Diagnóstico Genético Preimplantacional

Especialidad de Ginecología y Obstetricia

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un procedimiento que permite detectar la presencia de enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas en un embrión generado in vitro, en una etapa muy temprana antes de ser implantado en el útero. Por lo tanto, esta técnica permite evitar el aborto terapéutico que a menudo desestabiliza psicológicamente a la paciente.

¿En qué consiste?

La primera fase del PDG está representada por la estimulación ovárica para inducir la maduración de varios folículos y así disponer de un mayor número de ovocitos. Es posible saber cuándo se ha completado la maduración mediante una ecografía. A continuación se recogen los ovocitos por vía transvaginal, siempre bajo control ecográfico, introduciendo una microaguja en la vagina y "succionando" los óvulos maduros. El líquido recogido se envía al laboratorio, se examina bajo un microscopio y, por medio de herramientas de alta precisión, se inserta un solo espermatozoide dentro del ovocito (fertilización in vitro por inyección intracitoplasmática-ICSI).

La siguiente fase implica la biopsia de un embrión (extracción de una célula, llamada blastómero, del embrión) para realizar un análisis genético. Dentro de la probeta se introduce una solución que permite la lisis de la célula y la liberación del ADN y, por medio de una reacción en la amplificación de los enzimas in vitro, conocida como PCR (reacción en cadena de la polimerasa, siglas en inglés), es posible detectar posibles mutaciones genéticas. Esta fase es la parte más importante del proceso de diagnóstico genético preimplantacional y por esta razón debe realizarse con procedimientos y herramientas confiables. Finalmente, después de realizar el análisis de mutaciones en las células examinadas, solo se insertan en la paciente los embriones que no han presentado mutaciones durante el examen.

¿Qué se siente durante el examen?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un procedimiento indoloro que no requiere anestesia o sedación.

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