Malformaciones congénitas

Especialidad de Cirugía Pediátrica

¿Qué son las malformaciones congénitas?

Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías en el cuerpo del bebé que se desarrollan durante el embarazo. Existen más de 4000 formas de anomalías congénitas, y se engloban en dos grandes grupos:

  • Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en dicha parte. Dentro de este grupo, las más frecuentes son las malformaciones congénitas cardíacas, así como el paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la espina bífida o el pie zambo.
  • Malformaciones congénitas funcionales: se refieren a cuando existe un problema en la composición química del cuerpo, como sucede con aquellas que afectan al sistema nervioso, metabólico o inmune, siendo las más conocidas el Síndrome de Down, sordera, ceguera, hipotiroidismo congénito o la enfermedad de Tay-Sachs.

Pronóstico de la enfermedad

Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud, cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las 4 primeras semanas de vida, a causa de malformaciones congénitas. Afortunadamente, muchas de estas enfermedades logran evitarse si se detectan a tiempo durante la gestación.

Existen muchos grados de gravedad en las malformaciones congénitas, de forma que algunas no requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un tratamiento y seguimiento unos años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia. La realidad actual es que las malformaciones congénitas suponen una causa importante de mortalidad infantil, discapacidades y enfermedades crónicas.

Gracias a los avances en Medicina las malformaciones congénitas se dan en muy pocos casos, sólo 15 de cada 1.000 recién nacidos en España. Por otra parte, al tratarse muchas de ellas de enfermedades raras o poco frecuentes, suponen un reto mayor para miles de familias, que se encuentran más desamparados al hacer frente a una enfermedad desconocida.

Síntomas de las malformaciones congénitas

Cuando un bebé que se está gestando presenta malformaciones no produce síntomas notables en la madre, si no que la única forma de detectarlas a tiempo es realizar un correcto seguimiento del embarazo y estudios genéticos y prenatales.

Por otra parte, los síntomas que provocan las malformaciones congénitas en el recién nacido son muy variables en función de la malformación en concreto y el grado que presenta. Algunas malformaciones son imperceptibles o permiten llevar perfectamente una vida autónoma, mientras otras son discapacitantes o requieren tratamiento de por vida.

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El Síndrome de Down es una de las patologías congénitas más conocidas
 

Pruebas médicas para las malformaciones congénitas

La mayoría de pruebas de diagnóstico de enfermedades congénitas suelen realizarse durante el embarazo en el seguimiento que debe realizar la futura madre con el especialista. La ecografía permite al especialista ginecólogo observar la evolución y desarrollo del feto, pudiendo detectar una gran parte de malformaciones congénitas: por ejemplo, permite detectar el Síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo o anomalías fetales graves hasta el segundo trimestre.

La amniocentesis es otra de las pruebas clave en la detección de patologías como defectos del tubo neural o anomalías cromosómicas durante los dos primeros trimestres del embarazo.

por otra parte, antes del embarazo también es recomendable que la pareja se realice estudios genéticos para conocer el riesgo que presentan de tener un bebé con malformaciones congénitas.

¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas?

La mayoría de estas malformaciones son de origen desconocido, pero se han detectado diversos agentes que pueden tener relación con la aparición de varias de ellas:

  • Genética de los progenitores
  • Consumo de determinados fármacos
  • La edad materna
  • Enfermedades que la madre padece durante el embarazo
  • Alimentación y cuidados que mantiene durante la gestación

¿Se pueden prevenir?

Los especialistas en Ginecología y Obstetricia y las entidades sanitarias como la Organización Mundial de la Salud recomiendan una serie de medidas de prevención primaria para las malformaciones congénitas:

  • Cuidar la alimentación de la mujer durante la gestación, con el aporte necesario de vitaminas y minerales como el ácido fólico.
  • Evitar el consumo de sustancias tóxicas o nocivas como el tabaco y alcohol.
  • Controlar la diabetes.
  • Evitar exponerse ante sustancias tóxicas o peligrosas como los plaguicidas.
  • Evitar en la medida de lo posible la exposición a la radiación y la ingesta de medicamentos.
  • Mejorar la vacunación, en especial contra el virus de la rubeóla.

Tratamientos para las malformaciones congénitas

Muchas malformaciones congénitas se pueden corregir o mejorar mediante Cirugía Pediátrica, incluso durante la gestación. En otros casos, los recién nacidos pueden requerir tratamiento farmacológico desde su nacimiento o incluso ser sometidos a operaciones de urgencia para salvar su vida.

El tratamiento que requerirá cada paciente puede variar en función de su malformación o patología congénita, así como su evolución.

¿Qué especialista las trata?

El especialista en detectar estas malformaciones es el Ginecólogo y Obstetra, quién lleva a cabo el seguimiento del embarazo. El cirujano pediátrico puede intervenir en el tratamiento de algunas malformaciones, así como el Pediatra será el especialista encargado de llevar el seguimiento y valoración del bebé tras el nacimiento. En el tratamiento de las malformaciones también pueden intervenir otros especialistas como logopedaspsicólogos.

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