¿Qué son los trastornos mieloproliferativos? 

Los trastornos mieloproliferativos son un grupo de enfermedades de la sangre que influyen en la producción de células sanguíneas en la médula ósea.

En este sentido, se caracterizan por producir en exceso determinadas células sanguíneas, sobre todo eritrocitos (glóbulos rojos, que transportan oxígeno), plaquetas (ayudan en la coagulación de la sangre) y leucocitos (glóbulos blancos, que combaten enfermedades).

Son enfermedades que pueden aparecer a cualquier edad. Los síntomas y la progresión de la enfermedad dependerán de la edad del paciente, el tipo de trastorno mieloproliferativo que sufra y su estado de salud.

Los tipos de trastornos mieloproliferativos son:

• Mielofibrosis idiopática crónica (MFIC): afecta a los eritrocitos y granulocitos (tipo de leucocitos). Las células no maduran de forma normal y tienen una forma irregular. Además, la MFIC produce engrosamiento de las fibras del interior de la médula ósea, cosa que disminuye la producción de eritrocitos, cosa que provoca anemia.
• Policitemia vera (PV): se debe a la producción excesiva de eritrocitos en la médula ósea, acumulándose en la sangre. Normalmente al paciente se le hincha el bazo por la acumulación de células sanguíneas, cosa que provoca dolor o sensación de plenitud en el lado izquierdo. También uno de los síntomas es sentir picor en todo el cuerpo.
• Trombocitemia esencial (TE): la cifra de plaquetas en la sangre es superior a la normal. Esto ralentiza el flujo sanguíneo, al hacer la sangre más “pastosa”.
• Leucemia eosinófila crónica/ síndrome hipereosinófilo (SHE): la cifra de leucocitos es superior a la normal. Los pacientes, como consecuencia, pueden notar picor, hinchazón de labios y ojos, de las manos y los pies. En algunos casos evoluciona a una leucemia mieloide aguda.
• Mastocitosis sistémica (MS): afecta a los mastocitos, que actúan como sistema de alarma que señala a las células sanguíneas que combaten enfermedades en zonas diana del cuerpo. Normalmente se encuentran en la piel, el tejido conjuntivo y el revestimiento del estómago e intestinos. Cuando existe una mastocitosis se acumulan demasiados mastocitos en tejidos del organismo, cosa que puede afectar al bazo, la médula ósea, el hígado o el intestino delgado.

¿Qué síntomas presenta?

Existen variantes de los trastornos mieloproliferativos que no manifiestan síntomas, sobre todo en las fases iniciales. Otras veces también pueden ser relacionados con otros problemas de salud.

Normalmente, los síntomas se relacionan con los típicos de las enfermedades hematológicas:

• Dolor de cabeza.
• Cansancio.
• Dificultad para respirar.
• Formación fácil de hematomas o hemorragias.
• Manchas rojas pequeñas debajo de la piel (o petequias).
• Pérdida de peso sin causa aparente.
• Sudores durante la noche.
• Fiebre.

Causas de los trastornos mieloproliferativos o por qué se producen

Los trastornos mieloproliferativos son el resultado de mutaciones genéticas en las células madre de la médula ósea. Estas mutaciones causan un crecimiento anormal y descontrolado de las células sanguíneas maduras.

Aunque las causas exactas de estas mutaciones no siempre son claras, se cree que pueden estar relacionadas con factores genéticos y ambientales.

Algunos estudios sugieren que ciertos factores como la exposición a radiación o productos químicos pueden aumentar el riesgo de desarrollar estos trastornos, pero la comprensión completa de las causas está en constante evolución debido a la investigación científica en curso.

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico de los trastornos mieloproliferativos varía según el tipo específico de trastorno y la respuesta al tratamiento. Algunos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal con tratamiento adecuado, mientras que otros pueden experimentar complicaciones graves.

Es crucial destacar que estos trastornos son crónicos y, en algunos casos, pueden transformarse en formas más graves, como la leucemia mieloide aguda.

Sin embargo, los avances en el campo de la hematología han llevado a opciones de tratamiento más efectivas, mejorando significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Pruebas diagnósticas

El diagnóstico de los trastornos mieloproliferativos implica una evaluación exhaustiva por parte de un hematólogo, un especialista en enfermedades de la sangre y la médula ósea.

Algunas de las pruebas diagnósticas comunes incluyen:

• Análisis de sangre completo: un análisis de sangre completo puede revelar anormalidades en el número y la forma de las células sanguíneas, lo que puede indicar un trastorno mieloproliferativo.
• Biopsia de médula ósea: durante este procedimiento, se toma una pequeña muestra de médula ósea para examinarla bajo un microscopio y verificar la presencia de células anormales.
• Citogenética: esta prueba analiza los cromosomas en las células sanguíneas para identificar cualquier anomalía genética que pueda estar relacionada con el trastorno.

¿Se pueden prevenir?

Los trastornos mieloproliferativos pueden aparecer a cualquier edad, sin causa aparente. Tampoco se conocen hábitos de vida o rutinas que puedan reducir el riesgo de aparición de las enfermedades.

Tratamientos para los trastornos mieloproliferativos

El tratamiento de los trastornos mieloproliferativos se basa en controlar los síntomas de la enfermedad, por lo que, en función del paciente y los síntomas que presente, se abordará de una forma u otra.

Así, se podrán administrar algunos fármacos vía oral, útiles en algunos tipos de trastornos mieloproliferativos.

En pacientes con bajo recuento de eritrocitos pueden recibir transfusión de sangre. En aquellos con bajas plaquetas se pueden beneficiar de transfusión de plaquetas. Por otra parte, los factores de crecimiento que estimulan el crecimiento de las células de la médula ósea pueden resultar beneficiosos en pacientes con recuentos bajos de determinadas células sanguíneas.

La radioterapia o la extirpación del bazo también son útiles en algunos casos.

Sin embargo, el tratamiento más efectivo es el trasplante de médula ósea que, en caso de no ser posible, se sustituirá por radioterapia y quimioterapia.

¿Qué especialista lo trata?

Los trastornos mieloproliferativos son tratados por hematólogos, médicos especializados en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de la sangre y la médula ósea. Los hematólogos cuentan con la experiencia necesaria para evaluar los resultados de las pruebas y determinar el enfoque de tratamiento más adecuado para cada paciente.

Los tratamientos pueden incluir terapias farmacológicas, procedimientos para reducir la producción de células sanguíneas y, en algunos casos, trasplante de médula ósea.