Estudios genéticos y terapias dirigidas: qué son y cuando se utilizan

¿Qué son los estudios genéticos?

Los estudios genéticos deben diferenciarse, por un lado, los estudios de riesgo de herencia familiar de cáncer, y por otro lado los estudios genómicos. En los estudios genómicos, se buscan una serie de mutaciones conocidas en un panel conocido, y esto nos proporciona información para poder realizar tratamientos dirigidos o tratamientos dianas, sobre mutaciones accionables con fármacos conocidos.

¿Qué son las terapias dirigidas?

Hasta ahora, se utilizaban tratamientos convencionales que utilizaban fármacos independientemente de la firma genómica, y con el fármaco se trataba el tumor. Actualmente, con las terapias dirigidas se buscan las mutaciones distintas con alteración molecular, y ante ellos se utilizan fármacos directamente dirigidos a tratar estas alteraciones, por lo que se realizan terapias personalizadas. Ya no hay un solo tipo de cáncer de pulmón o un solo tipo de cáncer de colon, sino que tenemos un cáncer que se ha desarrollado debido a una alteración concreta que se puede tratar independientemente.

¿Son entonces las terapias dirigidas específicas para cada patología?

Las terapias dirigidas son específicas para cada patología, pero son realmente específicas para cada alteración dentro de cada patología. Es decir, hay terapias dirigidas que pueden ser las mismas para un cáncer de mama o un cáncer de colon. Por ejemplo, tenemos una alteración HER2 que es una proteína de membrana para la que tenemos una terapia dirigida que nos vale tanto para cáncer de mama, cáncer gástrico u otros tipos de tumores que puedan tener esa alteración.

¿Cuántas terapias dirigidas tenemos en la actualidad?

Son incontables, existen muchos fármacos que están a punto de salir, otro que los teníamos y otros muy antiguos. La más famosa y quizá primera terapia dirigida que hemos tenido sería la ozonoterapia, pero contar el número exacto de terapias dirigidas hoy en día es prácticamente imposible.

¿Cuáles son las terapias dirigidas más comunes o famosas?

Por ejemplo, una terapia dirigida que revolucionó un tipo de cáncer de mama, el cáncer de mama HER2 positivos, con la llegada de los tratamientos ANTIHER 2, como el Trastuzumab o el Peruzuma... Por otro lado, tenemos terapias dirigidas muy específicas en cáncer de pulmón, con pacientes con una mutación de ALK o EGFR, que son terapias dirigidas ante esas alteraciones.

En cáncer de colon si tenemos una alteración en BRAF, K-RAS o N-RAS, también se pueden tratar con terapias dirigidas frente a esas alteraciones en concreto.

A pesar de no considerarse una terapia dirigida como tal, se puede mencionar también la inmunoterapia, que al fin y al cabo son terapias muy dirigidas en las que se utiliza el sistema inmune del paciente a alteraciones muy dirigidas.

¿Qué indicaciones se siguen a la hora de escoger una terapia dirigida ante tratamientos convencionales?

Desde el momento uno, cuando existe sospecha de que existe un cáncer, en el momento en el que se realice la biopsia, ya se deberían determinar las posibles alteraciones moleculares, ya sea para tratar en ese momento o después. No obstante, cuanto antes tengamos esos conozcamos la biología del tumor y sus alteraciones, antes se podrán utilizar las terapias dirigidas disponibles.

¿Cómo funcionan las terapias dirigidas?

En primer lugar, se realiza el diagnóstico del tumor. Se realiza la biopsia, y se realizan una serie de estudios en los que ya se dirigen los resultados, ya sabemos más o menos las principales alteraciones tumorales. Si queremos saberlo todo, se realizan plataformas genómicas.

Una vez que se conoce la alteración, accionamos o bien con el anticuerpo monoclonal o bien con una combinación de fármacos.

Una vez que se inicia el tratamiento, funciona en función de cada alteración. Hay fármacos que son inhibidores de Tirosinkinasas en algunos casos se pueden utilizar distintas terapias dirigidas en el mismo paciente.

¿Cómo son los resultados con las terapias dirigidas?

Las terapias dirigidas no son para todos los tumores ni para todos los pacientes. Generalmente, si nosotros tenemos una acción molecular accionable con fármacos, los resultados son mejores que cuando se utilizan tratamientos convencionales en los que se tratan de buscar respuestas sin conocer el mecanismo exacto que lo desencadene.