¿Qué son el blefaroespasmo y la distonía oromandibular?

Blefaroespasmo y distonía oromandibular (síndrome de Meige)

Se caracteriza por la aparición de espasmos distónicos de la musculatura orofacial. Predomina el blefaroespasmo, ya sea aislado o asociado a espasmos de apertura o cierre involuntario de la boca, la protrusión de la lengua y la retracción de los ángulos de la boca. El blefaroespasmo se manifiesta por espasmos involuntarios de cierre de los ojos que interfieren en la visión y dificultan en forma variable actividades como leer, mirar la televisión o conducir. Los espasmos y la ceguera funcional resultante son, con frecuencia, incapacitantes desde un punto de vista ocupacional y social. En pacientes con distonía oromandibular prominente puede existir disartria y grandes dificultades para masticar y tragar. Los espasmos se agravan por actividades como hablar, caminar o leer y desaparecen durante el sueño; con frecuencia se catalogan erróneamente de psicógenos.

Distonia cervical (tortícolis espasmódica)

En esta distonía focal , los movimientos y las posturas distónicas afectan a la musculatura del cuello, en especial de los músculos esternocleidomastoideo, el trapecio y el esplenio, lo que lleva a una desviación constante de la cabeza hacia un lado (tortícolis), acompañada con frecuencia a espasmos cervicales distónicos y también con frecuencia de elevación de un hombro. La desviación tónica de la cabeza puede dirigirse, aunque más raramente, hacia atrás (retrocollis) o hacia delante (antecollis). La enfermedad es más frecuente en el sexo femenino (2:1), se inicia entre los 39 y 50 años de edad y sigue un curso variable. Con frecuencia progresa durante los primeros años para dejar al paciente con un grado de incapacidad física importante. Con frecuencia existe temblor cervical. No es raro observar también un temblor postural de las manos. En los primeros años pueden ocurrir remisiones espontáneas en el 10% de los casos.

Distonía laríngea (disfonía espasmódica)

La distonía puede localizarse en la musculatura laríngea y ocasionar espasmos incontrolables de cierre de las cuerdas vocales (disfonía espasmódica en aducción que origina un habla entrecortada, con altibajos, como estrangulada). En raras ocasiones, los espasmos distónicos afectan a los músculos cricoaritenoideos posteriores, lo que provoca una voz hipofónica susurrante (disfonía espasmódica en abducción). Muchos pacientes afectados por disfonía espasmódica tienen también un temblor laríngeo y no es raro que la distonía laríngea aparezca en pacientes con distonía orofacial. En las fases iniciales, la disfonía se produce al hablar, pero no es evidente al cantar y no es raro que estos pacientes se etiqueten, desafortunadamente, como afectados por disfonía psicógena. La inyección de toxina botulínica en la musculatura laríngea hiperactiva es el único tratamiento eficaz para este tipo de distonía focal.

Calambre del escribiente

La distonía focal del brazo más frecuente es el llamado calambre del escribiente. El paciente con este síndrome aqueja dificultad para escribir, porque la presión que ejerce sobre el lápiz es exagerada o porque se producen movimientos anormales de los dedos, como hiperextensión de los dedos, que impiden coger un lápiz correctamente. La muñeca puede hiperextenderse o adoptar posturas de supinación o pronación forzadas. La escritura se hace laboriosa debido a la contracción muscular excesiva y a las sacudidas del brazo y se acompaña de una sensación de tensión e incomodidad y a veces de dolor. Con frecuencia, el paciente se ve forzado a dejar de escribir poco después de empezar. A veces una discreta presión sobre el antebrazo con la mano contralateral mejora la escritura.

Clásicamente, el paciente es capaz de escribir en una pizarra. En muchos pacientes, el calambre de la escritura es una distonía estrictamente específica de la tarea de escribir. Otros pacientes desarrollan distonía de la extremidad durante tareas manuales como utilizar un destornillador, coser o pintar. El tratamiento medicamentoso es casi siempre ineficaz y muchos pacientes se ven obligados a aprender a escribir con la mano sana.. Puede ser útil usar lápices muy gruesos o incluso instrumentos de escribir diseñados específicamente.