Pruebas genéticas y tratamiento antiepiléptico

Escrito por: Dra. Mar Carreño
Publicado:
Editado por: Carlota Rincón Muñoz

La Dra. Carreño, reconocida especialista en Neurología, habla sobre las pruebas genéticas y el tratamiento antiepiléptico. Aunque se ha investigado mucho sobre los factores genéticos que afectan la respuesta a los fármacos antiepilépticos, lo cierto es que todavía no se han encontrado marcadores capaces de predecir cómo de eficaz puede ser un fármaco en concreto para un paciente. Por ahora, lo único que puede aportar la genética en este aspecto es el diagnóstico de enfermedades monogénicas raras que requieran tratamientos específicos. Sin embargo, sí se ha avanzado en las pruebas genéticas para evitar las reacciones alérgicas a fármacos antiepilépticos.

Muy recientemente se ha descubierto un nuevo mecanismo relacionado con el complemento

¿Qué tratamientos existen?

Lo primero que se descubrió fue que el alelo HLA (HLA)-B*15:02 se asocia fuertemente con el riesgo de desarrollar reacciones alérgicas graves, como por ejemplo, el síndrome de Steven-Johnson y el síndrome de necrolisis epidérmica tóxica en la población china Han. Este hecho ha sido confirmado por otros estudios, que han observado que también sucede en otros grupos étnicos de Asia del Sur.

Posteriormente se descubrió que otro alelo HLA, el HLA-A*31:01, que también predice el riesgo de reacciones alérgicas idiosincráticas a la carbamazepina en personas asiáticas y caucásicas, aunque la asociación es más débil que con el anterior.

También se han asociado las reacciones alérgicas con genes relacionados con la metabolización de los fármacos. Por ejemplo, un estudio realizado en países asiáticos mostró un mayor riesgo de reacciones cutáneas a la fenitoína en pacientes portadores de una variante del gen CYP2C9, que codifica enzimas involucradas en el metabolismo de la fenitoína. Tienen más riesgo los pacientes que son metabolizadores lentos, ya que se exponen a unas concentraciones iniciales más altas del fármaco.

¿Cuáles son los últimos avances?

Muy recientemente se ha descubierto un nuevo mecanismo relacionado con el complemento. Una variante rara del CFHR4 que se asocia con un riesgo aumentado de reacción macula papulosa (un tipo de reacción adversa cutánea) en europeos.

Todavía no está claro el balance coste-beneficio de hacer un screening genético de este tipo a todos los pacientes. Se ha visto en países asiáticos que a veces los médicos optan por prescribir otros fármacos, que a veces son más caros y no necesariamente más seguros. Por esta razón, se necesitan estudios poblacionales más amplios.

¿Cuál es el pronóstico en el futuro?

Con el tiempo se unirán el aumento de los descubrimientos genéticos y el abaratamiento de las pruebas, haciendo más factible que se apliquen a toda la población. Es sólo una cuestión de tiempo que a las personas se nos realice una secuenciación del genoma poco después de nacer, y llevemos toda nuestra información en un microchip insertado en nuestra tarjeta sanitaria. Esperemos que en el futuro los médicos puedan utilizar esta información para seleccionar el fármaco más eficaz y más seguro para los pacientes. Para más información, consulte con un experto en Neurología.

Por Dra. Mar Carreño
Neurología

La Dra. Carreño es una reconocida especialista en Neurología. Cuenta con 19 años de experiencia en la profesión y una extensa formación en diversos campos de la especialidad, en centros de prestigio nacional e internacional, como la Cleveland Clinic Foundation, de USA. Es experta en el diagnóstico de la epilepsia en niños y adultos, distinguiendo esta enfermedad de otras condiciones que se pueden confundir con ella. Fue de las primeras en ofrecer a sus pacientes el vídeo EEG prolongado para registrar las crisis, comprobar de qué tipo son, averiguar dónde se inician y poder seleccionar el tratamiento más adecuado. Trata en su consulta desde hace años a pacientes más frágiles que pueden tener más efectos secundarios de la medicación (niños, pacientes mayores, mujeres que desean embarazo). Es experta en cirugía de epilepsia y otros tratamientos nuevos como la neuroestimulación (estimulador vagal, estimulador cerebral profundo y otros más nuevos como la estimulación trigéminal o estimulación eléctrica transcraneal) que se pueden ofrecer a pacientes que no responden a la medicación. 

Por otra parte, a lo largo de su trayectoria profesional ha combinado su labor asistencial con la docencia, impartiendo múltiples cursos sobre epilepsia en España y en el extranjero. Además, desarrolla una importante tarea de investigación, siendo investigadora principal en varios proyectos financiados sobre epilepsia, neuroimagen y nuevos tratamientos. También organiza jornadas divulgativas y es autora de numerosos capítulos de libros y artículos científicos publicados en las revistas más prestigiosas de Neurología a nivel mundial.

Desde 2002, la Dra. Carreño desarrolla una intensa labor asistencial en el Hospital Clínic y en su consulta del Instituto AdSalutem, atendiendo a unos 1500 pacientes con epilepsia al año. Actualmente es directora de la Unidad de Epilepsia y Coordinadora del Programa de Epilepsia conjunto para adultos y niños del Hospital Clínic y del Hospital Sant Joan de Déu. Recientemente este programa ha sido elegido como centro de excelencia e integrado en la Red Europea de Epilepsias Raras y Complejas (EPICARE). Es también la presidenta de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) desde el año 2018. También visita en Barnaclínic+. 

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