Enfermedades raras: la importancia de un diagnóstico correcto

Escrito por: Dr. José Ángel Cuenca Gómez
Publicado:
Editado por: Alicia Arévalo

Las enfermedades raras (ER) o minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras.

 

¿Cuál es la causa de las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético. Aunque no todas tienen esta causa, existen enfermedades infecciosas muy raras, o enfermedades autoinmune o tumores de los que no se conoce cuál es exactamente su etiología.

 

La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético.
 

¿Cuándo hay que sospechar una enfermedad rara?

Hay que tener la sospecha de que un paciente pueda tener una enfermedad rara, ante las siguientes características:

  • Síntomas que empiezan en la infancia o en la adolescencia. Aunque también es posible que algunas enfermedades raras se manifiesten en la edad adulta.
  • Antecedentes familiares de alguna enfermedad rara, o antecedentes familiares de un determinado patrón de síntomas. Por ejemplo: hiperlaxitud articular, retraso mental, fiebres periódicas, fracturas óseas frecuentes, etc.
  • Déficit del desarrollo motor, sensorial o intelectual que pueden llegar a producir discapacidad.
  • Afectación de múltiples órganos: piel, hueso, hígado, corazón, riñones, etc.

 

¿Cuáles son los principales problemas de los pacientes con enfermedades raras?

El principal problema que se encuentran los pacientes con enfermedades raras es el diagnóstico correcto de su enfermedad. Normalmente los pacientes pasan por múltiples especialistas antes de que se llegue a un diagnóstico correcto. Esto sucede por la falta de información de estas enfermedades, por la falta de formación de los médicos en este tipo de patologías y por la dificultad de encontrar médicos o centros especialistas en enfermedades raras.

Este retraso en el diagnóstico afecta de forma negativa tanto al paciente como a la familia, debido a la situación de estrés que se genera de no saber lo que le pasa a la persona afectada y al retraso de intervenciones terapéuticas que pueden conllevar un empeoramiento en la situación clínica del paciente.

 

¿Se prevé una mejora del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?

Dado el avance de la ciencia hoy día ante la sospecha de una enfermedad rara de origen genético, el diagnóstico es relativamente fácil realizando test genéticos específicos. Estos test que hace un tiempo eran inaccesibles a la mayoría de la población por su precio;  se han abaratado mucho en los últimos años gracias a la aparición de las técnicas de análisis genético llamada secuenciación masiva de genes.

Con respecto al tratamiento algunas enfermedades raras, como la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Fabry o la Amiloidosis Hereditaria (por poner algunos ejemplos), tienen tratamientos efectivos en la actualidad que mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. No obstante con la aparición de las terapias genéticas, se espera que en pocos años el panorama terapéutico de las enfermedades raras de origen genético cambie radicalmente a mejor. Pudiendo incluso llegar a curar muchas de estas enfermedades.

Por Dr. José Ángel Cuenca Gómez
Medicina interna

El Dr. José Ángel Cuenca Gómez es licenciado en Medicina por la Universidad de Málaga, especialista en Medicina Interna y Doctor en Medicina por la Universidad de Almería con la mención "Cum Laude".

Tras licenciarse, completó su formación cursando el Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias por la Universidad de Santiago de Compostela y varios cursos de especialización entre los que destacan: curso de experto en Genética Clínica y Genómica y en Medicina Genómica, Farmacogenética y Nutrigenética, ambos realizados por la Universidad Católica San Antonio de Murcia, y un tercer curso en Resistencias Microbianas y Optimización del uso de Antimicrobianos por la Universidad de Sevilla.

También destaca su actividad como investigador, habiendo colaborado con proyectos de investigación en la Unidad de Medicina Tropical del Hospital del Poniente de El Ejido (Almería) entre los años 2013 y 2020.

Actualmente es facultativo Especialista de Área en Medicina Interna en el Hospital de Poniente.

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