Trastornos hereditarios Suelen encuadrarse como enfermedades raras
Autore:Las enfermedades neurológicas hereditarias, tanto cerebrales como neuromusculares, son trastornos crónicos e invalidantes de los que hace unos años apenas se conocía su patogenia. Sin embargo, el avance de la tecnología asociada a la genómica y la investigación multidisciplinar está permitiendo una mejor comprensión de sus causas moleculares y ha mejorado la posibilidad del diagnóstico.
Algunas enfermedades neurológicas hereditarias son:
- Enfermedad de Huntington
- Neuropatías periféricas
- Paraparesia espástica familiar
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Ataxias hereditarias
- Distrofias musculares
- Algunas epilepsias
Además, enfermedades frecuentes - como la enfermedad de parkinson, la migraña, el ictus o las demencias - también pueden tener una base genética.
Avances en el diagnóstico de los trastornos neurogenéticos
En la actualidad, la secuenciación masiva (paneles de múltiples genes, exoma o genoma completo), así como los arrays, permiten analizar simultáneamente y en poco tiempo todas las posibles causas genéticas. Gracias a ello, ya no es necesario recurrir a sucesivas pruebas individuales, que hacían muy largo y complejo el diagnóstico de los pacientes con problemas neurológicos. La interpretación de pruebas genómicas en pacientes con síntomas neurológicos debe ser realizada por especialistas en Neurología y en genética.
