¿Qué es el test genético de trombofilias (TRB)?

El test genético de trombofilias (TRB) es una prueba médica llevada a cabo por especialistas en Hematología que permite estudiar la predisposición genética a desarrollar trombofilia en algún miembro de la familia. La trombofilia es, a su vez, la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos venosos. 

¿En qué consiste?

El test genético de trombofilias (TRB) se suele realizar mediante una muestra de saliva o de sangre, por lo que no es invasiva, ni muy molesta. Una vez tomada la muestra, esta se envía al laboratorio, donde se analizará la expresión de los marcadores que intervienen en las trombofilias.

Durante el test, se examinan 11 genes y 15 variantes genéticas distintas asociadas con la síntesis de factores de coagulación y la deficiencia de inhibidores de coagulación naturales. Los resultados se interpretan en el contexto de un asesoramiento genético exhaustivo proporcionado por especialistas.

¿Para qué sirve?

Tal y como se adelantaba, la trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis (o coágulos) en arterias y venas como consecuencia de anormalidades en la coagulación. Por su parte, las trombosis son el primer motivo de patologías como:

• Infarto agudo de miocardio. 
• Accidente cerebrovascular. 
• Tromboembolismo venoso. 

Además, aproximadamente el 30% de las complicaciones en Ginecología y Obstetricia, como abortos de repetición e infertilidad, están vinculadas a la trombofilia hereditaria. Es importante destacar que hasta la mitad de las mujeres con enfermedad tromboembólica venosa (ETV) experimentarán algún coágulo durante el embarazo.

Dado el riesgo significativo que representa la trombofilia, especialmente en pacientes con antecedentes familiares donde alcanza hasta el 50%, el test genético permite identificar influencias genéticas y establecer medidas preventivas si el resultado es positivo.

¿En qué casos se recomienda?

Dado el elevado riesgo para la salud que suponen las trombosis, el test genético de trombofilias se recomienda en los siguientes casos:

• Mujeres con 2 o más abortos, que hayan sufrido desprendimiento de placenta, retraso en el crecimiento o muerte fetal intrauterino, baja tasa de implantación o preeclampsia.
• Personas con antecedentes personales o familiares de trombosis.
• Mujeres a punto de empezar tratamientos anticonceptivos o terapias con hormonas sustitutivas.
• Personas sin ETV pero con factores de riesgo: estar quieto mucho rato, largos viajes, cirugías mayores, lesiones musculares y/o de los vasos, enfermedades crónicas, embarazo, y personas fumadoras u obesas.

Preparación para el test genético de trombofilias (TRB)

Por lo general, no es necesaria ninguna preparación especial, pero será el especialista en Análisis Clínicos, en Hematología, en Angiología y Cirugía Vascular o en Medicina Familiar quien explique al paciente qué medidas debe tomar antes del estudio, adaptándose a las necesidades individuales de cada caso.