Los problemas cardíacos más comunes en niños con Síndrome de Down

¿Qué porcentaje de niños con Síndrome de Down sufre una cardiopatía congénita?

Aproximadamente el 40%-50% de los niños con Síndrome de Down nacen con una cardiopatía congénita.

• ¿Cuáles son las causas?

Generalmente, se considera que las cardiopatías congénitas tienen un origen multifactorial, en el que se combinan causas genéticas y, probablemente, causas ambientales. Los padres que han tenido un hijo con una cardiopatía, al igual que este mismo, en su vida futura tendrán más riesgo de que su descendencia padezca también cardiopatía congénita. Esto va en favor de la hipótesis genética como fuerte condicionante en la aparición de estas patologías.

Sin embargo, en la actualidad aún no se conoce con exactitud que provoca que un niño desarrolle una cardiopatía concreta. En el caso del Síndrome de Down, la trisomía del cromosoma 21 se considera responsable de los problemas médicos que afectan a estos pacientes, incluyendo los defectos cardíacos. En un futuro cercano es muy probable que el campo de la genética, hoy en plena expansión, nos vaya proporcionando respuestas a estos interrogantes.

• ¿Cuáles son los problemas cardíacos más habituales?

Aunque cualquier cardiopatía congénita puede aparecer en los niños con Síndrome de Down, las más frecuentes son la comunicación interventricular, la comunicación interauricular y el canal auriculoventricular completo o incompleto.

Además, en menor medida nos encontramos el ductus permeable, la tetralogía de Fallot o la coartación de aorta. Además, estas cardiopatías pueden aparecer aisladas o combinadas, algunas de ellas, en el mismo niño.

• ¿Cómo se detectan estas anomalías cardíacas?

Dependiendo del tipo de cardiopatía de que se trate, estos defectos pueden detectarse intraútero mediante ecocardiografía fetal, o bien en fase postnatal debido a la aparición de síntomas o signos clínicos de cardiopatía en el niño. En el periodo fetal son susceptibles de ser detectados el canal auriculoventricular completo o incompleto, la tetralogía de Fallot e incluso la coartación de aorta y la comunicación interventricular moderada o grande.

En fase postnatal, si no han sido detectados estos mismos defectos en periodo fetal, serán diagnosticados en los primeros días de vida, ya que tienen una gran expresividad clínica en el lactante.

En el caso de defectos de menor gravedad, como la comunicación interauricular o el ductus permeable, es posible que incluso no provoquen síntomas o signos clínicos de cardiopatía en las primeras semanas de edad, y solo son detectables mediante estudio cardiológico rutinario.

Por este motivo, cualquier niño con Síndrome de Down debe ser estudiado cardiológicamente en sus primeros días de vida, aunque su exploración clínica no sugiera patología cardíaca.

• ¿En qué consiste el tratamiento?

Algunas de las cardiopatías típicas de los niños con Síndrome de Down son siempre quirúrgicas, como el canal completo e incompleto, la coartación de aorta y la tetralogía de Fallot.

El momento óptimo para la cirugía difiere de unas a otras, aunque generalmente debe ser realizada en los primeros días o meses de vida, con la excepción del canal incompleto, cuya corrección suele retrasarse hacia el primer o segundo año de vida.

En el caso de las comunicaciones interventriculares o interauriculares, el cierre quirúrgico del defecto solo es necesario si éste es de tamaño grande y, sobre todo, si provoca síntomas clínicos en el lactante pequeño, como mala curva de peso, infecciones respiratorias frecuentes o hipertensión pulmonar.

Algunas comunicaciones interauriculares y ductus permeables, y en menor medida, comunicaciones interventriculares, si son de tamaño moderado y son poco o nada sintomáticas, pueden ser cerrados mediante cateterismo intervencionista, pasados los primeros meses de la lactancia o en los primeros años de la vida. Finalmente, algunos defectos pequeños pueden no necesitar procedimientos invasivos de ningún tipo, ya que no provocan síntomas en el niño, y solo precisan revisiones periódicas cada varios meses o incluso varios años.