¿Qué es una prueba de cariotipo en sangre periférica?

La prueba de cariotipo en sangre examina el tamaño, forma y número de los cromosomas, que son la parte de las células que contienen genes del ADN que heredados de la madre y el padre. por ello, esta prueba se realiza para detectar defectos genéticos en el feto.

Estos genes contienen información que determina características como la estatura o el color de los ojos, y si se tienen más o menos de 46 cromosomas o presenta algo inusual en su tamaño y forma puede significar que tiene una enfermedad genética. 

¿En qué consiste?

La prueba consiste en un análisis de sangre: se tomará una muestra de sangre del brazo de la madre con una aguja pequeña.

¿Por qué se realiza?

La prueba de cariotipo en sangre periférica se suele emplear para:

• Diagnosticar enfermedades genéticas en el feto.
• Detectar enfermedades genéticas en un bebé o un niño.
• Averiguar si existe un defecto cromosómico que provoca infertilidad o abortos espontáneos en la mujer .
• Examinar en un bebé mortinato (que fallece al final del embarazo o en el parto) si la causa de muerte es un defecto cromosómico.
• Diagnosticar trastornos genéticos que podrían transmitirse a los hijos.

Preparación para la prueba

La prueba de cariotipo en sangre no requiere ninguna preparación especial.

Significado de resultados anormales

Si los resultados de la prueba de cariotipo en sangre periférica son anormales significa que la madre o el bebé presenta más o menos de 46 cromosomas, o que hay una anomalía en el tamaño o forma de uno o varios de ellos.

Los cromosomas anormales pueden causar una variedad de patologías, la gravedad de las cuales dependen de la cantidad de cromosomas afectados.Las enfermedades más frecuentes causadas por defectos cromosómicos son:

• Síndrome de Down, que causa discapacidad intelectuales y problemas en el desarrollo
• Síndrome de Edwards, que causa problemas cardíacos, pulmonares y renales
• Síndrome de Turner, que afecta a las niñas y a su desarrollo