¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo detectar las posibles anomalías morfológicas y genéticas que puede sufrir el feto antes de nacer. El Dr. Txanton Martínez-Astorquiza habla sobre las claves y las técnicas más novedosas dentro de esta prueba diagnóstica.

¿Cómo se realiza?

El diagnóstico prenatal se realiza mediante la realización de pruebas no invasivas: ecografías, diversos análisis de sangre (screening Down en el primer trimestre, ADN fetal). Y también mediante técnicas invasivas: Amniocentesis-estudio de líquido amniótico, biopsia corial. Intentando detectar las anomalías morfológicas, es decir, las malformaciones del feto, así como, alteraciones en los cromosomas y/o alteraciones en el ADN fetal. No obstante, no todas las anomalías son fácilmente diagnosticables, aunque sí la gran mayoría.

¿Cuándo se realizan las pruebas de diagnóstico prenatal?

En el primer trimestre, sobre la semana 11 o 12, se deben realizar el ‘’cribado del primer trimestre’’, se hace mediante análisis de sangre, además de medir la longitud craneocaudal, el pliegue nucal, la persistencia del hueso nasal y el ductus arterioso, y una analítica de sangre. Además en el primer trimestre, se puede realizar la técnica no invasiva (extracción sangre materna) del estudio de ADN fetal. Entre la semana 20-21 se debe realizar la ecografía morfológica para el diagnóstico de anomalías morfológicas.

Tipos de anomalías detectables mediante las pruebas de diagnóstico prenatal

• Anomalías de estructuras: afectan directamente a los órganos del feto. Entre las más comunes se incluyen las hidrocefalias, las agenesias de miembros, las agenesias renales y la espina bífida.
• Anomalías cromosómicas: son las anomalías que transmiten los padres a sus hijos mediante los cromosomas. La anomalía más frecuente es el síndrome de Down, aunque existen otras anomalías como la del cromosoma 15 y 13.

Pruebas invasivas y no invasivas

• Las pruebas no invasivas incluyen el ADN fetal. Esta prueba se realiza mediante un análisis de la sangre materna, ya que parte del ADN del feto está circulando por la sangre de la madre. De esta manera se puede aislar el ADN circulante y analizar parte del genoma que pertenece al feto, lo que ha abierto un futuro prometedor respecto al diagnóstico de muchas anomalías. Se realizan entre 5 y 6 cromosomopatías y también otras enfermedades relacionadas con las microdelecciones, pero en un futuro se espera poder valorar todo el genoma humano.
• Técnicas invasivas: Cuando hay dudas en las pruebas, se puede optar por una amniocentesis o una biopsia de corion, que son técnicas invasivas clásicas, antiguas y que al ser invasivas, tienen un riesgo de aborto del 1%. Estas técnicas no se recomiendan por los especialistas de forma general, sólo cuando el cribado del primer trimestre hace sospechar una cromosomopatía. No obstante, dependiendo de los índices de riesgo del cribado, se puede realizar una prueba invasiva o la prueba del ADN fetal.

¿Qué errores pueden darse a la hora de realizar un diagnóstico prenatal?

Normalmente las pruebas invasivas no tienen error, pero puede darse algún fallo si las muestras se manipulan de manera incorrecta. La tasa de error en el cribado del primer trimestre es de un 8% existen falsos positivos y falsos negativos que sí que tienen un margen de error. En el caso del ADN fetal se calcula un error de un 1%, pero cada vez es menor, y más cuando la fracción de ADN circulante en sangre materna es adecuada.

¿Qué factores incrementan la posibilidad de que el bebé nazca con defectos congénitos?

Se considera que entre un 3% y un 6% de la población puede tener anomalías en la morfología, es decir, malformaciones que no están ligadas a ningún tipo de herencia. En cuanto a las cromosomopatías, siempre se asocia el Síndrome de Down en mujeres mayores de 35, por lo tanto, conforme más avanza la edad de la mujer, más fácil es que se produzca una anomalía cromosómica. Además, existen riesgos cuando la embarazada tiene una patología previa, por lo que los segundos y terceros embarazos tienen un riesgo mayor que en la población general. Para más información, contacte con un especialista en Ginecología y Obstetricia.