Diagnóstico Genético Preimplantacional: tratamiento contra la Corea de Huntington

Escrito por: Dra. María Graña Barcia
Publicado: | Actualizado: 20/02/2018
Editado por: Top Doctors®

Dentro de las enfermedades raras, la Corea de Huntington es una de las de mayor incidencia. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca graves consecuencias como la aparición de movimientos involuntarios, demencia, cambios de personalidad y afectación psiquiátrica.

 

NiñoDatos sobre la Corea de Huntington

La Corea de Huntington es una enfermedad causada por la alteración del gen llamado “huntingtina” situado en el cromosoma 4 del ADN. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, los descendientes de una persona afectada tienen el 50% de posibilidades de heredar dicha dolencia. En caso de recibirla genéticamente, es seguro que a lo largo de su vida la desarrollarán. 

 

Aparición de los primeros síntomas y tratamiento

Su manifestación suele aparecer entre los 30 y 50 años y su desarrollo tiene un final fatal tras 15 o 20 años de progresiva incapacitación física y mental de la enfermedad.

Actualmente no existe cura, pero sí la posibilidad de impedir su transmisión a los hijos gracias al método del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Reproducción Asistida. Mediante este diagnóstico se estudian los embriones, previamente obtenidos mediante la técnica de la Fecundación In Vitro (FIV), para seleccionar aquellos que estén libres de la enfermedad. Los embriones que tras el análisis indican unos resultados normales se transfieren al útero materno. Esta es una solución para aquellas personas aquejadas por la enfermedad o que sospechan que pudieran portarla, pero que no renuncian a la posibilidad de tener hijos sanos.

 

Análisis a los progenitores

Si una persona sospecha que es portadora de la Corea de Huntington se ofrecen  distintos protocolos de actuación, en función de si desean o no conocer si son portadores de la alteración genética.

En el caso de aquellos pacientes que desean saber si tienen la alteración del gen, aunque en ese momento no presenten ningún síntoma de la enfermedad,  se les realizan las pruebas del gen afectado, tanto a ellos como a los embriones obtenidos mediante FIV. Sin embargo, en otras ocasiones el paciente no desea saber si es portador, pero quiere que se realice el análisis a los embriones y evitar tener hijos perjudicados por esta patología. En éste último caso, que es el más común, se puede proceder de dos formas:

  • Realizamos las pruebas tanto al progenitor como a los embriones, pero los resultados no se comunican al progenitor, quedando así bajo custodia del centro.
  • Método “indirecto”. Este procedimiento es el más recomendado en el caso de progenitores con familiares afectados por la Corea de Huntington y que no desean conocer su situación genética. La persona con riesgo no es sometida al estudio para saber si tiene el gen alterado, por lo que nadie sabrá si padecerá esta enfermedad en un futuro. La pareja realiza un tratamiento de FIV combinado con DGP “de exclusión”. Se analizan los embriones de forma indirecta, de modo que sólo se eligen aquellos que no han heredado la región cromosómica del familiar enfermo. La ventaja de esta opción es que el paciente no conoce si es portador de la dolencia, lo que no conlleva un condicionamiento para su vida”. 
Dra. María Graña Barcia

Por Dra. María Graña Barcia
Reproducción asistida

Prestigiosa especialista en Reproducción Asistida, la Dra. Graña Barcia es Médico Cirujano especializada en Ginecología y, más concretamente, en Reproducción Asistida, Ecografía Obstétrico Ginecológica, Licenciada en Matemáticas y Profesora Titular Obstetricia y Ginecología en la Universidad de Santiago de Compostela, y directora de distintos másters. En el año 2000 fundó ZYGOS, centro de referencia en Reproducción Asistida, que es el único en España que dispone de todos los tratamientos de fertilidad. Además de su actividad como médico y docente, ha realizado diversas investigaciones y dispone de una patente en invención.


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