Hemocromatosis

Especialidad de Hematología

¿Qué es la Hemocromatosis?

La hemocromatosis es un conjunto de patologías causadas por el exceso de hierro en el organismo. Aunque el hierro es un elemento indispensable, en exceso también puede resultar tóxico.

Según cuáles sean las causas suelen tener distintas incidencias en la población. Así:

  • La hemocromatosis hereditaria suele afectar a varones de más de 50 años, pudiendo afectar también a mujeres y jóvenes en casos puntuales. Es de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas de raza blanca. Se transmite de padres a hijos y afecta a una de cada 500-1.000 personas en España.
  • Las hemocromatosis adquiridas afectan normalmente a jóvenes con anemias graves de origen genético y que necesitan de transfusión (talasemia mayor, drepanocitosis), o personas mayores con anemias crónicas adquiridas por “degeneración” de la médula ósea (Síndrome Mielodisplásico).

¿Qué síntomas presenta?

El principal síntoma que puede hacer sospechar es el exceso de fatiga y somnolencia. Además, son a veces frecuentes síntomas asociados a otros trastornos:

  • Disfunción hepática, ya que el hígado suele ser el órgano más afectado: debilidad, problemas de coagulación sanguínea, retención hídrica. Si la disfunción hepática es grave, además, se acompaña de hemorragias digestivas, alteración del nivel de conciencia o acúmulo de agua en el abdomen. A esto se añade la posibilidad de que estos pacientes sufran Diabetes, por la lesión hepática.
  • Enfermedad articularà Son típicas en enfermos con sobrecarga de hierro (artritis reumatoide, artrosis…).  Suele afectar a las articulaciones de las manos y de la cadera, sobre todo.
  • Amenorrea o desaparición de la menstruación, en mujeres.
  • Impotencia sexual, en varones.
  • Oscurecimiento cutáneo (en algunos casos).
  • Insuficiencia cardíaca, en hemocromatosis adquirida.
  • Fatiga, falta de energía y debilidad.
  • Dolor articular
  • Pérdida de peso
  • Pérdida del deseo sexual
  • Pérdida de peso

Causas de la hemocromatosis o por qué se produce

El exceso de hierro puede deberse a:

  1. Enfermedades genéticas que impiden la absorción correcta del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria).
  2. Pacientes que sufren anemia crónica en que el exceso de hierro se debe al depósito del metal procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria).

¿Se puede prevenir?

Si se realizan pruebas de detección en los miembros de la familia de la persona diagnosticada de hemocromatosis se puede identificar la enfermedad en fases precoces, por lo que se podrá empezar el tratamiento rápidamente, sin que la enfermedad haga producido daños en los demás órganos.

¿En qué consiste el tratamiento?

El tratamiento de la hemocromatosis es distinto según la causa en el paciente:

  • En la hemocromatosis primaria o hereditaria el trastorno ocurre por una absorción intestinal del hierro incrementada con los años. En estos casos el tratamiento adecuado son las flebotomías, durante el cual se extraen semanalmente 450 ml de sangre que comporta 0,2ml de hierro.
  • En la hemocromatosis secundaria, al deberse por un cúmulo de hierro normalmente causado por transfusiones periódicas, no es posible tratar al paciente con flebotomía. En este caso se recurre a quelantes del hierro. El primer quelante es la deferoxamina, un fármaco muy eficaz pero de gran tamaño con escasa absorción por vía oral. Esto hace que la forma de administración normal sea mediante la infusión subcutánea en un periodo de ocho-12 horas, y de tres-siete días a la semana. Si el paciente se muestra intolerante a la deferoxamina se emplea otro quelante: la deferiprona. Como último recurso también existe un tercer quelante, el deferasirox, que se administra por vía oral una sola vez al día.
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