Test prenatal no invasivo: un avance en el diagnóstico fetal

El test prenatal no invasivo ha supuesto un importantísimo avance en el diagnóstico prenatal. Se trata de un avance que, si todo va bien, en unos años puede hacer desaparecer las pruebas invasivas.

Esta prueba se lleva a cabo analizando el ADN fetal presente en la sangre materna. Se trata de un método no invasivo, que no supone ningún riesgo para el feto y con una precisión del 99%. A su vez, para hacerla únicamente es necesario obtener entre cinco y diez mililitros de sangre materna.

Pues en el campo de estos TPNI, acaba de salir al mercado el Panorama, un test no invasivo de segunda generación y que tiene todavía más sensibilidad para detectar cambios cromosómicos.

Cabe destacar que se acercan mucho a las pruebas de oro —la biopsia corial y la amniocentesis— aunque todavía les falta algo de especificidad. En unos pocos años saldrán al mercado nuevos TPNI que tendrán la misma eficacia que las pruebas invasivas.

Una comparativa entre test prenatales no invasivos

• Test de primera generación: en este caso, se trata de una secuenciación masiva y un método de contaje a partir de una técnica cuantitativa. En este método, se coge el ADN de la sangre extraída, se amplifica y se secuencia. Después, se identifican estos fragmentos, y se cuenta el número secuencial para cada cromosoma. Se verifica, entre otras cosas, si existe un número más alto de secuencias en el cromosoma 21 en comparación al de referencia, el feto tendrá Síndrome de Down.
   
• Test de segunda generación: se trata de un único test hasta la fecha, y en este caso es el único que tiene la capacidad de aislar la señal del ADN fetal para que no tenga ninguna interferencia con respecto al materno. Es decir, se logra separar el ADN del feto del de la madre gracias a una técnica de secuenciación que se dirige a regiones polimórficas.
  
  Para poder llevarlo a cabo, se hacen dos extracciones de ADN, una del plasma en el que hay ADN materno y fetal, y otra en la que se extraen leucocitos de la madre en el que únicamente habrá ADN materno. Desde aquí, se hacen las secuenciaciones de los ADN de ambas extracciones, comparando los genotipos para conseguir las posibles variaciones entre ambos.

¿Cómo se lleva a cabo un test no invasivo de segunda generación?

En el caso del test de segunda generación, la muestra de sangre puede extraerse a la novena semana de embarazo, en la que se alcanza una sensibilidad u una especificidad del 99% con solamente un 4% de ADN fetal en la circulación.

Este método no precisa el cromosoma de referencia, por lo que es muy exacto, siendo el único capaz de identificar casos de gemelo desaparecido y afecciones por triploidias.

Es importante conocer cuáles son los casos de gemelo desaparecido para evitar falsos resultados. El caso del gemelo desaparecido es frecuente, y se da cuando en la gestación se da un embarazo gemelar, aunque uno de ellos fallece y se reabsorbe, aunque su ADN persiste en la sangre.

En el caso de los test de segunda generación, se detectan las tres aneuploidias, las monosomías y las triploidias, así como el sexo fetal.

El resultado se informa como “bajo riesgo” o “alto riesgo”. En este caso, se recomienda hacer cariotipo de alta resolución en líquido amniótico.

Casos de alto riesgo:

• Edad materna de 35 años o más en el momento del parto
   
• Hallazgos ecográficos que muestran un aumento del riesgo de aneuploidía
   
• Historia de embarazo previo con trisomía
   
• Resultado positivo en test de aneuploidías
   
• Translocación parental balanceada Robertsoniana con mayor riesgo de trisomía
   
• Casos de bajo riesgo: ansiedad materna

Si desea más información sobre el test prenatal no invasivo, consulte con un especialista en Ginecología y Obstetricia.