Sindrome X Fragile

Qual è fragile Sindrome X?

La sindrome X fragile è la forma ereditaria più comune di ritardo mentale. Principalmente si colpisce gli uomini (per avere un solo cromosoma X), con un'incidenza di 1 a 4.000, mentre nelle donne è di 1 per 600.

Quali sono i sintomi?

Se la variazione di questo gene è piccola la persona non ha sintomi, ma se è maggiore potrebbe avere: problemi, intelligenza emotiva e sociale, e problemi con il discorso e del linguaggio. Fisicamente, questa condizione può includere piedi piatti, giunti flessibili e basso tono muscolare, faccia lunga, la pelle svevo, le orecchie o un grande fronte e mascella prominente, di grandi dimensioni del corpo. Alcuni di loro si manifestano alla nascita, mentre altri possono apparire fino a dopo la pubertà. In particolare, le donne con questo disturbo possono avere la menopausa precoce o difficoltà di rimanere incinta. Inoltre, entrambe le donne e gli uomini possono avere problemi con tremori e scarso coordinamento.

Causa la sindrome X fragile

La causa della sindrome dell'X fragile è che il gene che produce la proteina necessaria per lo sviluppo del cervello non lo fa, o non abbastanza.

Può essere prevenuta?

È possibile chiedere il parere se la storia della famiglia, soprattutto se la gravidanza è prevista.

Qual è il trattamento?

Questa condizione può essere diagnosticata con un test genetico. Non esiste una cura, anche se possono trattare alcuni dei suoi sintomi.

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