Test de compatibilidad genética: la tranquilidad de dejarles la mejor herencia posible
Autore:El Test de Compatibilidad Genética o matching genético es una técnica que compara datos del material genético de dos personas para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia.
Según la Organización Mundial de la Salud, la prevalencia de las enfermedades hereditarias se sitúa alrededor del 1% de los nacimientos. La evolución de la genética médica proporciona herramientas que pueden ayudar a minimizar este problema.
Ser portador de una enfermedad de herencia recesiva no implica sufrirla, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar pero, si se da la circunstancia de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave.
¿Para quién está indicado?
El matching genético está indicado para:
- Personas que cuentan con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria.
- Cualquier pareja que quiera evitar el riesgo de transmitir las enfermedades de herencia recesiva más frecuentes a su descendencia.
- Parejas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides) para seleccionar el/la donante idóneo y evitar la aparición o transmisión de enfermedades genéticas recesivas. En este caso la prueba se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.
¿Y si no somos genéticamente compatibles?
Puede darse la posibilidad de que no haya compatibilidad genética, o sea que ambos progenitores coincidan en ser portadores de la misma enfermedad recesiva. Ante estos casos se puede realizar una Fecundación in Vitro-ICSI y estudiar genéticamente los embriones para seleccionar los que no han heredado los alelos alterados de ambos progenitores, transfiriéndole a la mujer aquellos embriones que no padecen la enfermedad. Esta técnica recibe el nombre de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
¿Cómo se hace y en qué consiste?
El test genético de compatibilidad se realiza a través de un simple análisis de sangre, donde se analizan las células y su material genético. En el test genético se identifican cientos de enfermedades, analizando miles de mutaciones en el paciente y la pareja (o en su caso la donante de óvulos o el donante de esperma).
Una vez realizado el estudio, se procede al cruzado de la información de los dos y se comprueba si pueden transmitir alguna enfermedad recesiva de las estudiadas. La información que aporta el estudio conlleva un asesoramiento genético por parte de un especialista en genética para poder tener alta seguridad de ser genéticamente compatibles en las enfermedades estudiadas, evitando la transmisión de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes a los hijos.
