¿Qué son las Enfermedades Neuromusculares (EN)?

¿Qué son las Enfermedades Neuromusculares (EN)?

Las Enfermedades Neuromusculares (EN) son enfermedades que afectan al sistema neuromuscular. Se calcula que existen más de 150 enfermedades neurológicas y, en su mayoría, son de origen genético, y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular.

Pueden causar problemas en los nervios que controlan los músculos, en los músculos e interfieren en la comunicación entre nervios y músculos. Son enfermedades crónicas que generan discapacidad, pueden causar debilidad y atrofia en sus músculos.

Algunos ejemplos de enfermedades neuromusculares incluyen:

  • Amiotrofias espinales.
  • Distrofia miotónica de Steinert.
  • Distrofias musculares (Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Fukuyama o Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)).
  • Enfermedades de la unión neuromuscular (Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert).
  • Enfermedades musculares inflamatorias (Polimiositis y Dermatomiositis, Miositis por cuerpos de inclusión, Déficit de carnitina).
  • Miopatías congénitas.
  • Miopatías distales.
  • Miopatías metabólicas.
  • Miositis osificante progresiva.
  • Miotonías congénitas.
  • Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth).
  • Parálisis periódicas familiares (Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal, Paramiotonía de Eulenburg).

Causas

Estas catalogadas como enfermedades raras y la mayoría se desarrollan de forma progresiva, Pueden tener diferentes causas genéticas, desde: miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne hasta atrofia muscular espinal, entre otras.

También pueden aparecer como consecuencia de un mal funcionamiento del sistema inmune y, en otros casos, su origen es desconocido.

Síntomas

Aunque la mayoría de enfermedades neuromusculares aparecen durante la infancia, su diagnóstico puede realizarse a cualquier edad. Los síntomas que suelen aparecer como consecuencia de una infección o inflamación.

El síntoma común es la hipotonía o disminución del tono muscular, que se manifiesta con dificultad para moverse, caminar e incluso sujetar objetos. Otros síntomas habituales son los espasmos, las contracciones y las miotonías.

Diagnóstico

Al tratarse de una enfermedad catalogada como rara resulta difícil su diagnóstico. Para ello se recomienda la exploración del paciente y la realización de diferentes pruebas (análisis, resonancias, etc.).

También se puede recurrir al electroneurogramas y electromiogramas (análisis de la actividad de los nervios y del músculo), biopsias musculares o pruebas genéticas. Obtener el diagnóstico definitivo de una ENM puede llevar varios años.

Tratamiento

Muchas de las enfermedades neuromusculares no tienen cura. Pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas y aumentar la movilidad.

Respecto al tratamiento, si el origen de la enfermedad neuromuscular es infeccioso, endocrinometabólico o tóxico, es posible encontrar una solución, pero en el resto de casos solo será posible paliar los síntomas para evitar dolores, deformidades o contracturas. Con este objetivo las personas con ENM pueden utilizar elementos de asistencia, medicarse (corticoides, inmunosupresores), realizar ejercicios de fisioterapia o someterse a cuidados nutricionales específicos para fortalecer la musculatura.

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