Síndrome Ehlers Danlos

Especialidad de Neurocirugía

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos es una condición clínica que agrupa un conjunto de patologías hereditarias raras que afectan al tejido conectivo. Estas alteraciones se deben a modificaciones de las moléculas del colágeno. Se diferencia 6 tipos, según las particularidades sintomáticas del defecto molecular en cuestión: clásica, hipermóvil, vascular, cifoscoliótica, artrocalasia y dermatosparaxis. En resumidas cuentas, todas las personas afectadas por esta patología presentan una elasticidad excesiva.

Es un conjunto de patologías hereditarias raras que afectan al tejido conectivo

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico varía según el tipo que afecta al paciente.

Síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos

Los principales síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Hipermovilidad articular
  • Hiperlaxtud de la dermis
  • Fagilidad difusa de los tejidos
  • Curación lenta de las heridas

Las personas afectadas tienden a ser a sufrir a menudo subluxaciones y luxaciones, tienen una piel suave e hiperextensible, trastornos gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, gastritis) y dolor crónico con la actividad dísica (cansancio, trastornos del sueño, osteoporosis).

Diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos

El diagnóstico se basa principalmente en el historial clínico y familiar del paciente. También se puede recurrir a pruebas genéticas para identificar la existencia de mutaciones de algunos genes. Por último, las mujeres embarazadas que saben que tiene antecedentes familiares previos pueden someterse a un diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Ehlers-Danlos?

Las principales causas del síndrome de Ehlers-Danlos son genéticas y consisten en una producción baja o defectuosa de colágeno y otros componentes del tejido conectivo.

¿Se puede prevenir?

No se puede prevenir el síndrome de Ehlers-Danlos ya que las causas son genéticas.

Tratamientos para el Síndrome de Ehlers-Danlos

No existe ningún tratamiento decisivo. La única terapia es solo sintomática e implica el suministro de antiinflamatorios, analgésicos y fisioterapia.

¿A qué especialista hay que dirigirse?

En el caso del síndrome de Ehlers-Danlos, es aconsejable dirigirse a un experto en Dermatología.

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