Trastornos neurológicos hereditarios: ¿cuáles son?

Escrito por: Dra. María Jesús Sobrido Gómez
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Editado por: Alicia Arévalo

Las enfermedades neurológicas hereditarias, tanto cerebrales como neuromusculares, son trastornos crónicos e invalidantes de los que hace unos años apenas se conocía su patogenia. Sin embargo, el avance de la tecnología asociada a la genómica y la investigación multidisciplinar está permitiendo una mejor comprensión de sus causas moleculares y ha mejorado la posibilidad del diagnóstico.
 

Los trastornos neurológicos hereditarios pueden manifestarse desde el nacimiento o a cualquier edad.
 



Algunas enfermedades neurológicas hereditarias son:

Además, enfermedades frecuentes - como la enfermedad de parkinson, la migraña, el ictus o las demencias - también pueden tener una base genética.


Avances en el diagnóstico de los trastornos neurogenéticos

En la actualidad, la secuenciación masiva (paneles de múltiples genes, exoma o genoma completo), así como los arrays, permiten analizar simultáneamente y en poco tiempo todas las posibles causas genéticas. Gracias a ello, ya no es necesario recurrir a sucesivas pruebas individuales, que hacían muy largo y complejo el diagnóstico de los pacientes con problemas neurológicos. La interpretación de pruebas genómicas en pacientes con síntomas neurológicos debe ser realizada por especialistas en Neurología y en genética.

Por Dra. María Jesús Sobrido Gómez
Neurología

La Dra. María Jesús Sobrido Gómez es licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago (1992), con premio extraordinario. Realizó la especialización en Neurología en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y recibió el Premio Fin de Residencia para la realización de su tesis doctoral, que defendió en 1999 con calificación de sobresaliente cum laude.

Gracias a una beca de la Fundación Pedro Barrié de La Maza realizó investigación postdoctoral en la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) sobre las bases genéticas de enfermedades neurológicas en el laboratorio del Dr. Geschwind y obtuvo un Fellowship en Neurogenética. Realizó otras estancias formativas en los hospitales de la Santa Creu i San Pau (Barcelona), Los Andes (Venezuela) y Aachen (Alemania), y en las universidades de Braunschweig y Mannheim. Es Fellow del Board Europeo de Neurología.

Actualmente ejerce su labor médica en la Unidad de Neurogenética (UNG) del Hospital Quirón de A Coruña. La Neurogenética se ocupa de los trastornos hereditarios del sistema nervioso y enfermedades neurológicas con predisposición genética.

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