Como cada año, el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde Top Doctors entrevistamos al Dr. Jorge Julián Fernández Martín, médico internista en Vigo con más de 30 años de experiencia y especialista en enfermedades raras.
¿Qué son exactamente las enfermedades raras?
Una enfermedad rara viene definida por su incidencia y su prevalencia, es decir, para poder hablar de una enfermedad rara, han de existir un número determinado de casos por un número determinado de habitantes.
Aparentemente, esta regla es muy sencilla, pero a la vez es muy variable. Así, no es lo mismo la definición de enfermedad rara en la Unión Europea, que, en Japón o en los Estados Unidos.
En la Unión Europea, por definición, hablamos de enfermedad rara cuando su prevalencia es inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes.
¿Es importante celebrar un día mundial sobre las enfermedades raras?
Probablemente, es el día mundial más perfectamente establecido y más justificado en el campo médico.
Así, las personas con enfermedades raras necesitan ser identificadas. Necesitan una etiqueta, y la única manera de sensibilizar a la población acerca de las enfermedades raras es sensibilizar a gobiernos, entidades sanitarias y organizaciones de que hay pacientes que padecen enfermedades complejas (la mayoría de ellas con un origen genético) que producen una gran discapacidad y que precisan de tratamiento.
Dentro de las enfermedades raras, ¿cuáles son las más “habituales”?
Decir qué enfermedades raras son las más frecuentes es extraordinariamente complejo. Sí se puede decir que, la mayor parte de las enfermedades raras tienen una expresión o del metabolismo o una expresión neurológica.
En otras ocasiones, se trata de alteraciones conformacionales a nivel estructural de las personas, es decir, que cursan con dismorfología (alteraciones) en la conformación corporal.
Por último, debe decirse que existen enfermedades raras que forman parte de la rama de la inmunopatología, enfermedades autoinmunes o enfermedades auto inflamatorias, que son extraordinariamente infrecuentes.
¿Qué prevalencia tienen las enfermedades raras?
Hablar de cifras es muy difícil cuando hablamos de enfermedades raras, especialmente por que una parte importante de ellas no están etiquetadas.
Cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de pacientes sin diagnóstico, y esto es un reto enorme e importantísimo. De hecho, debería ser un objetivo importantísimo para las sociedades dedicadas al tratamiento de pacientes con enfermedades sin diagnóstico.
No obstante, la parte positiva es que hoy en día existen programas (normalmente dirigidos al diagnóstico genético) que se encaminan a intentar no dejar a pacientes sin etiqueta o diagnóstico.
¿Se puede estimar cuántos pacientes hay en España con enfermedades raras?
Recientemente, se ha publicado investigaciones que señalan que existirían unas 30 mil personas en España con enfermedades raras. No obstante, si hablamos de estimación puramente estadística, este número debería ser mucho mayor.
¿Cuál suele ser la causa de las enfermedades raras?
Yo diría que, fundamentalmente, la causa de las enfermedades minoritarias tiene un trasfondo generalmente genético, por eso es tan importante el desarrollo de la genética en el abordaje de pacientes con enfermedades minoritarias.
De todas formas, hay enfermedades minoritarias (es decir, cuya prevalencia es extraordinariamente baja) cuya causa no es genética, pudiendo ser su origen metabólico o inmunológico.
No obstante, en la mayor parte de los casos, debe recalcarse el aspecto genético en el manejo, enfoque, diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.
¿Pueden prevenirse las enfermedades raras de alguna manera?
Cuando hablamos de prevención, en el caso de que se realice un diagnóstico genético, este será tan importante como el estudio familiar, conocido como el estudio de la segregación familiar.
En estos casos, debe estudiarse siempre tanto al paciente como a los familiares, fundamentalmente en el caso de los familiares de primer grado. Esto es básico, porque es en estos casos cuando surge (desde el punto de vista de la prevención) el consejo genético.
El consejo genético, la información consensuada y las decisiones razonadas por las personas informadas son importantísimas en este tipo de patologías.
¿Pueden tratarse?
Normalmente, se dice que las enfermedades raras suelen ser patologías que, en la mayor parte de los casos, no tienen tratamiento. Esto es una falacia.
Todo paciente con una enfermedad rara/minoritaria que no tenga un tratamiento farmacológico específico, sí tendrá tratamiento. Estos pacientes tienen derecho a un abordaje multidisciplinar, y han de beneficiarse de tratamientos, consejos nutricionales, apoyo psicopedagógico, apoyo psicoterapéutico, tratamiento de fisioterapia, controles de complicaciones…
El abordaje terapéutico de pacientes con enfermedad raras debe realizarse desde un punto de vista multidisciplinar. En muchos casos en los que no existe tratamiento específico, sí existirá tratamiento de soporte global, que debe realizarse en centros especializados y/o en unidades de enfermedades minoritarias, para que la calidad de vida de estos pacientes sea mejor.
¿Qué futuro les depara a las enfermedades minoritarias?
Hoy en día, existen investigaciones activas muy importantes para el tratamiento de estas enfermedades. Además, cada vez más patologías se pueden tratar con la terapia génica. Es decir, se puede realizar de forma individualizada con cada paciente un abordaje terapéutico, restituyendo la actividad de las proteínas codificadas por los trastornos genéticos específicos.
Así, la terapia génica ya se está implementando en algunas enfermedades minoritarias. Es de vital importancia resaltar la importancia de la investigación, siendo esta una de las investigaciones más beneficiosas y gratificantes.
* Entrevista realizada con el Dr. Jorge Julián Fernández Martín, médico internista en Vigo con más de 35 años de experiencia y miembro de Top Doctors.
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