Presente y futuro de la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria debida a una alteración genética, ligada al cromosoma X, que produce un déficit del factor de la coagulación sanguínea. Esto hace que las personas con hemofilia puedan sufrir hemorragias internas o externas. El tratamiento rápido y eficaz disminuirá el daño para el órgano o articulación.
 

¿Qué es la hemofilia?

El término hemofilia proviene del griego Haemos: sangre y Philia: apetencia por. Se trata de una enfermedad hereditaria en la que una alteración genética produce un déficit del factor VIII de la coagulación en caso de la Hemofilia tipo A, la más frecuente (70% del total), déficit de factor IX de la coagulación para la Hemofilia tipo B (20% del total) o la más infrecuente, producida por un defecto del factor XI de la coagulación (10% restante), que es conocida como Hemofilia C.

¿Cuál es el origen de la hemofilia?

Las personas nacen con hemofilia y es una enfermedad con la que hay que aprender a convivir toda la vida. Es un trastorno que se transmite a través de los genes del padre o la madre. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por ello esta enfermedad se describe como ligada al cromosoma X.
 

Cuando el padre tiene hemofilia, pero no la madre, ninguno de los hijos varones la padecerá. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen de la hemofilia. Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia se llaman portadoras. A veces muestran signos de hemorragia y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de ellos habrá una probabilidad del 50% de expresar la enfermedad si es varón y un 50% de posibilidades, si es mujer, de que sea también portadora. Hay una posibilidad remota de que siendo el padre hemofílico y la madre portadora su hija tenga hemofilia.
 

¿Qué incidencia tiene la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente. Tiene una incidencia de 1/10.000 personas para el tipo A y 1/50.000 para el tipo B, siendo la hemofilia tipo C casi anecdótica. Actualmente hay registrados unos 400.000 pacientes con hemofilia en el mundo, 3000 de ellas en España.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los pacientes con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en las articulaciones o músculos, particularmente rodillas, codos y tobillos, así como los músculos del brazo superior, antebrazo, psoas, muslo y  pantorrilla.
 

Cuando el sangrado de la articulación se produce de forma repetida, dicha articulación puede dañarse y doler. Las hemorragias repetidas pueden ocasionar otros problemas de salud, como artritis con afectación del cartílago, lesión que puede llegar a cronificarse, produciendo la deformidad de la articulación o anquilosis con pérdida total de la funcionalidad articular.
 

La intensidad y frecuencia del sangrado depende del grado de hemofilia del que se trate. 
 

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La hemofilia se diagnostica, como en cualquier proceso hematológico, realizando una buena anamnesis e historia clínica, indagando en antecedentes hemorrágicos, tanto personales como familiares, y ante la sospecha de la misma, cuantificando tanto la cantidad de factor de coagulación como la actividad del mismo.
 

Si la madre es portadora pueden incluso realizarse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede obtenerse entre la semana 9 y 11 de gestación, mediante una muestra de la membrana coriónica o bien mediante una muestra de sangre fetal a partir de la semana 18 de embarazo.
 

Precauciones que deben tener los pacientes con hemofilia

Los pacientes hemofílicos deben abstenerse de realizar deportes de contacto, como boxeo, artes marciales o fútbol americano. No obstante, frente a lo que se pueda pensar, el ejercicio no debe ser un tabú para ellos, ya que puede prevenir la aparición de hemorragias, fortaleciendo los músculos y articulaciones. Deportes como natación, bádminton, ciclismo o caminata son recomendables para este tipo de pacientes.
 

Otra situación que se debe evitar es la toma de aspirina porque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de hemorragias.
 

¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?

El tratamiento actual de la hemofilia es muy efectivo, gracias a la administración del factor deficitario en el torrente sanguíneo. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio donde se origina el sangrado. Debe abordarse de forma rápida y eficaz, ya que el tratamiento precoz disminuirá el daño sobre la articulación, músculo u órgano afectado. 
 

Con el tratamiento adecuado, los pacientes hemofílicos pueden llevar una vida saludable. Sin él muchos de ellos no alcanzarían la vida adulta. Por desgracia solo el 25% de todos los pacientes recibe un tratamiento adecuado.
 

Entre las opciones de tratamiento disponibles tenemos los concentrados de factor, que es la terapéutica preferida en la hemofilia. Pueden ser de origen humano (constituyendo un hemoderivado de la sangre total: Crioprecipitado o Plasma fresco congelado) u obtenerse a partir de células genéticamente diseñadas para que porten el gen humano del factor deficitario, lo que se denominan productos recombinantes, y que surgieron para evitar la transmisión de agentes infecciosos a partir de la sangre humana, sobre todo hepatitis y VIH.
 

Algunos pacientes con hemofilia A y sangrados menores (hematomas superficiales) pueden beneficiarse de la administración de una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII, llamada Desmopresina.

¿Qué son los inhibidores y cómo afectan negativamente al tratamiento de hemofilia?

Los inhibidores se producen cuando el sistema inmunológico del paciente hemofílico reacciona contra las proteínas de los concentrados del factor administrado como si fueran sustancias ajenas, impidiendo que se consigan niveles terapéuticos de los mismos en sangre cuando se administran. Esto hace que los fenómenos hemorrágicos sean difíciles de controlar, suponiendo un problema médico grave.

Profilaxis como tratamiento para la hemofilia

La Profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación con el fin de prevenir los fenómenos hemorrágicos antes de que ocurran. Utilizando una pauta de administración de 1, 2 o 3 veces por semana se mantienen unos niveles estables en sangre del factor deficitario. Se utiliza fundamentalmente para aquellos pacientes con hemofilia de grado moderado o leve, en quienes este tipo de tratamiento reduce hasta el 1-2% la incidencia de fenómenos hemorrágicos, conservando la funcionalidad y la lesión crónica de las articulaciones.

¿Existe cura para la hemofilia?

A día de hoy, como en otro tipo de hemopatías, no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, la terapia genética constituye una posibilidad interesante para conseguirlo, bien de forma parcial o total. También se ha considerado el trasplante hepático, por el aporte de factores de coagulación que producirían las células hepáticas. Pero hay que considerar el riesgo de este tipo de cirugía agresiva, sobre todo el tratamiento inmunosupresor, para evitar el rechazo del órgano.
 

¿Qué expectativa de vida tiene un paciente con hemofilia?

La expectativa de vida dependerá de si el paciente sigue o no una pauta de tratamiento adecuado. Por ello es crucial el seguimiento estrecho por su especialista en Hematología y trastornos de coagulación. Sin tratamiento adecuado muchos de estos pacientes no llegan a la vida adulta. Con tratamiento sistematizado y controlado, la expectativa de vida es normal e igual a la población no hemofílica.
 

Casos de hemofilia adquirida

Son casos muy raros, pero una persona puede desarrollarla a lo largo de su vida. La mayoría de las veces se trata de pacientes de mediana o avanzada edad, o mujeres jóvenes que se encuentran en la última etapa del embarazo. Al resolverse el proceso de base la patología se soluciona.