¿Qué es la genética de la epilepsia?

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico cuya etiología, en más de la mitad de los casos, es genética. Esta enfermedad se caracteriza por crisis repentinas recurrentes, pérdida del conocimiento y convulsiones.

Diferentes estudios epidemiológicos han demostrado que el factor hereditario tiene mucho que decir en este sentido.

No obstante, en la mayoría de pacientes afectados por síndromes epilépticos comunes no se ha determinado una causa genética específica, ya que la mayoría de los síndromes siguen un patrón de herencia complejo.

Esto significa que intervienen múltiples genes cuya exposición a determinados factores ambientales dan lugar a los síndromes epilépticos.

¿Qué pruebas se realizan para su diagnóstico?

Los estudios se centran en el análisis de los genes implicados en el funcionamiento de los canales iónicos. Como resultado, se localizan regiones consideradas de importancia en la patogénesis de las epilepsias generalizadas, principalmente en cromosomas 0139-313.3.

El método de secuenciación tradicionalmente más utilizado es el método Sanger. Es un método muy fiable, pero a su vez muy lento debido a que se realiza un análisis individual de los genes de interés.

Tras la irrupción de la tecnología se ha conseguido acelerar este proceso y analizar porciones masivas de DNA en un tiempo más breve. Los análisis genéticos identifican variaciones en el número de copias (VNC) en la forma de duplicación de porciones del DNA o polimorfismos de un solo nucleótido (PSN).

La tecnología, además, ha permitido identificar nuevos genes asociados a la epilepsia. Concretamente, se han detectado más de 900 genes asociados con epilepsia se han identificado, de los cuales alrededor de 84 causan epilepsia como síntoma principal.

Limitaciones de las pruebas diagnósticas

Pese a los numerosos beneficios que nos pueda aportar la inclusión de la tecnología en el análisis y diagnóstico de la epilepsia por causas genéticas, todavía existen limitaciones.

Entre ellas se encuentra el elevado coste económico, los resultados depende de la calidad del laboratorio y el tiempo de espera de los resultados es prolongado.

Otros factores que limitan el estudio genético de la epilepsia son:

• Penetrancia incompleta. Es decir, pese a que exista la presencia del alelo que predispone a la enfermedad, es posible que no presente manifestación clínica.
• Mutaciones de diferentes genes que resultan en un mismo fenotipo.
• Multifactorial. La manifestación de la epilepsia responde a factores genéticos y ambientales.

¿En qué consiste la prueba? ¿A quién va dirigido?

El test se realiza a partir de un análisis de ADN genómico y se aplica el panel de secuenciación masiva NGS para epilepsias de base genética. El Next Generation Sequencing (NGS) es una alternativa diagnóstica a la secuenciación que utilizaba el método Sanger y garantiza la representatividad de las regiones de interés así como la máxima sensibilidad y especificidad diagnostica.

Principalmente va dirigido a pacientes que presentan epilepsia de origen genético y no tienen identificado un fenotipo que permita el estudio genético de un gen concreto.

¿Qué información aporta la prueba?

Este estudio, entre otros, permite establecer un diagnóstico precoz de la epilepsia, que en casos infantiles es de vital importancia. También permite concretar el tipo de tratamiento farmacológico más apropiado y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.

¿Qué especialista lo trata?

El neurólogo será el especialista encargado del tratamiento de la epilepsia, ya que es un médico especializado en el estudio de las enfermedades y trastornos que afectan al sistema nervioso.