber varias causas:

  • Mutación, como el cáncer
  • Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down
  • Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa, como Síndrome de Turner
  • Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias

¿En qué consiste el tratamiento de las enfermedades genéticas?

El tratamiento puede ser variado. En algunos casos se hacen dietas especiales para evitar la acumulación de compuestos tóxicos en el organismo. También se puede realizar un tratamiento que consiste en desviar o bloquear el trayecto recorrido por ciertas sustancias químicas. Otro tratamiento en el que todavía se está investigando consistiría en sustituir el material genético defectuoso por otro normal.

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