Detección del sexo fetal en sangre materna

¿Qué es la detección del sexo fetal en sangre materna?

La detección de sexo fetal a partir de la sangre materna consiste en una prueba prenatal no invasiva que, a partir de un análisis de sangre de la madre, permite conocer el sexo del feto y a su vez que se detecten e identifiquen anomalías cromosómicas habituales, como el síndrome de Down o de enfermedades genéticas ligadas al género, como puede ser la hemofilia.

El test es no invasivo, por lo que al utilizarlo no pone en riesgo ni a la madre ni al feto. Tiene un índice de fiabilidad cercano al 100%, y permite saber si el feto es una niña o un niño en torno a las ocho semanas de embarazo. 

Se trata de una prueba que en los últimos tiempos ha adquirido una gran popularidad en las consultas de Ginecología y Obstetricia, especialmente en aquellos embarazos de alto riesgo. A esta prueba se la conoce también como el test no invasivo de anomalías cromosómicas.

¿En qué consiste el test de detección del sexo fetal en sangre materna?

En primer lugar, para poder realizar el test como tal es necesario que se haya realizado un análisis de sangre a la madre. Una vez realizado y obtenida la sangre materna, se analiza el ADN fetal libre, presente en el plasma materno.

Se analiza la sangre de la madre con el objetivo de comprobar el sexo fetal gracias a la presencia del gen SRY —presente en el cromosoma aunque únicamente en el varón— y el gen DYS14, que se trata de un gen específico del cromosoma Y.

¿Por qué se realiza el test de detección del sexo fetal en sangre materna?

La detección de ADN del feto a través de la sangre de la madre se utiliza especialmente en aquellos padres que tienen antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.

Se trata de una prueba no invasiva cuya puesta en marcha o no será decisión del ginecólogo.

Esta prueba no está indicada en casos de gestación múltiple o cuando la edad fetal es menor a ocho semanas de gestación.

En la sangre materna existe información genética sobre el niño que se está gestando
 

Preparación para el test de detección del sexo fetal en sangre materna

No es necesaria llevar a cabo ningún tipo de preparación especial, sino que simplemente deben cumplirse las condiciones necesarias para poder hacer la prueba, como que la gestación no sea un embarazo múltiple y que se hayan superado las ocho semanas de edad fetal.

La paciente se someterá únicamente a un análisis de sangre, por lo que la preparación debe ser similar a la de una analítica convencional.

¿Qué se siente durante el test de detección del sexo fetal en sangre materna?

La prueba consiste en un análisis de sangre, por lo que la paciente puede sentir alguna molestia en el momento del pinchazo o una vez finalizada la misma.

Significado de los resultados en el test de detección del sexo fetal en sangre materna

Los resultados se pueden obtener apenas entre diez y quince días después de haber realizado la prueba.

Con el test, se puede saber si el bebé padecerá alguna de las siguientes patologías:

  • Síndrome de Down: se trata de la alteración más habitual, se asocia con una discapacidad intelectual y puede causar malformaciones congénitas cardiacas y digestivas.
     
  • Síndrome de Patau: defectos congénitos graves a nivel cardiaco que dificultan la supervivencia durante más de un año.
     
  • Síndrome de Edwards: se trata de una alteración poco frecuente, y se asocia a problemas de tipo cardiaco congénitos.
     
  • Anomalías en cromosomas sexuales
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