Dr. Manuel Fariñas García experto en:

Por qué es un doctor de primer nivel

El Dr. Fariñas García es un destacado especialista en Hematología, codirector de Hemomadrid. Cuenta con más de 25 años de experiencia en esta especialidad, la cual ha ejercido en diferentes centros de Madrid.Ha realizado más de 40 comunicaciones a congresos y ha publicado 12 publicaciones en libros y revistas.

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Cómo influye la trombofilia en los fal...

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Uso de la heparina para prevenir pérdi...

Curriculum y resultados del proceso de selección

Nº de colegiado: ‍282840238

Experiencia profesional

• Más de 25 años de experiencia
• Hematólogo de Hemomadrid (1995-actualidad)
• Hematólogo en la Clínica Santa Elena (1995-actualidad)
• Hematólogo en la Clínica Cemtro
• Hematólogo de la Unidad de Aféresis y Trasplante de Médula Ósea en la Clínica Nuestra Señora de Loreto en Madrid (1995-2004)
• Hematólogo Servicio de Transfusión del Hospital Moncloa (1996-actualidad)
• Hematólogo del Servicio de Transfusión de los hospitales bajo la responsabilidad de Hemomadrid
• Hematólogo del equipo de guardias de servicios de transfusión en el Centro de Transfusiones de la Comunidad de Madrid para Hospitales de Coslada, San Sebastián de los Reyes, Vallecas, Parla, Arganda y Aranjuez (2008-actualidad)

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Cargos en asociaciones públicas

• Codirector y jefe asociado de Hemomadrid

Logros académicos destacados

• Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid (1988)
• MIR en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Clínico Universitario de San Carlos de Madrid (1990-1993)
• Becario por Laboratorios Roche en la Unidad de Aféresis y Criopreservación del Servicio de Hematología del Hospital Universitario San Carlos, para la realización de trasplante autólogo de células progenitoras de sangre periférica (1994)

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Publicaciones y conferencias

• Ha realizado más de 40 comunicaciones a congresos y más de 12 publicaciones en libros y revistas.

Idiomas

Español
Inglés

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Opiniones de los pacientes

M A. Paciente verificado
20/11/2018

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E. Paciente verificado
12/02/2018

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Comentario paciente

Un gran profesional. muestra mucha preocupación por sus pacientes y respondió a todas mis dudas.

R R. Paciente verificado
22/06/2016

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M. Paciente verificado
02/03/2016

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Enfermedades, Pruebas y Tratamientos

Alteraciones de las plaquetas

¿Qué son las alteraciones de las plaquetas? Un trastorno plaquetario es un grupo de afecciones que implican la sobreproducción o subproducción de p ...

Anemia

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Trastornos de la coagulación

¿Qué son los trastornos de la coagulación? Normalmente el cuerpo forma un coágulo de sangre para detener las hemorragias. Para que esto ocurr ...

Trombosis

Trombosis ¿Qué es la trombosis? Una trombosis venosa es la formación de un coágulo de sangre en el interior de una vena, que puede deb ...

Aplasia medular

¿Qué es la aplasia medular? La asplasia medular es una insuficiencia en la médula caracterizada por una desaparición total (aplasia grave) o parcial (aplasia moderada) de precursores hematopoyéticos (células) en la médula ósea, lo que dará lugar a una pancitopenia en sangre periférica, que suele acompañarse de síndrome anémico, infeccioso y hemorrágico. Es una enfermedad poco frecuente que provoca en el paciente una gran susceptibilidad a las enfermedades infecciosas. La aplasia medular afecta a la cantidad de células sanguíneas, volviendo al paciente más vulnerable ante las enfermedades infecciosas Pronóstico de la enfermedad el pronóstico de la aplasia medular depende de varios factores, como la gravedad de dicha aplasia, la edad del paciente o el diagnóstico precoz. Es muchos casos resulta una enfermedad grave que requiere de un trasplante de médula ósea para su curación. Síntomas de la aplasia medular Los síntomas dependen de la intensidad del déficit de células en la sangre. Así, dicho déficit puede manifestarse con: Cansancio Debilidad Palidez Sensación de mareo Palpitaciones Dolor de cabeza Asimismo, como consecuencia del déficit de leucocitos pueden producirse úlceras orales e infecciones de repetición. El déficit en plaquetas, además, puede producir: Hematomas tras mínimos traumatismos Sangrado de encías, nariz o conjuntivas Hemorragias en otras partes del cuerpo, más graves Pruebas médicas para la aplasia medular La aplasia medular se detecta inicialmente mediante el hemograma, prueba diagnóstica en la cual se observa un déficit en la cantidad de hematies, plaquetas y leucocitos. Ante estas irregularidades, se realizará una biopsia de médula, en la cual se determinará el diagnóstico de aplasia medular y se valorará el grado o gravedad de esta. ¿Cuáles son las ausas de la aplasia medular? Las causas de la aplasia medular pueden ser congénitas o adquiridas: Congénita. Dentro de las causas congénitas se encuentran: Anemia de Fanconi Síndrome de Schwachmann-Diamond, con insuficiencia pancreática, displasia metafisaria y neutropenia hipoplásica Aplasia por disqueratosis congénita Adquirida, entre las que se hallan: Idiopática, sin causa aparente Secundaria. Provocada por radiaciones ionizantes, fármacos, productos químicos, hepatitis seronegativas u otros virus (VIH, entre otros). Por hemoglobinuria paroxística nocturna ¿Se puede prevenir? La mejor forma de prevenir la aplasia medular es realizar periódicamente analíticas de sangre, para verificar la cantidad y estado de las células sanguíneas. Tratamientos para la aplasia medular El tratamiento principal pasa por averiguar y eliminar la causa que provoca la aplasia, siempre que sea posible. Por otra parte, sea cual sea la alternativa terapéutica, es importante iniciar el tratamiento cuanto antes, ya que de eso dependerá también la respuesta favorable y la supervivencia del paciente. Los tratamientos pueden incluir: Trasfusiones de sangre con concentrados de hematies y plaquetas, para tratar la anemia. Tratamiento inmunosupresor (TIS) con medicamentos. Trasplante de médula ósea de hermano con HLA idéntico. Alo-TPH (Trasplante Alogénico de Médula Ósea) de donante alternativo al hermano HLA-idéntico. ¿Qué especialista la trata? El especialista hematólogo es el encargado del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la sangre, y por tanto de la aplasia medular. ...

Enfermedades de la sangre

¿Qué son las enfermedades de la sangre? Las enfermedades de la sangre se definen como todas las enfermedades del plasma y de los componentes sanguíneos, es decir, los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Se clasifican según el elemento afectado y las causas. Las enfermedades que afectan a los glóbulos rojos hacen que estos aumenten o disminuyan. Las enfermedades que afectan a los glóbulos blancos provocan una alteración en la cantidad producida. Las enfermedades que afectan a las plaquetas provocan una alteración en su número o forma, causando problemas de coagulación. Las enfermedades que afectan al plasma causan problemas de coagulación y hemorragias. Las causas de la aparición de enfermedades de la sangre pueden ser: genéticas hereditarias de carencias alimentarias autoinmunes infecciosas derivadas de tratamientos o patologías secundarias Síntomas de las enfermedades de la sangre Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de enfermedad. Algunos ejemplos son palidez y cansancio (enfermedades de los glóbulos rojos), fiebre, picor e hinchazón de los ganglios linfáticos y del bazo (enfermedades de los glóbulos blancos), formación de trombos y coágulos o aparición de manchas cutáneas (enfermedades plaquetarias). Los análisis clínicos y el hemograma completo son las mejores pruebas para detectar anomalías y enfermedades en la sangre Diagnóstico de las enfermedades de la sangre La prueba más común para detectar alteraciones de la sangre es la extracción de sangre con un hemograma completo, seguido de pruebas más exhaustivas en caso de resultados anormales, tales como recuento de reticulocitos, prueba de coagulación, medición de proteínas, examen de médula ósea y un número de pruebas específicas de las células sanguíneas. Tratamientos para las enfermedades de la sangre Al igual que con los síntomas, los tratamientos para las enfermedades de la sangre cambian dependiendo del tipo de enfermedad. Algunos ejemplos incluyen la administración de vitamina B12 y suplementos de hierro para la anemia perniciosa, tratamientos farmacológicos, transfusiones de sangre y trasplante de médula ósea para la talasemia, medicamentos biológicos, quimioterapia e inmunoterapia para el mieloma. ¿A qué especialista dirigirse? En caso de enfermedades de la sangre, debe consultarse a un especialista en hematología. ...

Hemocromatosis

¿Qué es la Hemocromatosis? La hemocromatosis es un conjunto de patologías causadas por el exceso de hierro en el organismo. Aunque el hierro es un elemento indispensable, en exceso también puede resultar tóxico. Según cuáles sean las causas suelen tener distintas incidencias en la población. Así: La hemocromatosis hereditaria suele afectar a varones de más de 50 años, pudiendo afectar también a mujeres y jóvenes en casos puntuales. Es de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas de raza blanca. Se transmite de padres a hijos y afecta a una de cada 500-1.000 personas en España. Las hemocromatosis adquiridas afectan normalmente a jóvenes con anemias graves de origen genético y que necesitan de transfusión (talasemia mayor, drepanocitosis), o personas mayores con anemias crónicas adquiridas por “degeneración” de la médula ósea (Síndrome Mielodisplásico). ¿Qué síntomas presenta? El principal síntoma que puede hacer sospechar es el exceso de fatiga y somnolencia. Además, son a veces frecuentes síntomas asociados a otros trastornos: Disfunción hepática, ya que el hígado suele ser el órgano más afectado: debilidad, problemas de coagulación sanguínea, retención hídrica. Si la disfunción hepática es grave, además, se acompaña de hemorragias digestivas, alteración del nivel de conciencia o acúmulo de agua en el abdomen. A esto se añade la posibilidad de que estos pacientes sufran Diabetes, por la lesión hepática. Enfermedad articularà Son típicas en enfermos con sobrecarga de hierro (artritis reumatoide, artrosis…). Suele afectar a las articulaciones de las manos y de la cadera, sobre todo. Amenorrea o desaparición de la menstruación, en mujeres. Impotencia sexual, en varones. Oscurecimiento cutáneo (en algunos casos). Insuficiencia cardíaca, en hemocromatosis adquirida. Fatiga, falta de energía y debilidad. Dolor articular Pérdida de peso Pérdida del deseo sexual Pérdida de peso Causas de la hemocromatosis o por qué se produce El exceso de hierro puede deberse a: Enfermedades genéticas que impiden la absorción correcta del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria). Pacientes que sufren anemia crónica en que el exceso de hierro se debe al depósito del metal procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). ¿Se puede prevenir? Si se realizan pruebas de detección en los miembros de la familia de la persona diagnosticada de hemocromatosis se puede identificar la enfermedad en fases precoces, por lo que se podrá empezar el tratamiento rápidamente, sin que la enfermedad haga producido daños en los demás órganos. ¿En qué consiste el tratamiento? El tratamiento de la hemocromatosis es distinto según la causa en el paciente: En la hemocromatosis primaria o hereditaria el trastorno ocurre por una absorción intestinal del hierro incrementada con los años. En estos casos el tratamiento adecuado son las flebotomías, durante el cual se extraen semanalmente 450 ml de sangre que comporta 0,2ml de hierro. En la hemocromatosis secundaria, al deberse por un cúmulo de hierro normalmente causado por transfusiones periódicas, no es posible tratar al paciente con flebotomía. En este caso se recurre a quelantes del hierro. El primer quelante es la deferoxamina, un fármaco muy eficaz pero de gran tamaño con escasa absorción por vía oral. Esto hace que la forma de administración normal sea mediante la infusión subcutánea en un periodo de ocho-12 horas, y de tres-siete días a la semana. Si el paciente se muestra intolerante a la deferoxamina se emplea otro quelante: la deferiprona. Como último recurso también existe un tercer quelante, el deferasirox, que se administra por vía oral una sola vez al día. ...

Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia? Tipos La Hemofilia es una enfermedad hereditaria en que una alteración genética produce un déficit del factor VIII de la coagulación en caso de la Hemofilia tipo A, la más frecuente (70% del total); déficit de factor IX para la Hemofilia tipo B (20% del total) o la más infrecuente, provocada por un defecto de factor XI (10% restante), la Hemofilia C. Cabe destacar que la hemofilia es una enfermedad poco frecuente, con incidencia de 1/10.000 personas para el tipo A y 1/50.000 para el tipo B, siendo la Hemofilia tipo C muy poco frecuente. En la actualidad hay registrados unos 400.000 pacientes con hemofilia en el mundo, 3.000 de ellas en España. ¿Qué síntomas presenta? Los pacientes con Hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría ocurren en las articulaciones o los músculos: rodillas, codos y tobillos, así como en los músculos del brazo superior, antebrazo, psoas, muslo y pantorrilla. Cuando el sangrado de la articulación se repite, la articulación puede dañarse y provocar dolores en el paciente. Asimismo, las hemorragias repetidas pueden ocasionar otros problemas de salud, tales como artritis con afectación del cartílago, que puede llegar a hacerse crónica, deformando la articulación o anquilosis con pérdida de la función articular. La intensidad y frecuencia del sangrado dependerá del grado de hemofilia que sufra el paciente. Causas de la hemofilia o por qué se produce Las personas nacen con Hemofilia; es decir, es una enfermedad hereditaria. Se transmite a través de los genes de padre o madre. Los genes de la Hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por lo que se considera la enfermedad ligada a ese cromosoma. Cuando el padre tiene hemofilia pero no la madre, ningún hijo varón tendrá hemofilia. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen. A veces muestran signos de hemorragia y pueden transmitirla a los descendientes. Para cada uno de ellos habrá una probabilidad del 50% de Hemofilia (si es varón) y un 50% de posibilidades (si es mujer), de que sea también portadora. Hay una pequeña posibilidad de que, siendo el padre hemofílico y la madre portadora, su hija tenga hemofilia. ¿Se puede prevenir? La hemofilia no se puede prevenir puesto que se trata de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, las personas que la sufren sí que tienen que tener en cuenta una serie de medidas de precaución. Así, los pacientes con hemofilia deben evitar los deportes de contacto, como boxeo, artes marciales o fútbol americano. No obstante, no debe ser un tabú para ellos, ya que pueden prevenir las hemorragias fortaleciendo los músculos y articulaciones. Son recomendables, en cambio, deportes como la natación, el bádminton, el ciclismo o el senderismo. Otra situación que se debe evitar es tomar ácido acetilsalicílico porque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de hemorragias. ¿En qué consiste el tratamiento? El tratamiento actual de la hemofilia es efectivo administrando el factor deficitario en sangre. De esta forma el sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio donde se origina. Dichos sangrados deben abordarse rápidamente, para disminuir el daño sobre la articulación, músculo u órgano. Entre las opciones de tratamiento disponibles existen los concentrados de factor, que es la terapéutica preferida. Éstos pueden ser de origen humano u obtenerse a partir de células genéticamente diseñadas, que evitan la transmisión de Hepatitis o VIH. Además, algunos pacientes con Hemofilia A y sangrados menores pueden beneficiarse de una hormona sintética, llamada Desmopresina. Por otra parte, la profilaxis es otro de los tratamientos más efectivos. Se trata del uso regular de concentrados de factor de coagulación, para prevenir las hemorragias antes de que ocurran. Se administran 1, 2 o 3 veces por semana y aportan niveles estables en sangre del factor deficitario. ...

Hemoglobinuria

Hemoglobinuria ¿Qué es la Hemoglobinuria? La hemoglobinuria es la presencia en exceso de hemoglobina en la orina. La hemoglobina es una molécula adherida a los glóbulos rojos, que ayuda a transportar el oxígeno y el dióxido de carbono por el cuerpo. Los glóbulos rojos suelen vivir unos 120 días para, posteriormente, descomponerse en partes que pueden producir un nuevo glóbulo rojo. Esto, normalmente, ocurre en el bazo, en la médula ósea y en el hígado. Si los glóbulos rojos se descomponen en los vasos sanguíneos, algunas partes se mueven por el torrente sanguíneo. Esto puede hacer que el nivel de hemoglobina en sangre se eleve, por lo que dicha hemoglobina aparece en la orina, lo que se denomina hemoglobinuria. ¿Qué síntomas presenta? El síntoma principal que apreciará el paciente con hemoglobinuria es un cambio en la coloración de la orina, que se volverá rojiza o marrón. Esto, normalmente, suele ser un síntoma de alarma. Además, si se relaciona con infección de riñón puede provocar dolor en el costado, fiebre, escalofríos, náuseas y vómitos. También se pueden relacionar síntomas típicos de una infección de vejiga, tales como la necesidad frecuente de orinar. Por otra parte, si se debe a tumores renales puede causar color rojizo en la orina, hinchazón o protuberancia en la espalda o abdomen, dolor persistente en el costado, pérdida de peso, fatiga y fiebre. Causas de la Hemoglobinuria o por qué se produce Existen determinadas condiciones y enfermedades que pueden provocar la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo. Algunas de ellas son: Infección de riñónà Las infecciones en los riñones son causadas por bacterias que iban dirigidas a los riñones. Normalmente las bacterias que originan las infecciones ascienden desde los genitales hasta los riñones a través del tracto urinario. No obstante, a veces la infección tiene su origen en otra parte del cuerpo. Dichas infecciones pueden causar hemorragia en el riñón, que desembocará en hemoglobina en la orina. Tumores renalesà Pueden ser otra de las causas. Cualquier tipo de tumor o quiste en el riñón, sea maligno o benigno, puede dañar los tejidos circundantes y dar lugar a hemoglobinuria. Síndrome Urémico Hemolíticoà Causa la destrucción de glóbulos rojos por unas toxinas que se generan en el tracto digestivo. Dichas toxinas suelen ser resultado de una infección por la bacteria E. coli, presente en alimentos y bebidas contaminadas. En este caso, la hemoglobina libre se libera en el torrente sanguíneo cuando las células rojas de la sangre son destruidas por dichas toxinas. Al filtrar los riñones la sangre, toda esa hemoglobina pasa a la orina, produciendo hemoglobinuria. ¿Se puede prevenir? Aunque la hemoglobinuria no se puede evitar, sí que se recomienda siempre beber mucha agua, para que los riñones funcionen correctamente y la sangre esté depurada. ¿En qué consiste el tratamiento? La hemoglobinuria se detecta con una simple analítica de orina limpia. Si se encuentran anomalías, el tratamiento dependerá del tipo de resultado: si se debe a otra enfermedad relacionada o simplemente a una infección. Así, puede ir desde administrar antibiótico para eliminar la infección, combinándolo con medicación oral, hasta medicación específica para la patología detectada. En ese caso será el experto en Hematología quien determine el mejor tratamiento. ...

Mieloma múltiple

¿Qué es el mieloma múltiple? El mieloma múltiple es un tipo de cáncer de sangre que afecta a las células plasmáticas, un glóbulo blanco ubicado en la médula ósea. Se engloba dentro de las gammapatías monoclonales, un grupo de enfermedades que producen anormalmente inmunoglobulinas y hacen aparecer tumores en las células plasmáticas. Dichas células son muy importantes, ya que son las encargadas de producir inmunoglobulinas o anticuerpos, las sustancias que defienden al individuo de la materia extraña que pueda entrar al organismo. ¿Qué síntomas presenta? El principal síntoma del mieloma múltiple son los dolores óseos, localizándose, la mayoría en la columna vertebral y en las costillas. Otros síntomas se relacionan con la consecuencia de falta de glóbulos rojos: cansancio, debilidad, palpitaciones o mareos, o de la alteración del normal funcionamiento de las plaquetas (fácil aparición de hematomas, sangrado de encías o nariz). También puede haber pérdida de peso, infecciones, fracturas óseas sin causa aparente y, a veces, tumores de células plasmáticas. Además, otros pacientes con mieloma múltiple presentan osteoporosis, osteólisis o fracturas óseas, siendo las regiones más afectadas: cráneo, columna vertebral, costillas, esternón, pelvis o el fémur. Causas del mieloma múltiple o por qué se produce Respecto a las causas del mieloma múltiple, actualmente no se ha podido demostrar que se deba a una causa hereditaria. Sin embargo, diversas investigaciones han demostrado factores ocupacionales y ambientales en el desarrollo de la enfermedad, sobre todo si se trabaja en la industria del metal, cuero, plásticos, textil o madera, así como en granjas y con exposición a pesticidas. No obstante, no existen datos concluyentes al respecto. Respecto al estado de salud del paciente y sus hábitos, existen estudios que apuntan a la obesidad como factor de riesgo en le incidencia del mieloma múltiple. Otros factores como el tabaquismo o el alcohol, en cambio, no parecen estar relacionados con las causas del mieloma múltiple. ¿Se puede prevenir? En el mieloma múltiple existen pocos casos relacionados con factores de riesgo que sean evitables. Sobre todo en aquellos casos con gammapatía monoclonal de significado incierto o plasmacitoma solitario, en que no se conoce una manera de prevenirlo. ¿En qué consiste el tratamiento? Un paciente con mieloma múltiple solo debe ser tratado si existe hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia o lesiones en los huesos. Si el paciente tiene menos de 70 años el tratamiento se basa en quimioterapia intravenosa clásica, seguida de trasplante autólogo de médula. En pacientes mayores de 70 años el tratamiento deberá ser muy personalizado, pudiendo ser tratamiento clásico por vía oral, lo cual es menos tóxico. La finalidad del tratamiento será frenar la enfermedad, ya que actualmente ninguno de ellos permite la curación. No obstante, más de la mitad de los pacientes logra remitir los síntomas (total o parcialmente). El único tratamiento con posibilidades curativas es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (con un donante compatible). Sin embargo, puede utilizarse en pocos casos porque la avanzada edad de los pacientes y la toxicidad del tratamiento lo hacen poco viable. ...

Policitemia vera

¿Qué es la policitemia vera? La policitemia vera (o primaria) es una patología crónica caracterizada por una anomalía de las células de la médula ósea, que generan demasiados glóbulos rojos en la sangre. Entre las consecuencias de este exceso de glóbulos rojos está que la sangre es más viscosa de lo normal, lo que hace que su flujo en los vasos sanguíneos menores se vuelve más difícil. La policitemia puede, por lo tanto, comporta un alto riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos y trombosis. Se trata de una enfermedad idiopática, cuya causa es desconocida. Afecta a aproximadamente a 2 personas de cada 100.000; generalmente se manifiesta alrededor de los 20 años, y afecta a hombres y a mujeres por igual, aunque la población masculina está ligeramente más afectada por esta patología. Pronóstico de la enfermedad La policitemia vera es potencialmente muy peligrosa, ya que favorece la trombosis y la embolia, y además puede facilitar el inicio de la leucemia. Se estima que la supervivencia de las personas que no tratan adecuadamente la policitemia vera es de alrededor de 24 meses. Por lo tanto, es esencial que las personas que sufren policitemia vera realicen visitas médicas frecuentes y sigan escrupulosamente las indicaciones del especialista en hematología. La patología genera demasiados glóbulos rojos. Síntomas de la policitemia vera Después de un período asintomático, que puede ser más o menos largo, los primeros síntomas que aparecen son los siguientes: Debilidad y cansancio; Cefalea y dolor de cabeza; Confusión y aturdimiento; Dificultad para respirar; Sudoración durante el sueño; Fiebre ligera; Síntomas típicos que indican la presencia de coágulos de sangre, como hinchazón y dolor localizado en el área afectada, y visibilidad de la vena debajo de la superficie de la piel. Diagnóstico de la policitemia vera Durante un examen objetivo, el especialista recopila datos sobre el posible agrandamiento del bazo y las alteraciones en la respiración, en la circulación vascular y cardiovascular, en las funciones renales, hepáticas, neurológicas, oculares y gastrointestinales. Además, es necesario someterse a un análisis de sangre para confirmar que el número de glóbulos rojos es demasiado elevado. Podría solicitarse también un hemograma y un examen de la médula ósea. Cuáles son las causas de la verdadera policitemia Aunque no se conoce la causa desencadenante de la policitemia vera, se ha observado que casi todos los pacientes afectados de policitemia vera sufren la mutación de un gen (JAK2) que causa la hiperproducción de células sanguíneas. En casos raros, la transmisión de la enfermedad es genética; en este caso, se denomina policitemia familiar primitiva. Tratamientos para policitemia vera Los tratamientos más comunes para policitemia vera son: Extracción de sangre mediante flebotomía: consiste en extraer aproximadamente medio litro de sangre cada dos días hasta alcanzar los valores normales; el tratamiento se repetirá después de algunos meses si es necesario; Ingesta de fármacos para reducir el número de glóbulos rojos en la sangre. El objetivo de la terapia es retrasar la evolución de la policitemia vera, pero no puede llevar a una curación definitiva. ¿A qué especialista hay que dirigirse? El especialista en hematología podrá guiar al paciente durante el procedimiento del diagnóstico y terapéutico para el tratamiento de la policitemia vera. ...

Púrpura

PÚRPURA ¿Qué es la púrpura? La púrpura se manifiesta en forma de manchas de color violáceo en la piel y en las membranas mucosas, incluso alrededor de la boca. Son producidas por hemorragias en la piel. Algunas de ellas tienen el tamaño de un alfiler (petequias), pero otras tienen un tamaño superior, de hasta 2 y 3cm de diámetro (equimosis). Aunque las manchas no suelen ser graves, sí pueden acompañarse de síntomas causados por enfermedades que sí lo son. De ahí que sea conveniente acudir al médico. ¿Qué síntomas presenta? Los síntomas se limitan a la aparición de dichas manchas o parches de color rojizo o púrpura en la piel. Causas de la púrpura o por qué se produce Las causas de la púrpura son diversas y definen los distintos tipos existentes. Básicamente puede relacionarse con tres tipos de causas: Fragilidad vascularà La causa está en una agresión física, infecciosa o inmunológica. De hecho, algunos traumatismos mínimos pueden producirla: calcetines demasiado prietos en los tobillos (de los niños, sobre todo), marcas de la goma empleada en analíticas, esfuerzos que acompañan a la tos o los vómitos… Aunque la fragilidad de los vasos es poco importante, puede deberse a una enfermedad peor si el paciente también tiene fiebre. Problemas plaquetariosà Tienen su causa en una alteración del funcionamiento de las plaquetas (las células sanguíneas que permiten la coagulación) o por la insuficiencia de éstas en la sangre. Puede verse favorecido por tomar determinados medicamentos, como el ácido acetilsalicílico. Manifestación de vasculitisà Es una inflamación de los vasos sanguíneos que suele estar asociada a otros tipos de hemorragias. Asimismo, también puede deberse a: Amiloidosis Trastornos de la coagulación Citomegalovirus congénito Síndrome de rubéola congénita Fármacos que afectan a las plaquetas Hemagioma Cambios de presión que ocurren durante un parto vaginal Escorbuto o deficiencia de vitamina C Uso de esteroides Algunas infecciones Lesiones ¿Se puede prevenir? La púrpura no puede prevenirse porque se trata de un trastorno sanguíneo relacionado con los componentes de la sangre, sobre todo de las plaquetas. ¿En qué consiste el tratamiento? La púrpura se cura sola en un periodo de algunas semanas. Es necesario hacer reposo cuando se sufre dolor en articulaciones, sobre todo en los niños. En estos casos a veces es necesario tomar algún analgésico suave. En caso de que se hinchen las articulaciones, se irá progresivamente y no dejará secuelas. ...

Síndrome mielodisplásico

¿Qué es el Síndrome Mielodisplásico? Tipos Bajo el nombre de Síndromes Mielodisplásicos se incluyen una serie de enfermedades que tienen una característica común: las células madre de la médula ósea encargadas de fabricar todas las células de la sangre tienen un defecto que les hace producir células anómalas que no pueden hacer sus funciones de forma normales. Dicha alteración puede afectar a una, dos o las tres líneas celulares derivadas de la célula madre: glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Esto, además, puede evolucionar hacia una leucemia aguda. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece los siguientes tipos de Síndrome Mielodisplásico: Citopenia refractaria con displasia unilíneaà Es solo anemia, plaquetopenia o neutropenia Anemia refractaria sideroblásticaà Es anemia o presencia de sideroblastos Citopenia refractaria con displasia multilínea AREB Tipo I à Presencia de 5-9% de blastos en la médula ósea AREB Tipo II à Más de 10% de blastos en la médula ósea SMD asociado a del(5q) aislada, o síndroma 5q- (variedad peculiar de Síndrome Mielodisplásicos que incide en mujeres con anemia refractaria, con cifras elevadas de plaquetas, aunque con buen pronóstico y respuesta a ). Síndromes Mielodisplásicos inclasificables Cabe destacar que la incidencia de síndromes mielodisplásicos aumenta con la edad, siendo de media la edad de aparición los 70 años y solamente el 10% de pacientes son menores de 50 años. Por otra parte, es más común en hombres que en mujeres. ¿Qué síntomas presenta? Los síndromes mielodisplásicos pueden cursar sin síntomas durante años y, cuando aparecen, pueden ser inespecíficos, observándose también en otras enfermedades. Normalmente, los principales síntomas del síndrome mielodisplásico están relacionados con: Déficit de glóbulos rojos: Debilidad Cansancio Mareos Palpitaciones Déficit o mal funcionamiento de las plaquetas: Hematomas Hemorragias de diversas localizaciones Déficit o mal funcionamiento en los leucocitos: Fiebre Infecciones frecuentes Causas del Síndrome Mielodisplásico o por qué se produce Aunque las causas del síndrome mielodisplásico no son del todo claras, sí se pueden considerar una serie de factores de riesgo que pueden guardar una relación con el desarrollo de la enfermedad, y que son: Haber recibido tratamiento quimioterápico Genéticaà Algunos problemas en la médula ósea están causados por la mutación de genes heredados. Así, las personas con algunos síndromes hereditarios tienen mayor probabilidad de sufrir síndrome mielodisplásico. Algunos de estos trastornos sanguíneos hereditarios son: anemia de Fanconi, síndrome de Schwachman-Diamond, anemia de Diamond Blackfan, desorden plaquetario familiar o neutropenia congénita grave. El tabaco aumenta el riesgo de sufrir la enfermedad Exposición ambiental a determinadas sustancias químicas y radiaciones Edad, ya que el riesgo de sufrir la enfermedad aumenta según la edad Sexo, al tener mayor predisposición los hombres ¿Se puede prevenir? La primera medida de prevención de los síndromes mielodisplásicos es evitar el tabaco. Las personas que no fumen tendrán menor probabilidad de sufrir este tipo de enfermedades. Por otra parte, en caso de cánceres suele utilizarse la quimioterapia y la radiación como medidas de tratamiento. Algunos médicos tratan de evitar aquellos medicamentos quimioterápicos que puedan producir síndromes mielodisplásicos. También evitar la exposición a determinadas sustancias químicas causantes de cáncer (benceno) puede ser una buena medida de prevención. ¿En qué consiste el tratamiento? El tratamiento de los síndromes mielodisplásicos es variable, dependiendo del tipo de síndrome que padezca el paciente, su edad y estado de salud. Así, las citopenias moderadas no suelen requerir tratamiento, manteniéndose estables con controles analíticos de forma periódica. El único tratamiento con finalidad curativa es el trasplante de médula alogénico (de donante familiar, no emparentado pero compatible o sangre de cordón umbilical). Sin embargo, es un procedimiento tóxico que, a veces, no es conveniente en pacientes de edad avanzada. En aquellos pacientes que no puedan ser receptores del trasplante de médula ósea se recomienda: Transfusiones de sangre o plaquetas à Es un tratamiento que les permite mantener el nivel de glóbulos rojos y plaquetas correctamente. Aunque no cura la enfermedad sí puede mejorar los síntomas. Suele indicarse en pacientes que presentan hemorragias valorables pero no son recomendables a largo plazo porque el paciente puede presentar refractariedad o rápida destrucción de plaquetas administradas. Factores de crecimientoà Son sustancias del propio organismo, sintetizadas en el laboratorio y capaces de estimular la producción de células sanguíneas. Las más utilizadas son: eritropoyetina (EPO) para aumentar la producción de glóbulos rojos y con ello reducir la anemia, y el G-CSF (factor estimulante de colonias), que permite aumentar las cifras de granulocitos y reducir las infecciones. Inmunomoduladoresà Sirven para mejorar la anemia en el 45% de los casos. Agentes inmunodepresores, tales como la globulina antitimocítica y la ciclosporina. Agentes hipometilantes, como la azacitidina, que logra la independencia de las transfusiones en el 40-60% de los pacientes. Quimioterapiaà Se recomienda cuando la cifra de blastos supera valores de 10-20% en la médula ósea y el síndrome mielodisplásico se está convirtiendo en una leucemia aguda postmielodisplasia. ...

Talasemia

Talasemia ¿Qué es la Talasemia? Tipos La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre en que el organismo produce de forma anormal la cantidad de hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos encargada del transporte de oxígeno y dióxido de carbono). Este trastorno hace que se destruyan grandes cantidades de glóbulos rojos, cosa que deriva en anemia. Para entender los tipos de talasemia existentes, es importante saber que la talasemia ocurre cuando se da un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de las dos proteínas que componen la hemoglobina, la globina alfa o la globina beta. Así, existen dos tipos principales de talasemia: Talasemia alfaà Ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado. Se da, sobre todo, en personas del sudeste asiático, medio oriente, China, y en aquellas de origen africano. Talasemia betaà Ocurre cuando se dan defectos genéticos que afectan a la proteína globina beta. Se da, mayormente, en personas de origen mediterráneo. Por otra parte, existen muchas formas de talasemia, cada una de las cuales tiene muchos subtipos. Así, tanto la alfa como la beta tienen 2 posibles formas: Talasemia mayorà Para padecerla, se debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. También se denomina Anemia de Cooley. Talasemia menorà Se presenta si el paciente recibe el gen defectuoso de uno de los padres. Las personas que sufren esta forma de talasemia son portadores de la enfermedad, por lo que no suelen tener síntomas. ¿Qué síntomas presenta? Los síntomas de la talasemia dependen del tipo de ésta. Así, la forma más grave de talasemia alfa mayor provoca mortinato o muerte del bebé en el momento del parto o en las últimas etapas del embarazo. Por otra parte, los niños que nacen con talasemia mayor (anemia de Cooley), son normales al nacer, pero desarrollan anemia grave en el primer año de vida. Además, otros síntomas de la talasemia pueden ser: Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia de crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarillenta También existe un tipo de talasemia (forma menor alfa y beta) en que los pacientes tienen glóbulos rojos pequeños pero no presentan síntomas. ¿Se puede prevenir? La talasemia no se puede prevenir, porque se debe a un trastorno hereditario. Sin embargo, sí existe más riesgo de sufrir talasemia: Etnias afroamericanas, asiáticas o mediterráneas Tener antecedentes familiares de talasemia ¿En qué consiste el tratamiento? El tratamiento de la talasemia mayor suele requerir transfusiones de sangre regulares, así como suplementos de folato. En caso de que el paciente reciba transfusiones no debe tomar suplementos de hierro, ya que esto puede hacer que se acumulen cantidades excesivas de hierro en el cuerpo, siendo dañino. Si se reciben muchas transfusiones de sangre, dichos pacientes suelen requerir una terapia de quelación, para eliminar el exceso de hierro. Por otra parte, el trasplante de médula ósea puede ser de ayuda en el tratamiento de la enfermedad en algunos pacientes, sobre todo en los niños. ...

Trastorno del metabolismo del hierro

El trastorno del metabolismo del hierro es un grupo de afecciones que implican un exceso o una deficiencia de hierro en el cuerpo. El hierro es vital para la producción de glóbulos rojos y por lo tanto, es clave para la supervivencia, pero un exceso de hierro puede causar daño celular debido al estrés oxidativo. La regulación apropiada de los niveles de hierro en su cuerpo es por lo tanto importante. Los trastornos más comunes del metabolismo del hierro son la anemia por deficiencia de hierro, la hemocromatosis hereditaria y la sobrecarga de hierro. Anemia por deficiencia de hierro La anemia causada por la deficiencia de hierro es bastante común y afecta a 500 millones de personas en todo el mundo. Los síntomas incluyen cansancio, debilidad, dolores de cabeza, piel pálida, dificultad para respirar y latidos cardíacos irregulares o fuertes. La deficiencia de hierro es fácil de diagnosticar, mediante solo un análisis de sangre. Las causas más comunes de deficiencia de hierro son los períodos menstruales abundantes, el embarazo o la falta de hierro en tu dieta. Es importante ir al médico si sospechas tener una deficiencia de hierro. Si no es tratada, la anemia por deficiencia de hierro puede aumentar la probabilidad de padecer una insuficiencia cardíaca y ser más vulnerable a enfermedades e infecciones. Cuando visites al médico, te recetará comprimidos de hierro para reemplazar la falta de hierro. Si la deficiencia es en parte un problema dietético, se te aconsejará que hacer para aumentar la ingesta de hierro. Esto puede incluir: Comer alimentos ricos en hierro como loscereales y el pan enriquecido con hierro, la carne, las legumbres y las lentejas. Reducir la ingesta de té, café y leche. El hierro es vital para la producción de glóbulos rojos. Hemocromatosis hereditaria La hemocromatosis hereditaria es una afección genética que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. El hierro se almacena en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas. En casos extremos, esta acumulación de hierro puede provocar diabetes, enfermedades cardíacas, artritis y cirrosis (cicatrices en el hígado). Sin embargo, la hemocromatosis por lo general se diagnostica mucho antes. Los primeros síntomas de la hemocromatosis aparecen entre los 30 a los 60 años e incluyen cansancio, debilidad, dolor en las articulaciones y pérdida de peso. Ya que muchas afecciones presentan estos síntomas, la hemocromatosis puede ser a menudo difícil de diagnosticar. El tratamiento por lo general implica la extracción periódica de sangre mediante un procedimiento llamado flebotomía. Si esto no llega a ser suficiente para reducir tus niveles de hierro de manera satisfactoria, el médico podría recetarte medicamentos. Sobrecarga de hierro Una sobrecarga de hierro es el término más general cuando tienes demasiado hierro en tu cuerpo. Mientras que la hemocromatosis es una sobrecarga de hierro causada por un problema genético, la sobrecarga de hierro también suelen producirse como resultado de: Una enfermedad hepática. La ingesta excesiva de hierro a través de tu dieta. Transfusiones de sangre periódicas, a menudo administradas a pacientes con enfermedad de células falciformes o algunos tipos de anemia En estas situaciones, a diferencia de la hemocromatosis, rara vez aparecen "signos de advertencia temprana" de sobrecarga de hierro, y muchas personas solo son diagnosticadas trás haberse producido un daño orgánico. El tratamiento puede incluir medicamentos para reducir los niveles de hierro en la sangre y consejos dietéticos. ...

Trastornos mieloproliferativos

¿Qué son los trastornos mieloproliferativos? Tipos Los trastornos mieloproliferativos son un grupo de enfermedades de la sangre que influyen en la producción de células sanguíneas en la médula ósea. En este sentido, se caracterizan por producir en exceso determinadas células sanguíneas, sobre todo eritrocitos (glóbulos rojos, que transportan oxígeno), plaquetas (ayudan en la coagulación de la sangre) y leucocitos (glóbulos blancos, que combaten enfermedades). Son enfermedades que pueden aparecer a cualquier edad. Los síntomas y la progresión de la enfermedad dependerán de la edad del paciente, el tipo de trastorno mieloproliferativo que sufra y sul estado de salud. Los tipos de trastornos mieloproliferativos son: Mielofibrosis idiopática crónica (MFIC)à Afecta a los eritrocitos y granulocitos (tipo de leucocitos). Las células no maduran de forma normal y tienen una forma irregular. Además, la MFIC produce engrosamiento de las fibras del interior de la médula ósea, cosa que disminuye la producción de eritrocitos, cosa que provoca anemia. Policitemia vera (PV)à Se debe a la producción excesiva de eritrocitos en la médula ósea, acumulándose en la sangre. Normalmente al paciente se le hincha el bazo por la acumulación de células sanguíneas, cosa que provoca dolor o sensación de plenitud en el lado izquierdo. También uno de los síntomas es sentir picor en todo el cuerpo. Trombocitemia esencial (TE)à La cifra de plaquetas en la sangre es superior a la normal. Esto ralentiza el flujo sanguíneo, al hacer la sangre más “pastosa”. Leucemia eosinófila crónica/ síndrome hipereosinófilo (SHE)à La cifra de leucocitos es superior a la normal. Los pacientes, como consecuencia, pueden notar picor, hinchazón de labios y ojos, de las manos y los pies. En algunos casos evoluciona a una leucemia mieloide aguda. Mastocitosis sistémica (MS) à Afecta a los mastocitos, que actúan como sistema de alarma que señala a las células sanguíneas que combaten enfermedades en zonas diana del cuerpo. Normalmente se encuentran en la piel, el tejido conjuntivo y el revestimiento del estómago e intestinos. Cuando existe una mastocitosis se acumulan demasiados mastocitos en tejidos del organismo, cosa que puede afectar al bazo, la médula ósea, el hígado o el intestino delgado. ¿Qué síntomas presenta? Existen variantes de los trastornos mieloproliferativos que no manifiestan síntomas, sobre todo en las fases iniciales. Otras veces también pueden ser relacionados con otros problemas de salud. Normalmente los síntomas se relacionan con los típicos de las enfermedades hematológicas: Dolor de cabeza Cansancio Dificultad para respirar Formación fácil de hematomas o hemorragias Manchas rojas pequeñas debajo de la piel (o petequias) Pérdida de peso sin causa aparente Sudores durante la noche Fiebre Causas de los trastornos mieloproliferativos o por qué se producen A día de hoy no se conocen las causas exactas de los trastornos mieloproliferativos. ¿Se pueden prevenir? Los trastornos mieloproliferativos pueden aparecer a cualquier edad, sin causa aparente. Tampoco se conocen hábitos de vida o rutinas que puedan reducir el riesgo de aparición de las enfermedades. ¿En qué consiste el tratamiento? El tratamiento de los trastornos mieloproliferativos se basa en controlar los síntomas de la enfermedad, por lo que, en función del paciente y los síntomas que presente, se abordará de una forma u otra. Así, se podrán administrar algunos fármacos vía oral, útiles en algunos tipos de trastornos mieloproliferativos. En pacientes con bajo recuento de eritrocitos pueden recibir transfusión de sangre. En aquellos con bajas plaquetas se pueden beneficiar de transfusión de plaquetas. Por otra parte, los factores de crecimiento que estimulan el crecimiento de las células de la médula ósea pueden resultar beneficiosos en pacientes con recuentos bajos de determinadas células sanguíneas. La radioterapia o la extirpación del bazo también son útiles en algunos casos. Sin embargo, el tratamiento más efectivo es el trasplante de médula ósea que, en caso de no ser posible, se sustituirá por radioterapia y quimioterapia. ...

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