Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es la Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad hereditaria neurológica que presenta una incidencia de 1 entre 2000 individuos en Europa.

 

Se trata de una patología que afecta a los nervios periféricos, conllevando una debilidad de algunos músculos que acaba deformando progresivamente los pies y tobillos.

 

Pronóstico de la enfermedad

Al tratarse de una enfermedad progresiva llega a afectar severamente hasta en un tercio de los casos, limitando en algunos casos la movilidad y la autonomía

 

Síntomas de la Charcot-Marie-Tooth

Afecta principalmente a los pies y tobillos. Sin embargo, también pueden verse afectadas las manos.

 

Constituye una de las causas más frecuentes de pie cavo de origen neurológico, presentando los siguientes signos:

  • Callosidad en la zona lateral de los pies
  • Dedos en garra
  • Deformidad de los tobillos
  • Esguinces
  • Caídas repetidas

 

La falta de fuerza en algunos músculos de los pies se acompaña con déficit de sensibilidad y una marcha característica, obligando a levantar en exceso las rodillas para no tropezar. 

 

 

Pruebas médicas para la Charcot-Marie-Tooth

La electromiografía y el análisis genético confirman la enfermedad, pero a veces ésta no puede ser confirmada, de manera que queda sin diagnosticar debido a mutaciones genéticas no conocidas. 

 

¿Cuáles son las causas de la Charcot-Marie-Tooth?

El origen de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es genético, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. En este sentido, en caso de tener algún familiar con esta enfermedad, es importante investigar los casos de pies cavos en la familia.

 

Esta alteración genética afecta a la envoltura (vaina de mielina) de los nervios periféricos de algunos músculos, produciendo debilidad muscular y falta de sensibilidad en algunas zonas del pie. 

 

¿Se puede prevenir?

La enfermedad en sí no se puede prevenir, salvo con consejo genético. La afectación y deformidad de los pies se manifiesta de manera diferente de un individuo a otro, incluso de la misma familia.

 

Sin embargo, con el tratamiento precoz se pueden prevenir deformidades severas que requerirán cirugías más agresivas. 

 

Tratamientos para la Charcot-Marie-Tooth

Para corregir esta enfermedad, se inicia un tratamiento mediante plantillas acomodativas y ortesis que no cambiarán el curso de la enfermedad. Por este motivo, debe vigilarse la velocidad de la progresión de las deformidades.

 

La tendencia actual es realizar intervención quirúrgica precoz para equilibrar las fuerzas que deforman el pie y así evitar pies rígidos severamente deformados que, en el futuro, precisarán cirugías más mutilantes

 

¿Qué especialista lo trata?

El especialista encargado del tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es el experto en Traumatología.

21-09-2023
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Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es la Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad hereditaria neurológica que presenta una incidencia de 1 entre 2000 individuos en Europa.

 

Se trata de una patología que afecta a los nervios periféricos, conllevando una debilidad de algunos músculos que acaba deformando progresivamente los pies y tobillos.

 

Pronóstico de la enfermedad

Al tratarse de una enfermedad progresiva llega a afectar severamente hasta en un tercio de los casos, limitando en algunos casos la movilidad y la autonomía

 

Síntomas de la Charcot-Marie-Tooth

Afecta principalmente a los pies y tobillos. Sin embargo, también pueden verse afectadas las manos.

 

Constituye una de las causas más frecuentes de pie cavo de origen neurológico, presentando los siguientes signos:

  • Callosidad en la zona lateral de los pies
  • Dedos en garra
  • Deformidad de los tobillos
  • Esguinces
  • Caídas repetidas

 

La falta de fuerza en algunos músculos de los pies se acompaña con déficit de sensibilidad y una marcha característica, obligando a levantar en exceso las rodillas para no tropezar. 

 

 

Pruebas médicas para la Charcot-Marie-Tooth

La electromiografía y el análisis genético confirman la enfermedad, pero a veces ésta no puede ser confirmada, de manera que queda sin diagnosticar debido a mutaciones genéticas no conocidas. 

 

¿Cuáles son las causas de la Charcot-Marie-Tooth?

El origen de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es genético, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. En este sentido, en caso de tener algún familiar con esta enfermedad, es importante investigar los casos de pies cavos en la familia.

 

Esta alteración genética afecta a la envoltura (vaina de mielina) de los nervios periféricos de algunos músculos, produciendo debilidad muscular y falta de sensibilidad en algunas zonas del pie. 

 

¿Se puede prevenir?

La enfermedad en sí no se puede prevenir, salvo con consejo genético. La afectación y deformidad de los pies se manifiesta de manera diferente de un individuo a otro, incluso de la misma familia.

 

Sin embargo, con el tratamiento precoz se pueden prevenir deformidades severas que requerirán cirugías más agresivas. 

 

Tratamientos para la Charcot-Marie-Tooth

Para corregir esta enfermedad, se inicia un tratamiento mediante plantillas acomodativas y ortesis que no cambiarán el curso de la enfermedad. Por este motivo, debe vigilarse la velocidad de la progresión de las deformidades.

 

La tendencia actual es realizar intervención quirúrgica precoz para equilibrar las fuerzas que deforman el pie y así evitar pies rígidos severamente deformados que, en el futuro, precisarán cirugías más mutilantes

 

¿Qué especialista lo trata?

El especialista encargado del tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es el experto en Traumatología.

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