Trattamento Diagnosi Genetica Preimpianto per la corea di Huntington

Autore: Dra. María Graña Barcia
Pubblicato: | Aggiornato: 23/10/2017
Editor: Top Doctors®

Nella malattia rara, corea di Huntington è uno dei più alta incidenza. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva che provoca gravi conseguenze come la comparsa di movimenti involontari, la demenza, cambiamenti di personalità e il coinvolgimento psichiatrica.

 

Bambino Corea di Huntington Dati

Corea di Huntington è una malattia causata dall'alterazione di un gene chiamato "huntingtina" che si trova sul cromosoma 4 DNA. Ha come carattere autosomico dominante, vale a dire, i discendenti di un individuo affetto hanno una probabilità del 50% di ereditare questa malattia. Se geneticamente ricevuta, è certo che tutta la sua vita ha sviluppato.

 

Comparsa dei primi sintomi e trattamento

Sua manifestazione di solito si verifica tra i 30 ei 50 anni e il suo sviluppo ha una fine fatale dopo 15 o 20 anni di progressiva incapacità fisica e mentale della malattia.

Attualmente non esiste una cura, ma il metodo della possibilità di prevenire la trasmissione ai propri figli, grazie alla diagnosi genetica preimpianto (PGD) di riproduzione assistita. Con questa diagnosi embrioni precedentemente ottenuti con la tecnica della fecondazione in vitro (IVF) sono studiate per selezionare quelle che sono esenti dalla malattia. Gli embrioni dopo i risultati delle analisi indicano un normale trasferiti nell'utero. Questa è una soluzione per quelle persone che soffrono di questa malattia o sospetta che potrebbe portarla, ma non rinunciare alla possibilità di avere figli sani.

 

Analisi per genitori

Se una persona sospetta che trasporta diversi protocolli di Huntington sono offerti, a seconda che si tratti o di non sapere se sono portatori del alterazione genetica.

Per i pazienti che vogliono sapere se hanno il gene alterato, ma in quel momento non ha mostrato alcun sintomo della malattia, i test sono stati eseguiti su il gene alterato, sia per loro e gli embrioni ottenuti attraverso la fecondazione in vitro. Tuttavia, in altri momenti la paziente desidera nessun stato di portatore, ma vuole l'analisi da eseguire embrioni ed evitare di avere figli affetti da questa malattia. In quest'ultimo caso, che è il più comune, si può procedere in due modi:

  • Ci prova sia il genitore e gli embrioni, ma i risultati sono riportati alla capogruppo, lasciando così il centro di custodia.
  • Metodo "indiretto". Questa procedura è il più raccomandato nel caso di genitori con le famiglie colpite dalla corea di Huntington e non vogliono conoscere il loro status genetico. La persona a rischio non è sottoposto in studio per vedere se avete il gene alterato, così nessuno saprà se questa malattia soffrono nel futuro. La coppia rende il trattamento di fecondazione in vitro in combinazione con DGP "esclusione". Embrioni indirettamente, in modo da scegliere solo analizzare coloro che non hanno ereditato la regione cromosomica della famiglia malato. Il vantaggio di questa opzione è che il paziente non sa se un portatore della malattia, che non comporta un vincolo per la loro vita. "
Riproduzione assistita a A Coruña
*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione
Dra. María Graña Barcia

Dra. María Graña Barcia
Riproduzione assistita

Riproduzione Assistita prestigioso specialista, il dottor Graña Barcia è un medico specializzato in ginecologia chirurgo e, più specificamente, in Riproduzione Assistita, Ostetricia Ginecologia Ecografia, laurea in Matematica e Professore di Ostetricia e Ginecologia presso l'Università di Santiago de Compostela, e il regista vari maestri. Nel 2000 ha fondato Zygos, centro di riferimento per la Riproduzione Assistita, che è l'unico in Spagna, che ha tutti i trattamenti di fertilità. Oltre alla sua attività di medico e insegnante, ha condotto ricerche e ha un brevetto per invenzione.

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