¿Para qué sirve el cribado genético de portadores?

El test de compatibilidad genética o cribado genético de portadores es una prueba que permite determinar dos aspectos principales:

• Si un individuo, varón o mujer, es portador de enfermedades con herencia autosómica recesiva. Además, también permite conocer si ambos futuros progenitores son portadores de una variante patogénica en heterocigosis en el mismo gen. En este caso, el riesgo de la afectación de la descendencia sería del 25% en cada embarazo, independientemente del sexo.
   
• Si una mujer se puede considerar portadora de enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Si la mujer (XX) es portadora de una variante en uno de los cromosomas X, el riesgo de tener descendencia portadora de esa variante sería del 50%, siendo el sexo fetal determinante para manifestar o no la clínica. Es decir, la mitad de los hijos (varones XY) serían afectos y la mitad de las hijas (XX) serían no afectas o presentarían manifestaciones clínicas más leves.

Existen diferentes opciones reproductivas para obtener descendencia libre de enfermedad:

1. Diagnóstico prenatal mediante técnicas invasivas: biopsia corial o amniocentesis, que tienen riesgo de pérdida fetal
2. Diagnóstico preimplantatorio o donación de gametos mediante técnicas de Reproducción Asistida
3. Asunción de descendencia afecta
4. Adopción.

¿Cuándo se debe realizar el cribado genético de portadores?

Este test está dirigido principalmente en las siguientes condiciones:

• Cualquier pareja con deseo reproductivo
• Parejas con consanguinidad conocida
• Antes de realizar técnicas de Reproducción Asistida con gametos propios o de donantes. En estos casos es posible que el especialista indique la realización de otros estudios genéticos, en función de la historia clínica.
   

¿Qué significan los resultados del test de compatibilidad genética?

Aunque no se haya identificado ninguna variante patogénica en los genes que se han estudiado, el riesgo nunca es cero. Es decir, el riesgo de ser portador de una enfermedad recesiva es imposible de eliminar por completo, debido a diferentes razones.

En primer lugar, existen limitaciones técnicas, es decir, regiones no incluidas o variantes patogénicas que no son detectables por la técnica que se aplique.

Por otro lado, la clasificación de variantes es dinámica y depende de los conocimientos que existan en un tiempo determinado, además del algoritmo que utiliza cada laboratorio, por lo que podría ir variando el resultado con el paso de los años. Estas pruebas dan información solamente de las variantes patogénicas en los genes estudiados, por lo que no brindan conocimiento acerca de variantes de significado incierto o con aplicación clínica pobre, aunque podría existir una reclasificación en un futuro.

Por último, es probable que no se conozcan o no se examinen todos los genes que causan una enfermedad.