Test genético preimplantacional: bebés sanos

El riesgo de aborto espontáneo disminuye

Entre las técnicas emergentes en el campo de la Medicina Reproductiva encontramos el test genético preimplantacional (PGT) o diagnóstico genético, cuya finalidad es obtener información genética del embrión. Este test nos permite analizar el contenido genético o cromosómico de los embriones para transferir al útero materno únicamente aquellos que no presentan anomalías y que tienen más posibilidades de conseguir implantación.

De esta forma, aumentamos las posibilidades de embarazo en esa transferencia y se disminuye el riesgo de aborto espontáneo. También permite la transferencia de embriones sanos en parejas que presentan algunas enfermedades hereditarias.

Se indica especialmente en mujeres de más de 37 años, en el caso de baja calidad seminal en fallos repetidos de FIV y en parejas con abortos de repetición.

¿Qué tipo de patologías pueden detectar?

En Institut Marquès el PGT se realiza en todos nuestros centros mediante la técnica Next Generation Sequencing (NGS) analizando todos los cromosomas del embrión. Por un lado, se realiza para el estudio de anomalías cromosómicas: cuando uno de los dos miembros de la pareja es portador de una anomalía cromosómica en el cariotipo (por ejemplo: translocación, inversión,…). En estos casos se analizan los embriones con el objetivo de seleccionar aquellos que son sanos o equilibrados para la anomalía cromosómica estudiada.

Por otro lado, para el estudio de enfermedades hereditarias monogénicas: cuando uno de los dos miembros de la pareja es portador de una enfermedad hereditaria monogénica (por ejemplo: fibrosis quística, distrofia muscular,…)

¿En qué consiste?

Para realizar este análisis se requiere de ADN embrionario que se obtiene de la biopsia de una o de unas pocas células de estos embriones, es decir, se extraen de su interior para analizarlas. Realmente se trata de una técnica muy sofisticada, pero realizada por biólogos expertos no afecta negativamente a la evolución del embrión.

Cuando el PGT se realiza en estadio de blastocisto (en el quinto día de desarrollo del embrión) es inevitable la congelación del embrión a la espera de los resultados de la prueba que suelen ser 15 días. Si el PGT se lleva a cabo en el tercer día de evolución, el diagnóstico está listo cuando el embrión llega a blastocisto y no es necesaria su congelación. En este caso lo llamamos “PGT Express”.