Últimos avances en el diagnóstico prenatal

El término diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un defecto congénito, entendiendo por tal, y como lo define la Organización Mundial de la Salud, “toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple”.

Finalidad del diagnóstico prenatal y tipos de anomalías detectables

El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad un posible defecto congénito o bien establecer su ausencia, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.

Alrededor del 3% de los nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta el 4-7% durante el primer año de vida.

Dichas anomalías se dividen en:

1. anomalías estructurales o malformaciones, que se dan en el 1-2% de las gestaciones y suponen el 25% de anomalías congénitas.
2. enfermedades hereditarias, que se dan en el 1-1,5% de las gestaciones y suponen la mayoría de fetos con un defecto congénito.
3. anomalías cromosómicas, que afectan casi al 1% de fetos y responsables del 15% de los defectos congénitos.

Técnicas y avances en diagnóstico prenatal y patologías más comunes

Dado el coste económico de las técnicas de diagnóstico prenatal, y el hecho de que algunas de ellas conlleven un riesgo de pérdida fetal (las técnicas invasivas), es necesario establecer unos criterios que no permitan seleccionar aquellos embarazos con mayor riesgo de padecer algún defecto congénito, constituyendo la denominada “población de riesgo”.

Las estrategias que van encaminadas a diagnosticar las anomalías cromosómicas (llamadas aneuploidías) y, principalmente, el Síndrome de Down (Trisomía 21) son las que en las últimas décadas han experimentado mayores avances y cambios, dirigidos a seleccionar esta “población de riesgo”. Mediante técnicas invasivas ofrecen un posible diagnóstico prenatal y la posibilidad de una interrupción legal de embarazo de acuerdo a la legislación vigente.

Dentro de las anomalías cromosómicas, la más frecuente es la Trisomía 21 (aproximadamente 1 de cada 700 gestaciones), llamada también Síndrome de Down, seguida de las Trisomías 18 (1 cada 3.000 a 5.000 gestaciones) o Síndrome de Edwards, y la Trisomía 13 (1 cada 8.000 a 15.000 gestaciones) o Síndrome de Patau. Cabe destacar que estas dos últimas son incompatibles con la vida. También existen las anomalías que afectan a los cromosomas sexuales, siendo el Síndrome de Turner (que afecta fetos de sexo femenino) y el Síndrome de Klinefelter (que afecta varones) las más frecuentes de este grupo (1 cada 1.000 gestaciones aproximadamente).

Innovación en el Diagnóstico: test prenatal no invasivo

En la actualidad, y después de muchos años de investigación, está disponible en Ginecología y Obstetricia un nuevo test diagnóstico que permite detectar ADN fetal libre en la sangre materna, lo que aporta una estimación del riesgo que tiene el feto de estar afectado de Trisomía 21, Trisomía 18 y Trisomía 13. Se trata de un Diagnóstico Prenatal no invasivo (DPNI), limitado todavía a determinados cromosomas y que, por tanto, no ofrece tanta información como la que se obtendría con una Amniocentesis o una Biopsia Corial, donde se investigan todos los cromosomas (Cariotipo fetal).

En aquellos casos positivos (Alto Riesgo) para las anomalías cromosómicas que con él se detectan, se deberá confirmar la anomalía mediante una técnica invasiva como la Amniocentesis, debido a que, aunque su sensibilidad es del 99,5% (es decir, detecta prácticamente la totalidad de anomalías cromosómicas en los cromosomas citados), su especificidad no es tan alta, con una tasa de falsos positivos del 0,04% para la Trisomía 21 y que puede llegar al 1% para las Trisomías 13 y 18, lo que puede crear ansiedad en un grupo de gestantes hasta la confirmación o no del resultado final.

A pesar de las ventajas de esta prueba (sensibilidad prácticamente del 100% y muy baja tasa de falsos positivos), no sustituye a la actual estrategia de cribado de primer trimestre que se efectúa actualmente, si no que se trata de un complemento que tiene utilidad en casos concretos como, por ejemplo, riesgos intermedios en el cribado de primer trimestre o bien casos de ansiedad materna con riesgo bajo. En aquellos casos de riesgo alto en el cribado de primer trimestre sería la técnica invasiva (Biopsia Corial o Amniocentesis) la primera indicación.

Aunque la prueba de Diagnóstico Prenatal no invasivo (DPNI) está en uso clínico en nuestro país desde hace unos dos años, ya empieza a haber resultados que hacen prever que se tratará de una técnica a tener en cuenta en las pruebas de diagnóstico prenatal y que evitará muchas técnicas invasivas, cuando su precio, todavía elevado, haga de ella una prueba más asequible.

También hay que decir que, aunque en algunos hospitales públicos de España empiezan a utilizarla en casos muy indicados, todavía no es un test a disposición de la medicina pública en nuestro país.

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