El día 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud, una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de la población mundial. Concretamente en Europa, se cuantifica como 1 de cada 2.000 habitantes.
Este Día Mundial se celebra para dar voz e impulsar la investigación de estas enfermedades poco frecuentes, que afectan entre un 6 y un 8% de la población mundial.
Estas enfermedades se caracterizan por ser, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Hasta un 65% de ellas se consideran graves e invalidantes y se identifican por:
- Tener un comienzo precoz en la vida de las personas. De hecho, se calcula que dos de cada 3 casos aparecen antes de los dos años).
- Dolores crónicos.
- En prácticamente la mitad de los pacientes el pronóstico vital está en juego, atribuyéndoles el 35% de las muertes antes de un año.
- Uno de cada tres casos acaba sufriendo una discapacidad en la autonomía.
El Dr. Josep Ordi Ros, especialista en Medicina interna, define qué son las enfermedades raras y los últimos avances.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja prevalencia. Una definición muy pobre porque no aporta nada en cuanto a causa, clínica, pronóstico o diagnóstico. El diagnóstico se realiza acudiendo al médico, que casi siempre es un pediatra o un internista. A partir del diagnóstico si tiene una baja prevalencia se le considera rara.
Las causas de estas patologías se resumen en dos: congénitas y adquiridas.
¿Cuáles son los últimos avances en enfermedades raras?
Los avances vienen dados por los progresos en Medicina como son en genética, en autoinmunidad o terapias biológicas.
La agrupación de estos enfermos dentro de patologías raras o en unidades de estas enfermedades no aporta nada científico, ya que solo representa una estructuración sanitaria o redistribución de estos enfermos. Estos casi siempre acaban siendo tratados por los mismos médicos previos a la creación de las unidades de enfermedades raras.
Para más información sobre las enfermedades raras contacte con un especialista de Top Doctors.
Cada vez aparecerán más enfermedades raras. Habrua que anticiparse a estos problemas acudiendo regularmente a tu doctor de cuadro medico e intentar llevar vida sana