Analizar la genética para evitar enfermedades hereditarias

Escrito por: Dra. Ana Belén Castel Seguí
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Editado por: Top Doctors®

Mapa genético cromosomas diagnostico genetico preimplantacionalEl Diagnóstico Genético Preimplantacional presenta una solución de la reproducción asistida para evitar enfermedades genéticas en los nacimientos. Mediante la observación de los embriones se pueden seleccionar aquellos con la menor predisposición genética a sufrir ciertas patologías para así implantarlos en el útero con el objetivo de gestarlos.

Es una técnica que se utiliza como complemento a los métodos de Reproducción Asistida de la Fecundación In Vitro y la Microinyección Intracitoplasmática de espermatozoides, para seleccionar aquellos embriones libres de la alteración genética estudiada. Mediante esta elección se puede evitar la gestación de un niño afectado por alguna enfermedad genética o cromosómica.

 

Cuándo se recomienda el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Este procedimiento se realiza en caso de detectarse enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz o que no tienen un tratamiento curativo postnatal y con el objetivo de seleccionar preembriones no afectos para la transferencia. Asimismo, se puede llevar a cabo también bajo la detección de enfermedades o alteraciones que puedan poner en riesgo el nacimiento del embrión.

En el resto de enfermedades genéticas los padres deberán solicitar autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

En caso de enfermedades genéticas, la pareja debe realizar previamente un estudio de informatividad, que consiste en la búsqueda de marcadores genéticos en sangre mediante un análisis. En caso de enfermedades cromosómicas no precisa ningún estudio previo.

 

Resultados de la técnica

La efectividad de la técnica depende de la probabilidad de contar con un número suficiente de preembriones de buena calidad. Esta posibilidad varía en función de la edad de la paciente, las causas que han determinado la indicación del DGP y el número de óvulos obtenidos de buena calidad. Así, la posibilidad de embarazo depende fundamentalmente de la edad de la paciente y del número y calidad de los preembriones transferidos, pero actualmente la tasa de embarazo es de 50,2% por transferencia. En definitiva, el 80% de las gestaciones se obtienen en los tres primeros ciclos de DGP con transferencia embrionaria satisfactoria.

 

¿Existe algún tipo de riesgo en el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Existe el riesgo de que algún o preembrión sufra daño durante la biopsia. Debido a la complejidad de las técnicas utilizadas, el estudio genético presenta entre un 4% y un 8% de fallos en el diagnóstico por problemas en los procesos de biopsia, fijación o hibridación. En este caso significará la ausencia de resultados concluyentes sobre la composición genética de lo preembriones.

Por Dra. Ana Belén Castel Seguí
Reproducción asistida

Prestigiosa especialista en Reproducción Asistida, la Dra. Castel Seguí es Licenciada en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Realizó la residencia en el Hospital Universitario Son Dureta de Palma de Mallorca, donde inició su trayectoria y trabajó posteriormente como especialista en 2002 y como facultativo especialista adjunto del Gabinete de Fertilidad y Cirugía Mayor Ambulatoria. Además, desde abril de 2004 es Coordinadora de la Unidad de Reproducción del mismo hospital y del Hospital Universitari Son Espases de Mallorca. Actualmente, también es Directora médico del Instituto de Fertilidad de Palma de Mallorca.

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