Enfermedades hereditarias

Especialidad de Cardiología

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas que se transmiten por los progenitores a través del ADN. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo no se es consciente de que se es portador sano de una determinada enfermedad: en la mayoría de los casos, de hecho, las enfermedades hereditarias se descubren solo si el niño está afectado, como resultado del hecho de que también la pareja era, sin su conocimiento, un portador sano.

¿Cómo se transmiten?

Las reglas para la transmisión de enfermedades hereditarias entre generaciones son muy precisas y pueden dividirse en dos grandes grupos: enfermedades multifactoriales y enfermedades monogénicas. Las primeras se producen por la combinación de factores genéticos y ambientales: la hipertensión, la enfermedad celíaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardíacas son solo algunos ejemplos; los factores genéticos son el componente hereditario de la enfermedad multifactorial, que, sin embargo, solo se manifestará cuando entren en juego los factores ambientales. Las enfermedades monogénicas, sin embargo, se producen por la alteración de un solo gen: todos somos portadores de muchas mutaciones genéticas, pero solo unos pocos son dañinos y provocan enfermedades; en este caso la transmisión sigue las leyes descubiertas por Mendel, cuyos mecanismos hereditarios son:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominante
  • Ligado al cromosoma X recesivo
  • Ligado al cromosoma X dominante
Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas

Síntomas de las enfermedades hereditarias

Los síntomas de las enfermedades hereditarias cambian dependiendo del tipo de enfermedad.

Diagnóstico de las enfermedades hereditarias

El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias a la amniocentesis, es decir, el estudio del ADN, que consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el cribado genético múltiple, con el fin de detectar (en su caso) las enfermedades genéticas más comunes en la población. En Italia hay más de 6 000 enfermedades hereditarias y las más comunes son:

  • La anemia mediterránea (1 de cada 2 500 niños)
  • La fibrosis quística (1 de cada 2 700 niños)
  • La sordera congénita (1 de cada 4 000 niños)
  • El síndrome X frágil (1 de cada 4 000 niños)

¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias?

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen del ADN: sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia. Tratamientos de las enfermedades hereditarias Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se pueden curar definitivamente, pero se están administrando tratamientos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es el caso, por ejemplo, de la fibrosis quística, cuyos tratamientos paliativos son antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos, enzimas digestivas y vitaminas. En el caso de la anemia mediterránea, sin embargo, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre, los trasplantes de médula ósea o los trasplantes de células madre acompañados de una dieta especial.

¿A qué especialista contactar?

Dependiendo de la enfermedad hereditaria, debemos dirigirnos a uno o a otro especialista. Para la sordera congénita, por ejemplo, nos dirigimos a un otorrinolaringólogo, mientras que para la fibrosis quística, a un neumólogo.

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