Analizzare le malattie ereditarie genetiche per prevenire

Autore: Dra. Ana Belén Castel Seguí
Pubblicato: | Aggiornato: 19/10/2017
Editor: Top Doctors®

mappa genetica preimpianto cromosomi diagnosi genetica PGD ​​presenta una soluzione di riproduzione assistita per prevenire le malattie genetiche in nascite. Osservando gli embrioni possono essere selezionati quelli con il più basso predisposizione genetica a determinate malattie per l'impianto in utero e, al fine di gestarlos.

Si tratta di una tecnica che viene utilizzata per integrare i metodi di Riproduzione Assistita di fecondazione in vitro e intracitoplasmatica di sperma per selezionare questi embrioni senza alterazioni genetiche studiate. Con questa elezione si può evitare la gestazione di un bambino affetto da una malattia genetica o cromosomica.

 

Quando si raccomanda PGD

Questa procedura viene eseguita nei casi di malattie ereditarie gravi rilevate, insorgenza precoce o senza trattamento curativo postnatale e allo scopo di selezionare pre-embrioni non soggetti trasferire. Anche può essere effettuata anche nella individuazione di malattie o anomalie che possono compromettere la nascita dell'embrione.

In altre malattie genetiche genitori devono richiedere l'autorizzazione da parte della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita.

In caso di malattie genetiche, la coppia deve dapprima effettuare uno studio di informativeness, che consiste nella ricerca di marcatori genetici nel sangue attraverso un'analisi. Se le malattie cromosomiche non richiede studio precedente.

 

risultati tecnici

L'efficacia della tecnica dipende la probabilità di avere un numero sufficiente di preembryos buona qualità. Questa possibilità varia a seconda dell'età del paziente, le cause che hanno determinato l'indicazione del DGP e il numero di uova ottenuta buona qualità. Pertanto, la possibilità di gravidanza dipende principalmente l'età del paziente e il numero e la qualità dei pre-embrioni trasferiti, ma attualmente il tasso di gravidanza è 50,2% per transfer. Infine, 80% delle gravidanze sono ottenuti nei primi tre cicli di PGD con trasferimento embrionale soddisfacente.

 

C'è qualche rischio nel PGD?

C'è il rischio che alcune o subire danni durante il pre-embrione biopsia. A causa della complessità delle tecniche impiegate, lo studio genetico ha tra il 4% e l'8% di guasti nella diagnostica problemi di processo biopsia, fissazione o ibridazione. In questo caso significa assenza di risultati conclusivi sulla composizione genetica dei pre-embrioni.

Riproduzione assistita a Islas Baleares
*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

Dra. Ana Belén Castel Seguí
Riproduzione assistita

Riproduzione Assistita prestigioso specialista, il dottor Castel Segui ha una laurea in medicina presso la Facoltà di Medicina presso l'Università Complutense di Madrid. Ha completato la sua residenza presso University Hospital Son Dureta Palma di Maiorca, dove ha iniziato la sua carriera e in seguito ha lavorato come specialista nel 2002 e come Vice Cabinet Medical specialista della fertilità e chirurgia ambulatoriale. Inoltre, da aprile 2004 è Coordinatore dell'Unità di riproduzione dello stesso ospedale e University Hospital Espases de Mallorca. Attualmente, è anche un medico dell'Istituto di direttore Fertilità Palma de Mallorca.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

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