¿Cómo prevenir enfermedades hereditarias?

Autore: Dr. Tomás Torres Ramos
Pubblicato:
Editor: David Moore

En el momento en que hablamos de la salud de las personas, es muy acertada la frase “más vale prevenir que curar”. Todavía lo es más cuando nos referimos a las enfermedades hereditarias.

Prevenir la aparición de una patología hereditaria de forma precoz, puede servir para mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes afectados por las mismas, ya sea paliando los síntomas o evitando el desarrollo de la enfermedad.

Para lograr esta prevención tenemos una solución: el test genético. Se trata de un procedimiento cómodo, sencillo y rápido para detectar posibles enfermedades genéticas.

 

El test permite detectar patologías genéticas.

 

Mi Tres Torres

La Unidad de Medicina Genómica más avanzada de Catalunya esta en Mi tres Torres. Esta unidad ha sido creada conjuntamente con la compañía Veritas Intercontinental, especialista en realizar test genéticos.

El objetivo de la unidad es prevenir patologías o conseguir un diagnostico precoz, para mejorar las opciones de tratamiento y ofrecer una mayor esperanza de vida a sus pacientes. Su enfoque es simple: medicina predictiva, preventiva y personalizada.

 

¿En qué consiste el test genético?

El test de myGenome permite detectar, mediante una muestra de saliva, las posibles alteraciones genéticas que pueden transmitirse o que pueden aumentar las posibilidades de padecer una patología determinada.

Una vez se obtienen los resultados, la Unidad de Medicina Genómica de Mi Tres Torres, liderada por el Dr. Torres Ramos, interpreta y analiza los resultados para dar el mejor asesoramiento al paciente.

 

¿Qué enfermedades hereditarias se pueden detectar?

Entre las patologías hereditarias, hay algunas muy habituales entre la población, como podría ser el caso del hipercolesterolemia familiar (1 de cada 250 personas en la población mundial la padece). Esta se produce cuando la presencia de colesterol en sangre es superior a los niveles normales. En este sentido, la fibrosis quística también es un trastorno frecuente.

Asimismo, encontramos enfermedades con muy poca incidencia, conocidas como enfermedades raras. Un ejemplo podría ser el síndrome d X-frágil o el síndrome de Moebius.

Es muy importante acudir a un médico genetista si se sospecha de tener enfermedad genética o historia familiar, puesto que será decisivo de cara al tratamiento. 

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

Dr. Tomás Torres Ramos
Medicina intensiva

La dott.ssa Torres ha conseguito una laurea in Medicina e Chirurgia presso l'UAB (1990-1996). È uno specialista in medicina intensiva, con formazione tramite MIR in terapia intensiva dell'ospedale universitario tedesco Trias i Pujol - Can Ruti (1997-2002). È un rinomato specialista con oltre 15 anni di esperienza e formazione approfondita. Questa specializzazione gli consente di affrontare tutti i tipi di pazienti critici: medico, chirurgico e politrauma. Nel corso della sua carriera ha lavorato in diversi prestigiosi centri della città di Barcellona. In questo senso, è stato responsabile per l'ICU del Centro Cardiovascolare Sant Jordi di Barcellona (monografia centro medico-chirurgico di malattie cardiologiche e vascolari) ed è stato assistente medico della ICU dell'Institut Universitari Dexeus. Attualmente, è responsabile sia della squadra di medicina interna dell'ospedale che dell'istituto di rianimazione medico-intensiva presso la clinica Mi Tres Torres.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

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