¿Qué son las Neoplasias Mieloproliferativas y como se diagnostican?

Myeloproliferative Neoplasie è chiamato un gruppo di tre malattie: trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi primaria, che hanno caratteristiche simili.

Si malattia cronica caratterizzata da eccessiva produzione di globuli rossi (RBC), globuli bianchi (leucociti) e piastrine (frammenti cellulari essenziale per la coagulazione) proveniente da una cellula staminale del sangue trova nel midollo osseo che acquista comportamento anomalo (solitamente da una mutazione genetica che acquisisce), cominciando a proliferare senza controllo.

Semplicemente, la trombocitemia essenziale è caratterizzata da un aumento della conta piastrinica, policitemia vera, aumentando i globuli rossi e fibrosi mielofibrosi primaria (cicatrici) del midollo osseo spesso accompagnate da un aumento delle piastrine e leucociti nelle fasi iniziali, ma si presenta spesso con anemia e milza (splenomegalia) al momento della diagnosi.

La diagnosi di neoplasie mieloproliferative

In generale, queste malattie sono diagnosticati in un paziente senza sintomi, quando un'analisi di routine o per altre ragioni mediche è praticata e quindi viene rilevato un aumento dei globuli rossi, cellule leucociti o piastrine nel caso di trombocitemia essenziale o policitemia vera, o anemia con ingrossamento della milza nel caso di mielofibrosi primaria.

Il primo passo del hematologist è di differenziare queste cellule anormali aumenta gli aumenti o reagenti secondari globuli normali per altre ragioni. Un paziente con una malattia respiratoria cronica, come l'enfisema, o anche un fumatore si verifichi un aumento globuli rossi come corpo compensazione fisiologica ad una mancanza di ossigeno nei tessuti derivati ​​da malattia polmonare cronica o fumare. Un altro esempio sarebbe quello di aumentare il numero di piastrine può essere visto come carenza reattivo fenomeno di ferro in una donna con periodi mestruali pesanti, e in altre circostanze come le malattie infiammatorie croniche (artrite). Inoltre, l'eccesso di globuli bianchi è relativamente comune nelle infezioni batteriche, fumatori o nei pazienti trattati con corticosteroidi. Pertanto, nella prima visita, lo specialista tenterà di scoprire se una qualsiasi di queste cause, senza essere maligni, può causare un aumento del numero delle cellule del sangue.

Se non è causa evidente per spiegare questo aumento, ematologi devono applicare alcuni test per escludere o confermare l'esistenza di una qualsiasi di queste malattie. Come un atteggiamento pratico, prima chiediamo al paziente circa precedente analisi che possiamo vedere se non ci fosse già questo aumento o una tendenza ad esso. Se le analisi precedenti erano normali ed è stato in passato in cui ha documentato l'aumento in modo sostenibile, abbiamo il sospetto che potrebbe essere l'inizio di una neoplasia mieloproliferativa.

Il primo passo che viene eseguito un esame del sangue per rilevare la presenza di mutazioni associate a queste malattie e corrispondenti ad un gene chiamato JAK2, calreticulin (CALR) e il recettore trombopoietina (MPL).

Come le informazioni di base dovrebbe essere noto che la mutazione del gene JAK2, in particolare JAK2 V617F viene rilevata nel 95%, 60% e 60% dei pazienti con policitemia vera, mielofibrosi primaria ed essenziale trombocitemia rispettivamente. Nel caso in cui la rilevazione della mutazione JAK2 V617F è negativo, lo studio di altre mutazioni sono stati invitati, se abbiamo il sospetto che il paziente può avere un trombocitemia essenziale o mielofibrosi primaria. La presenza di alcune di queste mutazioni non significa che sono trasmessi attraverso l'ereditarietà, ma le cellule staminali del sangue acquisiti da cause sconosciute ad un certo punto nella vita del paziente.

Quando il risultato dell'analisi genetica conferma l'esistenza di alcune di queste mutazioni, dobbiamo cercare ulteriori elementi di prova al fine di essere in grado di stabilire una diagnosi ferma. Il test principale utilizzato per la diagnosi essere usato per studiare il midollo osseo attraverso ciò che noi chiamiamo l'aspirazione del midollo osseo e la biopsia. Entrambi i test comportano una puntura ago sottile di una superficie ossea accessibile (solitamente la cresta iliaca o sterno e dopo anestesia locale) per rimuovere una piccola quantità di cellule staminali del sangue. analisi microscopica delle caratteristiche e della percentuale di queste cellule ci aiuterà a stabilire una diagnosi specifica.

Spesso, si è anche necessario ecografia addominale per rilevare se la milza è ingrandita, circostanze relativamente frequenti, anche se in percentuale variabile in ciascuna di queste malattie. Con tutti questi dati, ematologi applicano una serie di criteri diagnostici definiti dalla classificazione internazionale dei tumori dell'Organizzazione Mondiale della Sanità che ci permette di confermare l'esistenza della malattia.