Diagnóstico Genético Preimplantacional contra la transmisión de enfermedades genéticas

Explican desde la Clínica Tambre que el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se presenta como una solución para la transmisión de enfermedades genéticas a los descendientes. Consiste en una serie de estudios y técnicas de análisis del ADN presente a partir de una única célula del embrión en un entorno de Fecundación in vitro (FIV). Los embriones resultantes del estudio que no presenten alteraciones cromosómicas o genéticas serán transferidos al útero para su gestación.

 

DGP

 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional también se suele utilizar en casos de abortos de repetición o fallos de implantación, cuando el resto de los estudios realizados en estos casos han dado todo normal y no han detectado ningún problema.

Casos menos frecuentes que también requieren este estudio genético son la selección de embriones histocompatibles con fines terapéuticos a terceros. Esta es la selección de embriones que son compatibles con un familiar de primer grado, y se realiza generalmente para medir la compatibilidad con otro hijo que ha sido afectado de una enfermedad hematopoyética grave y requiere de un trasplante de células de cordón umbilical o de médula ósea. En muchos de estos casos será necesaria una autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

En referencia a la selección de embriones, en España actualmente está prohibida la selección de sexo del embrión por razones que no sean estrictamente médicas.

 

Procedimiento del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Para llevar a cabo un DGP, el primer paso será la obtención de embriones a partir de un ciclo de Fecundación in vitro (FIV). Estos embriones se biopsiarán tres días después de la punción, cuando se extrae una única célula, o el quinto día tras la punción, cuando se extraen varias células.

Una vez obtenidas las células, estas se analizan según la técnica que se vaya a utilizar:

  • En el caso de la técnica FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), las células son fijadas en un portaobjetos para su posterior análisis.
  • Actualmente la técnica más utilizada es el a-CGH (Hibridación Genómica Comparativa mediante arrays), sobre todo para los casos de alteraciones cromosómicas o estructurales, ya que esta técnica es mucho más robusta y capaz de detectar todas las anomalías cromosómicas en la célula. En el a-CGH, las células biopsiadas son trasladadas hasta el laboratorio de análisis genéticos en microtubos especiales. A continuación, las muestras son procesadas en los laboratorios y, tras el análisis de los resultados, se fijarán qué embriones son aptos o no, en función de si presentan alteraciones para su transferencia.

 

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