¿Cómo prevenir enfermedades hereditarias?

Escrito por: Dr. Tomás Torres Ramos
Publicado:
Editado por: David Moore

En el momento en que hablamos de la salud de las personas, es muy acertada la frase “más vale prevenir que curar”. Todavía lo es más cuando nos referimos a las enfermedades hereditarias.

Prevenir la aparición de una patología hereditaria de forma precoz, puede servir para mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes afectados por las mismas, ya sea paliando los síntomas o evitando el desarrollo de la enfermedad.

Para lograr esta prevención tenemos una solución: el test genético. Se trata de un procedimiento cómodo, sencillo y rápido para detectar posibles enfermedades genéticas.

 

El test permite detectar patologías genéticas.

 

Mi Tres Torres

La Unidad de Medicina Genómica más avanzada de Catalunya esta en Mi tres Torres. Esta unidad ha sido creada conjuntamente con la compañía Veritas Intercontinental, especialista en realizar test genéticos.

El objetivo de la unidad es prevenir patologías o conseguir un diagnostico precoz, para mejorar las opciones de tratamiento y ofrecer una mayor esperanza de vida a sus pacientes. Su enfoque es simple: medicina predictiva, preventiva y personalizada.

 

¿En qué consiste el test genético?

El test de myGenome permite detectar, mediante una muestra de saliva, las posibles alteraciones genéticas que pueden transmitirse o que pueden aumentar las posibilidades de padecer una patología determinada.

Una vez se obtienen los resultados, la Unidad de Medicina Genómica de Mi Tres Torres, liderada por el Dr. Torres Ramos, interpreta y analiza los resultados para dar el mejor asesoramiento al paciente.

 

¿Qué enfermedades hereditarias se pueden detectar?

Entre las patologías hereditarias, hay algunas muy habituales entre la población, como podría ser el caso del hipercolesterolemia familiar (1 de cada 250 personas en la población mundial la padece). Esta se produce cuando la presencia de colesterol en sangre es superior a los niveles normales. En este sentido, la fibrosis quística también es un trastorno frecuente.

Asimismo, encontramos enfermedades con muy poca incidencia, conocidas como enfermedades raras. Un ejemplo podría ser el síndrome d X-frágil o el síndrome de Moebius.

Es muy importante acudir a un médico genetista si se sospecha de tener enfermedad genética o historia familiar, puesto que será decisivo de cara al tratamiento. 

Por Dr. Tomás Torres Ramos
Medicina intensiva

El Dr. Torres es licenciado en Medicina y Cirugía por la UAB (1990-1996). Es médico especialista en Medicina Intensiva, con formación vía MIR en la UCI del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol - Can Ruti (1997-2002). Es un reputado especialista que cuenta con más de 15 años de experiencia y una extensa formación. Dicha especialización le permite abordar todo tipo de pacientes críticos: médicos, quirúrgicos y politraumáticos. A lo largo de su trayectoria ha ejercido en diversos centros de prestigio de la ciudad de Barcelona. En este sentido, fue responsable de la UCI del Centre Cardiovascular Sant Jordi de Barcelona (centro médico-quirúrgico monográfico de enfermedades cardiológicas y vasculares) y fue médico adjunto de la UCI del Institut Universitari Dexeus. En la actualidad es responsable, tanto del equipo de Medicina Interna de planta hospitalización, como de la Unidad de Reanimación Médico-Intensiva en la Clínica Mi Tres Torres.

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