Trastornos hereditarios Suelen encuadrarse como enfermedades raras

Autore: Dra. María Jesús Sobrido Gómez
Pubblicato:
Editor: Alicia Arévalo

Las enfermedades neurológicas hereditarias, tanto cerebrales como neuromusculares, son trastornos crónicos e invalidantes de los que hace unos años apenas se conocía su patogenia. Sin embargo, el avance de la tecnología asociada a la genómica y la investigación multidisciplinar está permitiendo una mejor comprensión de sus causas moleculares y ha mejorado la posibilidad del diagnóstico.
 

Los trastornos neurológicos hereditarios pueden manifestarse desde el nacimiento o a cualquier edad.
 



Algunas enfermedades neurológicas hereditarias son:

Además, enfermedades frecuentes - como la enfermedad de parkinson, la migraña, el ictus o las demencias - también pueden tener una base genética.


Avances en el diagnóstico de los trastornos neurogenéticos

En la actualidad, la secuenciación masiva (paneles de múltiples genes, exoma o genoma completo), así como los arrays, permiten analizar simultáneamente y en poco tiempo todas las posibles causas genéticas. Gracias a ello, ya no es necesario recurrir a sucesivas pruebas individuales, que hacían muy largo y complejo el diagnóstico de los pacientes con problemas neurológicos. La interpretación de pruebas genómicas en pacientes con síntomas neurológicos debe ser realizada por especialistas en Neurología y en genética.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

Dra. María Jesús Sobrido Gómez
Neurologia

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