¿Qué son las cardiopatías hereditarias?

Una cardiopatía hereditaria o familiar son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales que se ven afectados por alteraciones genéticas. Dentro de estas, se pueden encontrar las miocardiopatías y las canalopatías.

En el grupo de las miocardiopatías se encuentran la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía hipertrófica, la arrtimogénica, la restrictiva...

Por parte de las canalopatías, se pueden destacar principalmente el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada, síndrome de QT corto... Se estima que las cardiopatías hereditarias afectan a una de cada 400 personas aproximadamente.

Las cardiopatías más habituales son:

• Miocardiopatía hipertrófica
• Miocardiopatía dialatada
• Miocardiopatía arritmogénica
• Síndrome de Brugada
• Síndrome QT Largo
• Enfermedad de Margan
• Enfermedad de Fabry

Pronóstico de las cardiopatías hereditarias

Las cardiopatías pueden ser asintomáticas, sin causar ningún tipo de problema o complicaciones. No obstante, las cardiopatías pueden causar una serie de complicaciones que pueden incluso desembocar en muerte súbita.

Síntomas de las cardiopatías hereditarias

En muchas ocasiones, las cardiopatías hereditarias serán asintomáticas. De hecho, es posible que la cardiopatía esté presente durante años sin mostrar ningún síntoma. No obstante, entre los signos principales que puede mostrar una cardiopatía hereditaria son:

• Arritmias
• Dolor en el pecho
• Palpitaciones
• Dificultades respiratorias
• Tono azulado en piel, labios y/o uñas
• Insuficiencia cardíaca
• Cansancio rápido tras realizar un breve esfuerzo
• Fatiga general
• Edema
  
  
   

Pruebas médicas para las cardiopatías hereditarias

Para poder llevar a cabo un diagnóstico de una cardiopatía hereditaria pueden realizarse alguna de las siguientes pruebas, al margen de una exploración física:

• Electrocardiograma
• Radiografía de tórax
• Ecocardiograma
• Ecocardiograma transesofágico
• Prueba de esfuerzo
• Resonancia magnética o tomografía computarizada
• Catererismo cardíaco

Por último, existen también pruebas genéticas para detectar este tipo de trastornos.

Causas de las cardiopatías hereditarias

Hasta la fecha, no se conoce con certeza que causa estas cardiopatías. Normalmente, estas anomalías se generan durante la gestación, teniendo una gran importancia los factores hereditarios. Una gran parte de estos trastornos se transmite mediante patrones dominantes, repitiéndose en varias generaciones de una misa familia. Otras se transmiten con patrones distintos, debido a una combinación de genes y actores ambientales.

El tamaño del corazón puede responder a una alteración o enfermedad del músculo cardíaco, siendo la más habitual la miocardiopatía dilatada, que se trata de una función y una dilatación en el ventrículo izquierdo, manifestándose con insuficiencia cardíaca progresiva y edemas en las piernas.

La hipertensión también tiene como origen la genética en muchos casos, aunque al tratarse de una patología tan frecuente en muchas ocasiones es complicado saber cuando se debe a herencia o a los factores de vida que esta persona practica. No obstante, si los dos padres son hipertensos, el hijo tendrá el doble de posibilidades de padecer hipertensión.

Tratamientos para las cardiopatías hereditarias

• Miocardiopatía hipertrófica: el objetivo de su tratamiento es reducir y/o aliviar los síntomas y prevenir la muerte súbita. El tratamiento variará en función de cada caso, pero las opciones principales de este tratamiento serán los medicamentos, la miectomía septal, la ablación septal y un desfibrilador implantable.
   
• Miocardiopatía dialatada: en función de su gravedad, existen varias opciones de tratamiento. La primera será a partir de medicamentos, mientras que existen también disposiitivos implantables como los marcapasos, los desfibriladores y los dispositivos de asistencia ventricular. En el caso de que no funcionen, se puede optar por un trasplante de corazón.
   
• Miocardiopatía arritmogénica: es una patología incurable pero se pueden controlar los síntomas con medicamentos.
   
• Síndrome de Brugada: el tratamiento del síndrome de Brugada se realizará en función de los riesgos que tenga el paciente de padecer arritmia. Normalmente, el síndrome no puede tratarse con medicamentos, y el tratamiento principal es el desfibrilador cardioversor implantable.
   
• Síndrome QT Largo: existen tresformas de tratarlo, mediante medicamnentos o con cirugía. Las opciones quirúrgicas son la denervación de los nervios simpáticos cardíacos izquierdos o implantar un desfibrilador cardioversor.
   
• Síndrome de Margan: su tratamiento es la cirugía de reparación de la raíz aórtica.

¿Qué especialista trata las cardiopatías hereditarias?

Los especialistas encargados de tratar estas patologías son los Cardiólogos y los Cirujanos cardíacos.