Índice:

1. ¿Qué son las enfermedades raras?
2. Pronóstico y síntomas de las enfermedades raras
3. Pruebas médicas para detectarlas
4. ¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?
5. ¿Se pueden prevenir las enfermedades raras?
6. Tratamientos para las enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan solo a 1 persona de entre 2.000. Para ser considerada como una patología rara, solo puede afectar a un número limitado de personas: menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Existen más de 6.000 enfermedades raras. La mayoría con crónicas, degenerativas y no contagiosas. Las enfermedades raras más frecuentes en España son:

• Tipos de anemia
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
• Fibrosis quística
• Patologías mitocondriales
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Joubert

Aun así, en el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras con diferentes síntomas y desordenes, incluso en una misma enfermedad.

Pronóstico y síntomas de las enfermedades raras

El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes y afectan a las habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, llegando incluso a minusvalías únicas o múltiples y a dolores crónicos.

Casi todas estas patologías aparecen en la edad pediátrica, debido a su origen genético y de anomalías congénitas. Es decir, suelen tener un comienzo precoz, apareciendo alrededor de los 2 años.

Por otro lado, muchos pacientes presentan dolor crónico y desarrollo de déficit motor o intelectual, lo que les hace perder la autonomía.

Si bien son enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia en la población, tienen una alta tasa de mortalidad. En general, presentan una evolución crónica y severa, caracterizada por la deficiencia motora, cognitiva o sensorial.

A las enfermedades raras se les suele atribuir el 35% de las muertes que suceden antes del año de vida y un 12% en personas entre los 5 y 15 años.

Pruebas médicas para la detección de enfermedades raras

Ante la sospecha de una enfermedad rara, es recomendable realizar una prueba genética. El hecho de conocer si existe una causa genética permite conocer la evolución de la patología y anticiparse a los síntomas.

Sin embargo, en muchos casos, el diagnóstico confirmado puede ser muy difícil de conseguir. El promedio de tiempo son unos 5 años y, en algunos pacientes, pueden pasar 10 años hasta que son diagnosticados con una enfermedad rara.

Las pruebas genéticas consisten en una toma de sangre, o en algunos casos de saliva.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

No se conocen las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 80% de ellas son de origen genético.

¿Se pueden prevenir?

No es posible prevenir las enfermedades raras, ya que las causas, en la mayoría de los casos, es genética. Sin embargo, la detección precoz es muy importante para tomar medidas terapéuticas o retrasar los síntomas.
 

¿En qué consiste el tratamiento de las enfermedades raras?

Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para tratar estas enfermedades. De todos modos, cabe destacar que sólo son efectivas en el 10-15% de las enfermedades raras, y nunca para curarlas, sino para controlarlas o retrasar su aparición.

El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo, poco seguro y requiere una inversión muy alta, de modo que en general no se puede recuperar el capital invertido para su investigación y tampoco garantiza un tratamiento efectivo.