Síndrome X frágil

Especialidad de Neurología infantil

¿Qué es el Síndrome X frágil?

El Síndrome X frágil es la forma de discapacidad intelectual hereditaria más común. Principalmente afecta a los hombres (por tener solo un cromosoma X), con una incidencia de 1 de cada 4.000, mientras que en las mujeres es de 1 por cada 600.

¿Qué síntomas presenta?

Si el cambio en este gen es pequeño la persona no tiene síntomas, pero si es mayor puede presentar: problemas de inteligencia, emocionales y sociales, y problemas en el habla y lenguaje. Físicamente, esta patología puede incluir pies planos, articulaciones flexibles y tono muscular bajo, cara larga, piel sueva, orejas o frente grandes y con una mandíbula prominente, y tamaño del cuerpo grande. Algunos de ellos se manifiestan en el nacimiento, mientras que otros pueden aparecer hasta pasada la pubertad. Concretamente, las mujeres que padecen este trastorno pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedarse embarazada. Además, tanto ellas como los hombres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Causas del Síndrome X frágil

La causa del Síndrome X frágil es que el gen que produce la proteína necesaria para el desarrollo cerebral no lo hace, o no lo suficiente.

¿Se puede prevenir?

Se puede recurrir al asesoramiento en caso de antecedentes familiares, sobre todo si se planea el embarazo.

¿En qué consiste el tratamiento?

Esta patología se puede diagnosticar con una prueba genética. No tiene cura, aunque se pueden tratar algunos de sus síntomas.

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