¿Qué es el Síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch consiste en un trastorno de tipo genético/hereditario que aumenta el riesgo de padecer algunos tipos de cánceres, como el cáncer de colon, el cáncer de recto o el cáncer de endometrio. Este se debe a mutaciones en los llamados genes reparadores del ADN. Históricamente, el síndrome de Lynch ha sido conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico.

El síndrome de Lynch es la forma más frecuente de predisposición al cáncer colorrectal y cáncer de endometrio. De hecho, se considera que cerca de 1 de cada 300 personas es portadora de una mutación en los genes causantes del síndrome de Lynch y, entre dos y tres de cada cien casos de cáncer de colon o cáncer de endometrio están causados por este síndrome.

Pronóstico del síndrome de Lynch

Los tumores que aparecen en el síndrome de Lynch se caracterizan por lo general, en tener un pronóstico más favorable que los llamados tumores esporádicos. Este hecho se cree que es debido a la mayor respuesta inmunológica que despiertan estos tumores.

Es importante destacar que no todos los individuos portadores de mutaciones en los genes reparadores del ADN desarrollarán cáncer. La probabilidad de presentar cáncer de colon o recto, o endometrio, es del 40-80%.

Síntomas del síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch se caracteriza por una predisposición a padecer determinados tumores. Normalmente, los signos que pueden alertar a una persona sobre esta patología son los siguientes:
 

• Cáncer de colon o recto antes de los 50 años
   
• Antecedentes familiares de cáncer de colon a edades tempranas (<50 años)
   
• Antecedente familiar de cáncer de endometrio, especialmente a edades tempranas (<60 años)
   
• Antecedentes familiares de otros cánceres relacionados, como el de ovario, estómago, vías urinarias, hígado, intestino delgado...

Pruebas médicas para el síndrome de Lynch

Si se sospecha que una persona padece el síndrome de Lynch, el especialista puede hacer una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares de cáncer colorrectal, endometrio u otros tipos de cáncer.

A su vez, pueden realizarse algunas pruebas complementarias:

1. Estudio de tejido de tumoral: en el caso de que la persona o algún miembro de su familia haya tenido algún diagnóstico de cáncer, el estudio de la muestra tumoral permite sospechar si el tumor está relacionado con el síndrome de Lynch.

Estos estudios incluyen:

• Examen de inmunohistoquímica, en el que se estudia la expresión de las llamadas proteínas reparadoras del ADN.
• Examen de inestabilidad de microsatélites: en el que se realiza un estudio de una alteración del ADN que se asocia a los tumores con síndrome de Lynch.

2. Análisis genético: este estudio, realizado habitualmente en una muestra de sangre o saliva, busca cambios (mutaciones) en los genes que indiquen la presencia de un síndrome de Lynch. Un análisis genético puede mostrar los siguiente resultados:

• Variación genética de significado desconocido: se detecta una variante genética de la que no disponemos de suficiente información sobre su papel como causa de la predisposición al cáncer.
• Resultado de análisis genético negativo: no se detecta ninguna variante en los genes estudiados. En general este resultado descarta el síndrome de Lynch.
• Resultado de análisis genético positivo: se identifica una mutación genética que diagnostica el síndrome de Lynch, e indica que existe mayor riesgo de manifestar algún tipo de cáncer asociado.
   

Si una persona tiene síndrome de Lynch pero todavía no ha sido diagnosticado con ningún tipo de cáncer, existen varios exámenes para tratar de identificarlo:
 

• Examen para la detección precoz cáncer de colon/recto. En personas con síndrome de Lynch, se recomienda realizar una colonoscopia a partir de los 20-25 años cada 2 años.
• Examen para detectar cáncer de endometrio/ovario: las mujeres con síndrome de Lynch deben realizarse pruebas de forma periódica a partir de los 30-35 años para intentar detectar precozmente un cáncer de endometrio u ovario. Las pruebas incluyen una ecografía,  una biopsia endometrial y la determinación de marcadores tumorales en sangre, una vez cada año o cada dos años.
• Examen para identificar cáncer en el sistema urinario: pese a que no existe consenso sobre la necesidad de realizar pruebas para detectar precozmente este tumor, algunas guías recomiendan un análisis de orina que puede revelar la presencia de sangre microscópica o células cancerígenas en la orina.
• Examen para identificar cáncer gástrico o de intenstio delgado: pese a que no existe consenso sobre la necesidad de realizar pruebas para detectar precozmente estos tumores, algunas guías recomiendan la realización de endoscopias digestivas altas para observar el interior del estómago y el intestino delgado. También se recomienda tratar la infección por Helicobacter pylori, una bacteria que coloniza el estómago. 

Causas del síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch se trata de un trastorno hereditario de tipo autosómico dominante por mutaciones (llamadas también variantes genéticas patogénicas) en los genes reparadores del ADN. El concepto “autosómico” significa que afecta a ambos sexos por igual, y el de “dominante” que la probabilidad de transmisión a la descendencia de la mutación genética es del 50%.

Los genes que están afectados por el síndrome de Lynch son los responsables de reparar los errores en el código genético que se producen durante la división celular. Los genes responsables se llaman MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. .

Como las células crecen y se dividen haciendo copias del ADN, es normal que se produzcan errores, pero si las células normales de las personas tienen formas de detectar y corregir estos errores, en el caso de las personas con síndrome de Lynch asociado, sus células no serán capaces de subsanar estos errores.

Una acumulación de errores hace que las células se conviertan en cancerosas.

¿Se puede prevenir el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch como tal no se puede prevenir. Sin embargo, hoy en día existen métodos de selección de embriones (diagnóstico genético preimplantancional) que permiten implantar los embriones que no sean portadores de la mutación responsable del síndrome. 

Lo que sí es posible es prevenir la aparición del cáncer. Al identificarse que una persona padece este síndrome, se le pueden hacer pruebas médicas para identificar posibles tumores antes que en casos ordinarios.

Tratamientos para el síndrome de Lynch

El cáncer de colon y/o recto que aparecen en el síndrome de Lynch se trata en general de la misma forma que el resto de cánceres de colon. Esto implica la resección quirúrgica del segmento del colon donde se encuentra el tumor. Sin embargo, debido al riesgo elevado de volver a padecer cáncer de colon, en el síndrome de Lynch se pueden plantear una , extirpación mayor de tejido del colon.

En algunos casos, pacientes con síndrome de Lynch pueden considerar la opción de someterse a una cirugía preventiva, para reducir de esta manera el riesgo de padecer cáncer. Entre las opciones, se encuentran las siguientes:
 

• Cáncer de colon y recto: debido a que mediante seguimiento con colonoscopias la probabilidad de que aparecza un cáncer de colon es baja, NO se considera generalmente una cirugía preventiva del colon (colectomía) en el síndrome de Lynch.
• Cáncer de endometrio y ovario. La extirpación delr útero y ovarios (llamado : histerectomía y ooforectomía) elimina la posibilidad de desarrollar cáncer en esta localización. Esta cirugía suele considerarse una vez las mujeres con síndrome de Lynch han completado su descendencia, o al llegar a la menopausia..

¿Qué especialista trata el síndrome de Lynch?

Los especialistas encargados de tratar el síndrome de Lynch son gastroenterólogos, Cirujanos generales y los Oncólogos médicos.