¿Cómo prevenir enfermedades hereditarias?

Written by: Dr. Tomás Torres Ramos
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Edited by: David Moore

En el momento en que hablamos de la salud de las personas, es muy acertada la frase “más vale prevenir que curar”. Todavía lo es más cuando nos referimos a las enfermedades hereditarias.

Prevenir la aparición de una patología hereditaria de forma precoz, puede servir para mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes afectados por las mismas, ya sea paliando los síntomas o evitando el desarrollo de la enfermedad.

Para lograr esta prevención tenemos una solución: el test genético. Se trata de un procedimiento cómodo, sencillo y rápido para detectar posibles enfermedades genéticas.

 

El test permite detectar patologías genéticas.

 

Mi Tres Torres

La Unidad de Medicina Genómica más avanzada de Catalunya esta en Mi tres Torres. Esta unidad ha sido creada conjuntamente con la compañía Veritas Intercontinental, especialista en realizar test genéticos.

El objetivo de la unidad es prevenir patologías o conseguir un diagnostico precoz, para mejorar las opciones de tratamiento y ofrecer una mayor esperanza de vida a sus pacientes. Su enfoque es simple: medicina predictiva, preventiva y personalizada.

 

¿En qué consiste el test genético?

El test de myGenome permite detectar, mediante una muestra de saliva, las posibles alteraciones genéticas que pueden transmitirse o que pueden aumentar las posibilidades de padecer una patología determinada.

Una vez se obtienen los resultados, la Unidad de Medicina Genómica de Mi Tres Torres, liderada por el Dr. Torres Ramos, interpreta y analiza los resultados para dar el mejor asesoramiento al paciente.

 

¿Qué enfermedades hereditarias se pueden detectar?

Entre las patologías hereditarias, hay algunas muy habituales entre la población, como podría ser el caso del hipercolesterolemia familiar (1 de cada 250 personas en la población mundial la padece). Esta se produce cuando la presencia de colesterol en sangre es superior a los niveles normales. En este sentido, la fibrosis quística también es un trastorno frecuente.

Asimismo, encontramos enfermedades con muy poca incidencia, conocidas como enfermedades raras. Un ejemplo podría ser el síndrome d X-frágil o el síndrome de Moebius.

Es muy importante acudir a un médico genetista si se sospecha de tener enfermedad genética o historia familiar, puesto que será decisivo de cara al tratamiento. 

*Translated with Google translator. We apologize for any imperfection

By Dr. Tomás Torres Ramos
Critical Care Medicine

Dr. Torres has a degree in Medicine and Surgery from the UAB (1990-1996). He is a specialist in Intensive Medicine, with training via MIR in the ICU of the Hospital Universitari Germans Trias i Pujol - Can Ruti (1997-2002). He is a renowned specialist who has more than 15 years of experience and extensive training. This specialization allows him to approach all types of critical patients: medical, surgical and polytrauma. Throughout his career he has worked in several prestigious centers in the city of Barcelona. In this sense, he was responsible for the ICU of the Sant Jordi Cardiovascular Center of Barcelona (medical-surgical center monograph of cardiological and vascular diseases) and was an assistant doctor of the ICU of the Institut Universitari Dexeus. Currently, she is responsible for both the Internal Medicine team of the hospitalization plant and the Medical-Intensive Resuscitation Unit at the Mi Tres Torres Clinic.

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