Aniridia

Especialidad de Oftalmología

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es un trastorno ocular hereditario y congénito que suele darse en ambos ojos y que se caracteriza por el incompleto desarrollo del iris.

Pese a que el término aniridia hace referencia etimológicamente a la falta del iris del ojo, se trata únicamente de la falta de formación de parte del mismo, que no ha llegado a desarrollarse del todo.
 

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico es bastante complejo de concretar, ya que cada persona es un mundo y cada uno de los ojos puede presentar situaciones distintas de partida, por lo que la evolución dependerá de ésta.

Por lo tanto, el abordaje de la patología, con sus correspondientes alteraciones, se llevará a cabo de una forma totalmente individualizada y los resultados, al tratarse de una patología de baja incidencia no pueden tenerse en cuenta, de forma generalizada.
 

Síntomas de la aniridia

Debido a la incompleta formación del iris la visión se ve alterada, llegando a disminuir hasta el 20%, en algunos casos. Además, la aniridia puede desembocar en diversas enfermedades visuales, como glaucoma o cataratas.

Los síntomas comunes son:

  • Pupilas muy grandes desde el momento del nacimiento.
  • Fotofobia
  • Glaucoma: En torno a la mitad de los casos, los ojos con aniridia tienen dificultades para eliminar el líquido del interior del ojo.
  • Nistagmus
  • Pérdida de transparencia corneal
  • Falta de desarrollo del nervio óptico y la mácula, parte central de la retina encargada de la visión del detalle. Si se asocia a la aniridia, puede producir baja agudeza visual.
  • Cataratas
  • En algunos casos, la aniridia puede asociarse a la existencia de tumores de riñón.
     
El primer diagnóstico que se realiza a los recién nacidos es visual, ya que el bebé cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia)
 


 

Pruebas médicas para la aniridia

El primer diagnóstico que se realiza a los recién nacidos es visual, ya que el bebé cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo que se puede apreciar, aunque el oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad, así como las posibles alteraciones asociadas.

Las pruebas para un correcto diagnóstico son varias:

  • Bandeo cromosómico
  • FISH
  • Exámenes de ultrasonido renal
  • Imágenes del abdomen y cerebro
     

¿Cuáles son las causas de la aniridia?

Las causas de este trastorno ocular pueden ser:

  1. Hereditario
  2. Mutación espontánea: Se asocia con variaciones en el gen PAX6 que está involucrado en el desarrollo del ojo.

Además de un iris subdesarrollado, el paciente también puede tener un ojo subdesarrollado en general, incluida una retina poco desarrollada.

¿Se puede prevenir?

Al ser un trastorno ocular hereditario y congénito no puede ser prevenida.

Lo que es importante realizar es un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesión. Además, se tienen que realizar seguimientos anuales exhaustivos por pediatras y oftalmólogos especializados para poder detectar y tratar de manera precoz las patologías asociadas intentando dar mayor calidad de vida, durante más tiempo a los pacientes afectados.
 

Tratamientos para aniridia

Hasta el momento, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, lo que hay que tomar en consideración es que como muchas enfermedades son asociadas a la aniridia cada enfermedad debe recibir su debido tratamiento según su sintomatología.

En resumen, en la actualidad no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.

El uso de lentes de contacto cosméticas es una opción, pero la microcirugía ocular actual permite en muchos casos realizar la reconstrucción del iris y de la pupila, en defectos parciales. Con defectos totales o subtotales es posible el uso de implantes anulares de 90° o 180° que forman un iris completo. Lo más novedoso es el Artificial Iris (Dr. Schmidt, Humanoptics) un iris flexible y de color personalizado según fotografía, que permite su implantación sin necesidad de suturas.
 

¿Qué especialista lo trata?

El oftalmólogo es el especialista que ayuda a prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades que afectan a los ojos y a la capacidad visual del paciente, entre ella la aniridia.

Los ojos son el órgano esencial de la visión y es susceptible de muchas anomalías a lo largo de la vida. La oftalmología se encarga de preservar la capacidad visual del paciente, mediante técnicas de tratamiento médico, cirugía o con la ayuda de elementos externos como las gafas o lentes de contacto.

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