Talasemia

Especialidad de Hematología

Talasemia

¿Qué es la Talasemia? Tipos

La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre en que el organismo produce de forma anormal la cantidad de hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos encargada del transporte de oxígeno y dióxido de carbono). Este trastorno hace que se destruyan grandes cantidades de glóbulos rojos, cosa que deriva en anemia.

Para entender los tipos de talasemia existentes, es importante saber que la talasemia ocurre cuando se da un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de las dos proteínas que componen la hemoglobina, la globina alfa o la globina beta.

Así, existen dos tipos principales de talasemia:

  1. Talasemia alfaà Ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado. Se da, sobre todo, en personas del sudeste asiático, medio oriente, China, y en aquellas de origen africano.
  2. Talasemia betaà Ocurre cuando se dan defectos genéticos que afectan a la proteína globina beta. Se da, mayormente, en personas de origen mediterráneo.

Por otra parte, existen muchas formas de talasemia, cada una de las cuales tiene muchos subtipos. Así, tanto la alfa como la beta tienen 2 posibles formas:

  • Talasemia mayorà Para padecerla, se debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. También se denomina Anemia de Cooley.
  • Talasemia menorà Se presenta si el paciente recibe el gen defectuoso de uno de los padres. Las personas que sufren esta forma de talasemia son portadores de la enfermedad, por lo que no suelen tener síntomas.

¿Qué síntomas presenta?

Los síntomas de la talasemia dependen del tipo de ésta. Así, la forma más grave de talasemia alfa mayor provoca mortinato o muerte del bebé en el momento del parto o en las últimas etapas del embarazo. Por otra parte, los niños que nacen con talasemia mayor (anemia de Cooley), son normales al nacer, pero desarrollan anemia grave en el primer año de vida.

Además, otros síntomas de la talasemia pueden ser:

  • Deformidades óseas en la cara
  • Fatiga
  • Insuficiencia de crecimiento
  • Dificultad respiratoria
  • Piel amarillenta

También existe un tipo de talasemia (forma menor alfa y beta) en que los pacientes tienen glóbulos rojos pequeños pero no presentan síntomas.

¿Se puede prevenir?

La talasemia no se puede prevenir, porque se debe a un trastorno hereditario. Sin embargo, sí existe más riesgo de sufrir talasemia:

  • Etnias afroamericanas, asiáticas o mediterráneas
  • Tener antecedentes familiares de talasemia

¿En qué consiste el tratamiento?

El tratamiento de la talasemia mayor suele requerir transfusiones de sangre regulares, así como suplementos de folato. En caso de que el paciente reciba transfusiones no debe tomar suplementos de hierro, ya que esto puede hacer que se acumulen cantidades excesivas de hierro en el cuerpo, siendo dañino. Si se reciben muchas transfusiones de sangre, dichos pacientes suelen requerir una terapia de quelación, para eliminar el exceso de hierro.

Por otra parte, el trasplante de médula ósea puede ser de ayuda en el tratamiento de la enfermedad en algunos pacientes, sobre todo en los niños.

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