Cinco preguntas y respuestas sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Escrito por: Dr. Salvador García Aguirre
Publicado: | Actualizado: 14/02/2018
Editado por: Alicia Arévalo Bernal

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Consiste en analizar una o más células del embrión antes de ser transferido al útero de la madre en un proceso de fecundación in vitro, para detectar si el embrión en cuestión es portador de una enfermedad genética determinada motivo de estudio.

¿Qué información se obtiene con el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Fundamentalmente la información que se obtiene es a la referida a conocer si el embrión analizado es portador de algunos de los genes afectos, que son responsables del desarrollo de determinadas enfermedades genéticas, en ocasiones graves. También puede informarse del número de cromosomas, de determinadas alteraciones cromosómicas y del sexo del embrión.

¿Qué enfermedades se pueden prevenir gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional?

En el Diagnóstico Genético Preimplantacional analiza una  o más células delembrión antes de
ser transferido al útero de la madre en un proceso de fecundación in vitro

Se pueden prevenir múltiples enfermedades genéticas, algunas más conocidas como las hemofilias, el síndrome de X frágil, determinadas enfermedades neurodegenerativas como el síndrome de Duchenne, y muchas otras menos conocidas. Cada vez son más las enfermedades genéticas que pueden ser identificadas en los progenitores afectos o portadores mediante los avances en genética molecular en los estudios del ADN y mediante los métodos de secuenciación masiva.

Además del estudio del embrión para descartar que sea portador de una de las muchas enfermedades genéticas comentadas anteriormente, también se utiliza como método no ya de diagnóstico, sino de screening en determinadas situaciones clínicas que pueden ser debidas a trastornos cromosómicos. En este caso no se intenta identificar ningún gen afecto, si no que se realiza un estudio cromosómico del embrión para ver si se detectan anomalías que pudieran ser causa de fallos de implantación reiterados en procesos de fecundación in vitro (FIV), en casos de abortos de repetición, en fracasos de FIV por edad materna avanzada o en determinados casos de factores masculinos severos. Estas indicaciones no están tan reconocidas por las autoridades sanitarias y sociedades científicas a nivel internacional, puesto que en algunos casos no ha podido demostrarse un beneficio real, pero sí que pueden aportar en algunos casos una mayor probabilidad de terminar con éxito un proceso de fecundación in vitro. En lo que sí hay unanimidad al respecto es en considerar al Diagnóstico Genético Preimplantacional como un gran avance de la ciencia, en lo referente al despistaje de enfermedades genéticas transmitidas al embrión por parte de alguno de los progenitores.

¿El análisis de los embriones puede afectar a su desarrollo?

La extracción de una o varias células del embrión no deja de ser un método, en cierto modo, potencialmente lesivo para el embrión. No se descarta que podría influir en la viabilidad del embrión. Esto no significa que el método haga aumentar la probabilidad de que el embrión que se implante dé lugar a la formación de un feto con anomalías, puesto que las células en estos estadios son totipotenciales. Queremos decir que un embrión puede detener su desarrollo al ser analizado, pero si no lo hace, el futuro feto no va a sufrir ninguna anomalía por haber sido analizado.

¿Qué parejas deberían realizarse el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Como se deduce de lo comentado, deberían realizarse este método aquellas parejas en las que uno de los miembros o los dos son portadores de alguna enfermedad genética y que sean conocedores de ello. Lamentablemente en algunos casos no se es conocedor, puesto que la enfermedad puede que no se haya manifestado hasta ese momento en ningún miembro de la familia.

Pero no todas las enfermedades son susceptibles de aplicarse este tratamiento, dado que es un método que tiene cierta complejidad y que suele ser costoso. En la Ley de Reproducción Asistida se hace referencia explícita a que este tratamiento se aplicará solo en los casos en los que puede transmitirse a la descendencia enfermedades graves y de aparición precoz, y que no sean susceptibles de poder ser tratadas con éxito tras el nacimiento. Hay enfermedades en las que no debe aplicarse este tratamiento porque no cumplen estos supuestos, y otras, de significado más incierto o variables en cada caso en cuanto a gravedad, en las que debe solicitarse permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida para ver si en ese caso puede aplicarse el tratamiento.

Por Dr. Salvador García Aguirre
Reproducción asistida

El Dr. Salvador García Aguirre, médico especialista en Reproducción Asistida, dirige la vertiente ginecológica de la Unidad de Reproducción Asisitida. Su ejercicio profesional en esta materia comenzó en el año 1989, dentro del reducido grupo de ginecólogos que asistieron a los inicios de esta moderna especialidad en la Comunidad Autónoma de Aragón y desde entonces desarrolla su labor en exclusividad en el campo de la Reproducción Humana.

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