Test genético de trombofilias (TRB)

Especialidad de Análisis clínicos

¿Qué es el test genético de trombofilias (TRB)?

El test genético de trombofilias (TRB) permite estudiar la predisposición a desarrollar trombofilia en algún miembro de la familia. La trombofilia es, a su vez, la predisposición a desarrollar coágulos venosos o trombosis. Dichas trombosis son la principal causa del infarto de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso.

El test genético ThromboInCode analiza 7 genes asociados al mayor riesgo de desarrollar trombofilias, con una tasa de detección de factores genéticos de riesgo del 72%. Así, este análisis mejora la predicción de riesgo de trombosis en comparación con los demás métodos diagnósticos.

Persona sosteniendo una jeringuilla con sangre by Top Doctors
El test genético de trombofilias permite estudiar la 
posibilidad de trombosis o coagulación de la sangre

¿En qué consiste?

El test genético de trombofilias (TRB) se suele realizar a partir de una muestra de saliva o sangre, por lo que no es invasivo. Una vez tomada la muestra se envía al laboratorio, donde se analizará la expresión de los marcadores que intervienen en las trombofilias.

Durante el test se analizarán 11 genes y 15 variantes genéticas distintas relacionadas con la deficiencia de inhibidores de coagulación naturales, con la síntesis de factores de coagulación.

 

¿Por qué se realiza?

Las trombofilias (TRB) hereditarias suelen estar relacionadas con Enfermedad Tromboembólica Vascular (ETV), Trombosis Venosa Profunda (TVP), Embolia Pulmonar (EP) y Trombosis Arterial (TA). Todas estas enfermedades tienen una prevalencia del 10% en el mundo, teniendo riesgo de trombofilia hasta en el 50% de pacientes con antecedentes familiares, siendo la principal causa de pérdida fetal.

Así, la trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis (o coágulos) en arterias y venas como consecuencia de anormalidades en la coagulación. Es el primer motivo de infarto agudo de miocardio, accidentes cerebrovasculares y tromboembolismo venoso. Además, se calcula que el 30% de complicaciones en Ginecología y Obstetricia (abortos de repetición e infertilidad) son debidas a una trombofilia hereditaria. De hecho, una de cada dos mujeres con enfermedad tromboembólica venosa (ETV) tendrá algún coágulo durante el embarazo.

El test permite analizar los genes e influencias genéticas en la transmisión de la trombofilia, así como establecer medidas preventivas si el resultado es positivo (cambios en el estilo de vida, adaptar la terapia, planificación familiar…). También permitirá conocer el nivel de riesgo de la familia o de la persona.

Normalmente el test genético de trombofilias (TRB) se recomienda en:

  • Mujeres con 2 o más abortos, que hayan sufrido desprendimiento de placenta, retraso en el crecimiento o muerte fetal intrauterino, baja tasa de implantación o preeclampsia.
  • Personas con antecedentes personales/familiares de trombosis.
  • Mujeres a punto de empezar tratamientos anticonceptivos o con hormonas sustitutivas.
  • Personas sin ETV pero con factores de riesgo: estar quieto mucho rato, largos viajes, cirugías mayores, lesiones musculares y/o de los vasos, enfermedades crónicas, embarazo, y personas fumadoras u obesas.

Preparación para el test genético de trombofilias (TRB)

No es necesaria ninguna preparación especial pero será el especialista en Análisis Clínicos, en Hematología, en Angiología y Cirugía Vascular o en Medicina Familiar quien explique al paciente qué debe hacer antes del estudio.

¿Qué se siente durante el examen?

Por norma general el paciente no notará nada durante el examen, ya que solo se extrae una muestra para poder analizar la posibilidad de desarrollar trombofilia.

Significado de resultados anormales

Tras el resultado del test genético los especialistas ayudarán al paciente con un asesoramiento genético exhaustivo y así entender los resultados. En caso necesario se hará un análisis con un medicamento anticoagulante que estudia aquellos factores genéticos que influyen en la variabilidad de respuesta de este fármaco y así mejorar el resultado de la terapia.

TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información aquí.